Trumpa apžvalga:
- Kas yra policitemija? Reta kaulų čiulpų kraujodaros ląstelių liga, kraujo vėžio forma.
- Prognozė: Negydoma, prognozė nepalanki; gydant, vidutinis išgyvenamumas yra 14–19 metų.
- Gydymas: flebotomija, medikamentai (kraujo skiedikliai, citostatikai, interferonas-alfa, JAK inhibitoriai), kaulų čiulpų transplantacija, trombozės profilaktika.
- Simptomai: nuovargis, naktinis prakaitavimas, niežulys, kaulų skausmas, svorio kritimas, trombozė.
- Priežastys: Įgytas genų pakitimas (mutacija).
- Rizikos veiksniai: vyresnis amžius, jau patyrusi trombozė
- Diagnozė: kraujo tyrimas, molekulinis genetinis tyrimas genų mutacijai nustatyti, kaulų čiulpų biopsija, ultragarsas
- Prevencija: Sveika gyvensena, genų mutacijos tyrimas šeimyninės klasterizacijos atveju
Kas yra PV?
Terminas policitemija (taip pat: policitemija) iš esmės reiškia raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų), hematokrito (kietųjų kraujo komponentų proporcijos) ir hemoglobino (raudonojo kraujo pigmento) skaičiaus padidėjimą. Priklausomai nuo priežasties, išskiriamos įvairios policitemijos formos:
- Pirminė policitemija: vera policitemija (PV)
- Antrinė policitemija: dėl padidėjusio eritropoetino (hormono, skatinančio raudonųjų kraujo kūnelių susidarymą kaulų čiulpuose, eritropoezę) susidarymo
- Santykinė policitemija: dėl skysčių trūkumo organizme, pvz., stipraus vėmimo atveju
Sergant PV, ypač nekontroliuojamai dauginasi raudonieji ir baltieji kraujo kūneliai, o kiek mažesniu mastu – trombocitai. Ypatinga PV forma yra polycythaemia vera rubra, kai dauginasi tik raudonieji kraujo kūneliai. Tačiau tai pasitaiko daug rečiau nei PV.
PV kursas
PV progresuoja klastingai ir daugeliu atvejų pradžioje nesukelia jokių simptomų. Galima išskirti dvi ligos fazes:
Lėtinė fazė (policiteminė fazė): padidėjusi raudonųjų kraujo kūnelių gamyba gali nepastebimai tęstis iki 20 metų.
Progresuojanti vėlyva fazė (išleista fazė): iki 25 procentų pacientų dėl PV išsivysto „antrinė mielofibrozė“. Tada kraujas formuojasi nebe kaulų čiulpuose, o blužnyje ar kepenyse. Maždaug dešimčia procentų atvejų PV progresuoja į mielodisplaziją (mielodisplazinį sindromą, MDS) arba ūminę mieloidinę leukemiją (AML).
Dažnis
PV yra reta liga: kiekvienais metais Europoje serga 0.4–2.8 procento gyventojų, vyrai šiek tiek dažniau nei moterys. Diagnozės metu sergantys asmenys yra vidutiniškai nuo 60 iki 65 metų amžiaus.
PV ir sunki negalia
Informaciją ir prašymus dėl sunkios negalios nustatymo galite gauti atitinkamoje savivaldybės ar miesto administracijoje bei sveikatos biuruose!
Kokia mano gyvenimo trukmė naudojant PV?
PV prognozė kiekvienu atveju skiriasi. Negydomas, išgyvenamumas labai trumpas, vidutiniškai 1.5 metų. Gydomų pacientų gyvenimo trukmė daug geresnė – vidutiniškai 14–19 metų. Čia ypač svarbi kraujagyslių okliuzijos (tromboembolijos) ir mielofibrozės bei ūminės leukemijos, kurios laikomos dažniausiomis mirties priežastimis, profilaktika.
Kaip gydomas PV?
Gydymui labai svarbu, kad pacientas reguliariai lankytųsi pas gydytoją. Gydytojas pakartotinai ima kraujo mėginius ir koreguoja gydymą pagal paciento situaciją. Todėl dažnai gydytojas kelis kartus keičia esamą terapiją.
Trombozės rizikos mažinimas
Bendrosios priemonės, skirtos sumažinti kraujo krešulių riziką, yra šios:
- Svorio normalizavimas
- Reguliari mankšta
- Pakankamas skysčių kiekis
- Vengti ilgo sėdėjimo
- Esamų širdies ir kraujagyslių ligų gydymas
- Kompresinių kojinių dėvėjimas ilgų (oro) kelionių metu
Hematokrito mažinimas
Kaip alternatyvą kraujo nuleidimui, gydytojas taiko vadinamąją eritrocitaferezę. Ši procedūra panaši į dializę (kraujo plovimą sergant inkstų liga): tačiau kraujas išvalomas nuo raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų), o ne nuo toksinų.
Vaistas
- Antikoaguliantai (trombocitų agregacijos inhibitoriai), tokie kaip acetilsalicilo rūgštis, neleidžia trombocitams sulipti ir susidaryti kraujo krešuliams.
- Vadinamieji citostatikai (citotoksinai) sumažina labai padidėjusį ląstelių skaičių, nes slopina naujų kraujo kūnelių susidarymą kaulų čiulpuose. Arba galima naudoti į hormonus panašius pasiuntinius, tokius kaip interferonas-alfa.
- Remiantis naujausiais duomenimis, vadinamieji JAK inhibitoriai yra ypač tinkami PV gydymui. Jie slopina tam tikrų medžiagų, kurios užtikrina, kad susidarys per daug kraujo ląstelių, veiklą.
Kamieninių ląstelių transplantacija
Po transplantacijos pacientas gauna vaistų, kad nauja imuninė sistema, kurią perdavė ir donoras, neužpultų recipiento organizmo. Šiuo laikotarpiu pacientas yra ypač jautrus infekcijoms. Naujai imuninei sistemai prisitaikyti prie organizmo prireikia maždaug šešių mėnesių. Kai ši fazė gerai įveikiama, nukentėjusio asmens gyvenimo apribojimai paprastai palaipsniui išnyksta.
Ką galite padaryti patys?
Šie patarimai padeda palengvinti tipinius skundus, susijusius su PV:
Nuovargis: Dauguma PV pacientų kenčia nuo stipraus išsekimo ir nuovargio (nuovargio). To negalima išvengti, bet kai kuriomis aplinkybėmis jį galima „suvaldyti“: Atkreipkite dėmesį, kada jaučiatės ypač pavargę. Planuokite savo veiklą taip, kad ji vyktų tuo metu, kai paprastai jaučiatės geriausiai. Fizinis aktyvumas taip pat kovoja su nuovargiu ir pagerina miegą.
Naktinis prakaitavimas: lengvi ir laisvi drabužiai bei medvilninė patalynė leis mažiau prakaituoti. Turėkite po ranka rankšluostį ir stiklinę vandens, o prieš miegą stenkitės nevalgyti nieko sunkaus.
Mityba: Mityba atlieka svarbų vaidmenį, ypač sergant lėtinėmis ligomis. Tik patenkinus energijos ir maistinių medžiagų poreikius, bus palaikomos fizinės ir psichinės funkcijos. Nėra specialios dietos, kuri teigiamai paveiktų PV.
Jei nėra netoleravimo ar alergijos, patartina laikytis dietos, kuri būtų naudinga ir sveikiems žmonėms. Rekomenduojama Viduržemio jūros dieta, kuri laikoma gera ir subalansuota savo sudėtimi, nes vietoj gyvulinių riebalų naudojama daug daržovių, žuvies ir kokybiškų augalinių aliejų.
Bendros subalansuotos mitybos rekomendacijos:
- Valgykite įvairų maistą, ypač augalinės kilmės maistą.
- Pirmenybę teikite viso grūdo produktams, ypač duonai, makaronams, ryžiams ir miltams.
- Gyvūninį maistą valgykite tik mažais kiekiais: žuvį vieną ar du kartus, mėsos ne daugiau kaip 300–600 g per savaitę.
- Venkite paslėptų riebalų, pirmenybę teikite augaliniams aliejams, tokiems kaip rapsų ar alyvuogių aliejus.
- Labai saikingai naudokite druską ir cukrų.
- Gerkite pakankamai vandens – apie 1.5 litro per dieną.
- Venkite saldžių ir alkoholinių gėrimų.
- Maistą ruoškite švelniai – gaminkite maistą tiek, kiek reikia, ir kuo trumpiau.
- Skirkite laiko pavalgyti.
- Stebėkite savo svorį ir judėkite.
Simptomai
Liga visada prasideda klastingai, simptomai progresuoja lėtai. PV požymiai gali būti:
- Nuovargis, nuovargis
- Paraudusi veido oda, mėlynai raudona oda ir gleivinės, padidėjęs kraujospūdis (dėl „sutirštėjusio“ kraujo)
- Niežulys, ypač kai oda sudrėkinta vandeniu (pasireiškia 70 proc. pacientų)
- Naktinis prakaitavimas ir per didelis prakaitavimas dieną
- Kaulų skausmas
- Svorio metimas nei tyčia, nei dėl kitų ligų
- Pilvo skausmas (difuzinis skausmas dešinėje viršutinėje pilvo dalyje) ir pilvo pūtimas dėl blužnies padidėjimo (splenomegalija). Dėl padidėjusios ląstelių gamybos blužnis turi suardyti ypač daug senų ir pakitusių kraujo kūnelių. Be to, vėlesnėje ligos fazėje kraujo ląstelių susidarymas pereina į blužnį.
- Rankų ir pėdų kraujotakos sutrikimai, regos sutrikimai, rankų ir kojų nejautrumas ar dilgčiojimas (sukelia mažesnių kraujagyslių okliuzijos).
Kokios yra PV priežastys?
PV priežastis yra kaulų čiulpų kraujodaros ląstelių disfunkcija. Tai sukelia genų pasikeitimas (mutacija), kuris aptinkamas beveik visiems pacientams, sergantiems vera policitemija.
97 procentai visų PV pacientų turi mutaciją vadinamajame JAK gene (santrumpa „Janus kinase 2“). Dėl šios mutacijos hematopoetinės ląstelės nekontroliuojamai dauginasi. Susidaro per daug kraujo kūnelių, ypač raudonųjų ir baltųjų kraujo kūnelių. Trombocitai taip pat gali susidaryti per daug ir „sutirštinti“ kraują. Dėl to padidėja trombozės rizika.
Nors kai kuriose šeimose PV pasitaiko dažniau, tai nėra klasikinė paveldima liga: genetinė mutacija neperduodama, o vystosi gyvenimo eigoje. Kaip tai atsiranda, nežinoma.
Ką daro gydytojas?
Jei šios kraujo vertės yra padidėjusios, bendrosios praktikos gydytojas paprastai nukreipia pacientą pas gydytoją, kurio specializacija yra kraujo sutrikimai (hematologas), kad būtų išaiškintas tolesnis tyrimas.
PV diagnozę hematologas atlieka remdamasis trimis kriterijais:
Kraujo rodikliai: PV būdingos padidėjusios kraujodaros ląstelių ir hematokrito reikšmės. Normali hematokrito vertė moterims yra 37–45 procentai, o vyrams – 40–52 procentai. Diagnozės metu PV pacientų rodikliai dažnai viršija 60 proc.
JAK2 mutacija: Molekuliniai genetiniai metodai naudojami tiriant kraują dėl genų pokyčių (mutacijų).
Specialūs kaulų čiulpų tyrimai: norėdamas ištirti, ar kaulų čiulpuose nėra būdingų pakitimų, gydytojas, taikydamas vietinę ar trumpą nejautrą, iš paciento pašalina nedidelį kaulų čiulpų kiekį.
Prevencija
Kadangi ligą sukeliančios genų mutacijos priežastis nežinoma, rekomendacijų, kaip išvengti PV, nėra. Jei policitemija dažnai pasitaiko šeimoje, rekomenduojama konsultuotis dėl žmogaus genetikos. Tai reiškia, kad specialiai apmokytas gydytojas atlieka kraujo tyrimą, kad nustatytų, ar kas nors turi JAK geno mutaciją.
Jei randama atitinkama geno mutacija, tai nebūtinai reiškia, kad PV iš tikrųjų išsiskirs!
Informacija apie autorių ir šaltinį
Šis tekstas atitinka medicininės literatūros, medicinos gairių ir dabartinių studijų reikalavimus ir buvo peržiūrėtas medicinos ekspertų.
