Aniridija, taip pat žinoma medicinos sinonimais rainelė aplazija ir irideremija reiškia įgimtą abiejų akių rainelės arba rainelės defektą. Tai reta paveldima liga, kuri gali būti susijusi su kitose kūno vietose esančiomis ligomis. Ši liga laikoma neišgydoma, tačiau bendra gyvenimo trukmė nėra ribota.
Kas yra aniridija?
Pažodžiui išvertus, šis terminas reiškia aniridijas be rainelė. Tai reiškia dalinį ar visišką programos nebuvimą rainelė. Tai regos organo genetinė anomalija, turinti kompleksinę įtaką tolesniam vystymuisi paauglystėje. Dėl to, kad rainelės nėra iš dalies arba jos apskritai nėra abiejose akyse, vyzdžiai negali užsidaryti arba negali tinkamai užsidaryti ir reguliuoti šviesos patekimą į akis, kaip visada būna normalaus regėjimo asmenyje. . Genetiškai sukelto regėjimo sutrikimo atveju nukentėjusio asmens regėjimas visada būna labai sutrikęs, o esant daugybei ligos eigų - visiškai aklumas gali atsirasti. Tačiau žinomos ir švelnesnės formos, kai nukentėjusieji beveik neturi problemų ir gali gauti net vairuotojo pažymėjimą. Suaugusiųjų gyvenime pacientai kenčia ne tik nuo irideremijos, bet ir nuo daugybės gretutinių ligų, kurios laikui bėgant gali pasireikšti dėl genetinio defekto, tačiau neprivalo. Ar atsiradęs naujas simptomas yra tiesiogiai susijęs su irizacijos nebuvimu, gali įvertinti tik gydytojas.
Priežastys
Aniridijų priežastys slypi genetiniame defekte, vadinamame chromosomų nukrypimu. Šis genetinis defektas yra įgimtas ir lydės paveiktus asmenis visą gyvenimą. Žmogaus genetiniai tyrimai nuo kraujas paveiktų asmenų mėginiai parodė, kad tai yra 11-osios chromosomos defektas. Pažeistas PAX6 genas yra 11-oje chromosomoje ir laikomas ligos sukėlėju. Sutrikimas genas sukelia abiejų akių vystymosi vėlavimą, ty visiškas akies funkcijos brendimas yra baigtas per anksti ir nėra baigtas gimimo pradžioje. Tai vadinamoji autosominė dominuojanti chromosomų disfunkcija. Rizika susirgti aniridijomis yra statistiškai 1: 100000, vienodai paveiktos abi lytys. Esant specialiai vadinamosioms sporadinėms aniridijoms, reta chromosomų mutacija pasireiškia vaikui, kurio tėvai neserga šia liga. Kas trečiu rainelės nebuvimo atveju tai yra tokia de novo mutacija. Abiem pavidalais genas abiejų akių vystymuisi yra svarbus vaidmuo, todėl liga paveikė abi akis. Nepaisant to, keli atskiri atvejai, kai aniridijos paveikė tik vieną akį, taip pat užfiksuoti pasaulio medicinos literatūroje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Šviesinių kamieninių ląstelių trūkumas sukelia įvairius simptomus, turinčius įtakos akies ragena, pavyzdžiui, lėtinis ir sunkiai gydomas keratitas. Ar izoliuotą aniridiją, ar aniridiją kitų genetinių nukrypimų, pavyzdžiui, WAGR sindromo, kontekste, galima sužinoti tik remiantis tolesne žmogaus genetine diferencine diagnostika. Paprastai diagnozę pediatras nustato iškart po gimimo. Daugelis pacientų skundžiasi regos sutrikimais, tokiais kaip dvigubas regėjimas ar šydo regėjimas. Dažnai sutrinka bendras regėjimo gebėjimas ir nukentėjęs asmuo kenčia nuo tokių simptomų kaip svaigulys or galvos skausmas. Be to, aniridijos gali vadovauti iki lėtinio keratito. Tokia ragena uždegimas pasireiškia šviesos jautrumu ir būdingomis drumstomis ragenomis. Papildomai, akių skausmas ir sausos akys gali atsirasti. Jei fotofobija jau atsirado dėl aniridijos, atsiranda tokių požymių kaip nevalingi akių judesiai, paraudimas aplink akis ir uždegimas pridedami. Negrįžtama žala regos nervas gali išsivystyti dėl padidėjusio akispūdžio. Dėl to gali prarasti regėjimą, apie kurį praneša regėjimo lauko apribojimai, mirgėjimas ir kiti simptomai. Labai aptemdytas lęšiukas gali sukelti tokius simptomus kaip nuolatinis galvos skausmas ar negalavimas. Išoriškai aniridijas galima atpažinti pagal matomą rainelės padidėjimą ir rainelės audinio nebuvimą. Rainelė atrodo beveik visiškai vienspalvė ir paprastai būna nuo tamsiai pilkos iki juodos. Kai kuriems pacientams pasireiškia kraujavimas arba uždegimas. Remiantis šiais simptomais, diagnozę galima nustatyti greitai.
Diagnozė ir eiga
Aniridijos eiga visada yra užsitęsusi ir lėtinė, todėl pacientai visą gyvenimą turi kentėti nuo pačios ligos ir jos padarinių. Nedaugeliui nukentėjusių asmenų pasireiškia kiti nei tikrieji simptomai regos sutrikimas. Tipiškas simptomas yra fotofobija, bendras padidėjęs jautrumas šviesai, trukdantis regėjimo procesui ir kartu su vegetaciniais simptomais, tokiais kaip nuolatinis galvos skausmas ar negalavimas. Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo nuolatinių nevalingų akių judesių, vadinamųjų Nistagmas. Padidėjęs akispūdis, siauras kampas glaukoma, Gali vadovauti negrįžtamai žalai regos nervas o vėliau ir iki visiško regėjimo praradimo. Daugumai aniridijomis sergančių pacientų lęšiukas yra vidutiniškai ar labai neskaidrus, o tai vadinama a katarakta.
Komplikacijos
Aniridijos negalima išgydyti; tačiau nukentėjusiems žmonėms gyvenimo trukmė nesumažėja. Dauguma pacientų patiria regos sutrikimas dėl aniridijų. Tai paprastai jau yra vaikystė ir neįgyjamas gyvenimo eigoje. Aniridija taip pat sukelia didelį jautrumą šviesai. Tai reiškia, kad ryški šviesa sukelia skausmas akyje ir blogina regėjimo procesą. Taigi nukentėjusieji negali susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu be specialaus vaizdo AIDS ir yra nuo jų priklausomi. Dėl stipraus jautrumo šviesai stipriai skauda galvą ir jaučiasi svaigulys. Daugeliu atvejų pacientai taip pat patiria akių judesius, kurių negalima kontroliuoti savo noru. Blogiausiu atveju - defektas regos nervas gali atsirasti, kai pacientas praranda regėjimą ir apaksta. Gydyti negalima. Tačiau tai gali apriboti tokius simptomus kaip regos sutrikimas arba galvos skausmas palyginti gerai. Gydytojas taip pat gali skirti specialius akiniai or kontaktinius lęšius kad pacientas sušvelnintų simptomą. Daugiau jokių komplikacijų nebūna, tačiau paciento gyvenimas yra ribotas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai aniridija nustatoma ir diagnozuojama iškart po vaiko gimimo arba vėliausiai - pediatras. Dėl šios priežasties gydytojo paprastai papildomai nebereikia aplankyti. Tiesioginis šios ligos gydymas taip pat galimas tik ribotai. Nukentėjusieji kenčia nuo sunkių regos nusiskundimų ir regos sutrikimų. Todėl, jei regėjimo skundai atsiranda netikėtai arba be jokios konkrečios priežasties, bet kokiu atveju juos turi gydyti gydytojas. Gydymas gydytoju taip pat būtinas fotofobijos atveju. Neretai pacientai kenčia ir nuo nevalingų akių judesių, kurie gali gerokai apriboti kasdienį gyvenimą. Lęšio neskaidrumas taip pat gali būti tipiškas aniridijų nusiskundimas, todėl bet kokiu atveju jį turėtų gydyti gydytojas. Neretai aniridija pasireiškia sergant kitomis ligomis, todėl ankstyvas gydymas gali labai teigiamai paveikti paciento bendrą būklė. Nukentėjusieji taip pat gali nukentėti inkstas skundai ar navikas. Jei inkstas skundų yra, juos taip pat turi ištirti gydytojas.
Gydymas ir terapija
Nors rainelės aplazijos priežastis yra aiškiai žinoma, nukentėjusiems žmonėms, deja, negali būti pateiktas priežastinis, ty susijęs su priežastimi, terapija iki šiol. Visas gydymas priemonės yra pagrįsti, viena vertus, sunkumu ir, kita vertus, nuolat kintančiais pacientų simptomais. Paprastai ligos metu pridedama vis daugiau simptomų, todėl gydymas yra ilgas, sudėtingas ir brangus. Aniridijomis sergantys suaugusieji mokomi dėl nuolatinio prisitaikymo prie aplinkos elgesio taisyklių. Pavyzdžiui, saulės akiniai su ypatingais apsauginiais lęšiais ir 80 procentų atspalvių. Kiekvienas vaikas, turintis aniridiją, turėtų būti kuo greičiau ištirtas genetiškai ir turėtų būti reguliariai gydomas oftalmologiškai. Reguliarus ultragarsas inkstų tyrimas taip pat reikalingas, norint atmesti vadinamąjį Wilmso navikas. Norėdami visiškai užkirsti kelią šviesos atsiradimui, atrinkti paveikti asmenys gali dėvėti specialias aniridijas kontaktinius lęšius su dirbtine rainele ir fiksuota mokinys. Chirurgines procedūras galima atlikti tik sertifikuotuose akių centruose.
Perspektyva ir prognozė
Aniridijų prognozė laikoma nepalankia. Iki šiol įgimta liga negali būti išgydyta naudojant turimas medicinos galimybes. Akies raida yra per anksti nutraukta ir jos negalima reguliuoti administracija hormoninių preparatų ar chirurginės intervencijos. Tuo pačiu metu tam tikromis aplinkybėmis simptomai gali pablogėti. Tokios komplikacijos kaip vidinio akies slėgio padidėjimas, lęšiuko ir ragenos drumstimas vadovauti iki simptomų padidėjimo. Kartu tai dar labiau sumažina jau susilpnėjusį regėjimą. Be to, yra pavojus, kad gali pasireikšti kitos ligos ar sutrikti inkstas plėtosis veikla. Tai žymiai sumažina sveikimo tikimybę. Jei diagnozuojama anksti ir gydymas pradedamas greitai, tikslinė terapija regėjimui pagerinti gali suteikti tam tikrą palengvėjimą. Tai sukuria geriausią įmanomą regėjimo plėtrą esant tam tikroms aplinkybėms. Be to, regėjimas AIDS gali paskatinti tolesnį, bet valdomą regėjimo pagerėjimą. Lengvo genetinio defekto prognozės perspektyvos taip pat yra mažos. Kasdieniniame gyvenime yra labai mažai sutrikimų, tačiau vis tiek yra rizika, kad esami simptomai gyvenimo eigoje pablogės.
Prevencija
Šios paveldimos akių ligos išvengti neįmanoma. Buvo nustatyta, kad amniocentezė taip pat netinka aptikti šį abiejų akių apsigimimus jau negimusiam vaikui. Gyvenimas su aniridijomis prisitaikant prie greitai besikeičiančių šviesos sąlygų arba užkirsti kelią skausmingiems akinimo pojūčiams gali būti palengvintas tik nuosekliai įgyvendinant specialias elgesio taisykles ir pritaikant paviršius darbo ar mokyklos aplinkoje. Taip yra todėl, kad bet koks akinimo pojūtis nukentėjusiems yra skausmingas, gali sumažinti regėjimo aštrumą ir sukelti neapibrėžtumą judant.
Sekti
Iki šiol aniridijas galima kompensuoti tik iš dalies. Todėl tolesnė priežiūra eina kartu su tikruoju gydymu. Kaip dalis terapija, pacientas gauna apsaugą nuo šviesos akiniai, kuris turi būti reguliariai koreguojamas pagal esamą regėjimo aštrumą. Tolesnė priežiūra taip pat gali apimti genetinį priežasties paaiškinimą. Atsižvelgiant į trigerį, pacientui gali tekti atlikti tolesnius tyrimus. Tolesnė priežiūra užtikrins, kad aniridija vystysis taip, kaip planuota, ir kad neatsirastų jokių komplikacijų. Jei po kelių mėnesių po gydymo atsiranda regos nusiskundimų ar kitų akių srities problemų, būtina imtis tolesnių veiksmų. Žmonės, turintys aniridijų, privalo turėti ultragarsas inkstų tyrimas kas tris ar šešis mėnesius, nes būklė yra susijęs su padidėjusia rizika Wilmso navikas. Jei navikas nustatomas anksti, yra 94 proc. Tikimybė išgydyti. Pacientai turėtų pasinaudoti būtinais tyrimais, kad anksti nustatytų visus navikus ir padidintų išgydymo galimybes. Reguliarūs atrankiniai tyrimai turi būti atliekami visą paciento gyvenimą. Atsakingas gydytojas gali pateikti papildomos informacijos apie būtinus tolesnius tyrimus ir kitas priežiūros paslaugas priemonės taip pat patarti pacientui dėl tinkamo vaizdo AIDS.
Ką galite padaryti patys
Prevencinių priemonių nėra priemonės dėl šios paveldimos akių ligos. Net amniocentezė negali paaiškinti, ar akies apsigimimas yra negimusiam vaikui. Kadangi aniridijų paveiktiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti glaukoma ir katarakta oftalmologas o optometristas turėtų reguliariai tikrintis, kad regėjimo funkcija būtų išsaugota. Įprastas terapija yra individualios šviesos apsaugos įrengimas akiniai specialiu krašto filtru iškart po nukentėjusio asmens gimimo. Nuo maždaug dvejų metų amžiaus trumparegystė ar toliaregystė galima kompensuoti akiniais. Normalus kontaktinius lęšius reikėtų vengti bet kokia kaina. Tačiau norėdami visiškai išvengti šviesos patekimo, pacientai gali dėvėti specialius aniridijų kontaktinius lęšius su dirbtine rainele ir fiksuotu mokinysNet jei liga nėra gydoma, bent jau simptomus, ty regos sutrikimus ir galvos skausmus, galima palyginti gerai sušvelninti. Be to, kadangi bet koks akinimo pojūtis yra susijęs su skausmas nukentėjusiam asmeniui gerai šviesą atspindintys paviršiai turėtų būti pritaikyti darbo ar mokyklos aplinkoje. Taip pat reikėtų laikytis specialių elgesio taisyklių. Pavyzdžiui, nukentėjęs asmuo turėtų vengti aplinkos, kurioje greitai keičiasi šviesos sąlygos.
