Trumpa apžvalga
- Kas yra stuburo raumenų atrofija? Raumenų silpnumo ligų grupė. Jie atsiranda dėl tam tikrų nugaros smegenų nervinių ląstelių, kurios kontroliuoja raumenis (motorinių neuronų), mirties. Todėl SMA priskiriamos motorinių neuronų ligoms.
- Kokios yra skirtingos formos? Paveldimų stuburo raumenų atrofijų su genetiniu 5-osios chromosomos defektu (su 5q susijusiu SMA) atveju gydytojai pirmiausia išskiria penkias 0 tipo SMA 4 tipo formas arba, atsižvelgiant į simptomus, nesėdinčią, sėdinčią ir vaikštančią. Taip pat yra sporadinių formų, kurių paveldimumas nėra tikras.
- Dažnis: Retas sutrikimas; paveldėta SMA serga maždaug vienam naujagimiui iš 7000.
- Simptomai: raumenų trūkčiojimas, progresuojantis raumenų silpnumas, raumenų nykimas, paralyžius. Kursai skiriasi priklausomai nuo SMA formos.
- Priežastys: Paveldima 1–4 tipo stuburo raumenų atrofija yra 5 chromosomos, tiksliau SMN1 geno, defekto pasekmė. Dėl to organizme trūksta specialaus baltymo – SMN baltymo. Šis trūkumas pažeidžia nugaros smegenų motorinius neuronus.
- Gydymas: Galima pakaitinė genų terapija arba vaistų sujungimo moduliatoriai. Lydi fizioterapija, kalbos terapija, skausmo terapija ir psichoterapija. Jei reikia, stuburo operacija. Gydymo planas priklauso nuo SMA formos.
- Prognozė: sergant paveldima proksimaline SMA, naujos gydymo galimybės turi priežastinį poveikį ir gali teigiamai paveikti ligos eigą. Ankstyva gydymo pradžia yra labai svarbi. Gydymas dar nėra prieinamas kiekvienam pacientui. Negydomi vaikai, sergantys 1 tipo SMA, paprastai miršta per pirmuosius dvejus metus. Tikėtina gyvenimo trukmė, sergant 3 ir 4 tipais, beveik nesumažėja arba nesumažėja.
Kas yra stuburo raumenų atrofija?
Spinalinės raumenų atrofijos (SMA) atveju miršta tam tikros nugaros smegenų nervinės ląstelės. Paprastai jie kontroliuoja raumenis, todėl ekspertai šias nervų ląsteles vadina motoriniais neuronais. Atitinkamai, SMA priklauso vadinamosioms motorinių neuronų ligoms.
Gydytojai išskiria įvairias spinalinės raumenų atrofijos formas. Iki šiol didžiausia grupė yra paveldimas SMA, kai pažeidžiami arti kamieno (proksimaliniai) esantys raumenys. Jie yra pagrįsti specifiniu genetiniu defektu. Maždaug vienam iš 7000 naujagimių suserga šia liga.
Spinalinė raumenų atrofija apskritai yra reta liga. Nepaisant to, tai antra pagal dažnumą autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Tai taip pat laikoma dažniausia kūdikio ar mažo vaiko mirties dėl genetinio defekto priežastimi.
Kokios yra skirtingos spinalinės raumenų atrofijos formos?
Gydytojai skiria paveldimas SMA formas nuo sporadinių. Kita stuburo raumenų atrofijos klasifikacija visų pirma apima raumenų grupes, kurios pažeidžiamos pirmiausia. Dėl to yra
- Proksimalinis SMA: jie sudaro didžiausią SMA grupę, kuri sudaro apie 90 proc. Simptomai prasideda nuo raumenų, esančių arti kamieno, ty proksimaliai.
- Neproksimalinis SMA: čia pirmiausia pažeidžiamos tolimesnės raumenų grupės, tokios kaip rankos ir pėdos (distalinis SMA). Tolesnėje eigoje šie SMA taip pat gali plisti į raumenis, esančius arti kūno vidurio.
Proksimalinės spinalinės raumenų atrofijos
Paveldima proksimalinė stuburo raumenų atrofija dažniausiai yra ligos, pagrįstos specifiniu genetiniu defektu (su 5q susijusiu SMA, 5 chromosomos defektu). Jie savo ruožtu skirstomi į penkias skirtingas formas (kartais minimi tik 1–4 tipai). Klasifikacija grindžiama pirmųjų simptomų atsiradimo laiku ir ligos eiga.
Spinalinė raumenų atrofija 0 tipo
SMA 0 tipas yra terminas, vartojamas, kai negimusiems ar naujagimiams liga suserga iki septintos gyvenimo dienos. Būsimas vaikas yra pastebimas, pavyzdžiui, todėl, kad jis beveik nejuda įsčiose. Susirgusiems naujagimiams iškart po gimimo sunku kvėpuoti, jų sąnariai vos juda. Paprastai vaikai miršta nesulaukę šešių mėnesių dėl kvėpavimo silpnumo.
Spinalinė raumenų atrofija 1 tipo
Raumenų silpnumas paveikia visą kūną – gydytojai taip pat kalba apie „nepaprasto kūdikio sindromą“. Dauguma negydytų vaikų, sergančių 1 tipo SMA, miršta nesulaukę dvejų metų.
Spinalinė raumenų atrofija 2 tipo
Ši SMA forma taip pat vadinama „tarpine stuburo raumenų atrofija“ arba „lėtine kūdikių SMA“. Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia iki 18 mėnesių amžiaus. Sergančių asmenų gyvenimo trukmė kartais gerokai sutrumpėja.
Spinalinė raumenų atrofija 3 tipo
Ji taip pat vadinama „nepilnamečių spinaline raumenų atrofija“ arba „Kugelberg-Welander liga“. Šis SMA paprastai prasideda sulaukus 18 mėnesių ir nesulaukus ankstyvo pilnametystės. Raumenų silpnumas yra švelnesnis nei 1 ar 2 tipo, o paveiktų asmenų gyvenimo trukmė tik šiek tiek sutrumpėja.
Jei simptomai atsiranda prieš trečius gyvenimo metus, gydytojai tai vadina 3a tipo SMA. Po to jie tai vadina 3b tipo SMA.
Spinalinė raumenų atrofija 4 tipo
Perėjimai tarp įvairių formų yra sklandūs. Kai kuriais atvejais dėl to sunku aiškiai atskirti. Be to, kai kurie genetiniai polinkiai vaidina svarbų vaidmenį nustatant atitinkamos ligos sunkumą.
Be to, naujesni gydymo būdai daro įtaką stuburo raumenų atrofijos progresavimui. Todėl medicinos ekspertai sukūrė klasifikaciją, pagrįstą paciento simptomais ir gebėjimais:
Nesėdintys asmenys: paveikti asmenys negali sėdėti savarankiškai arba apskritai negali sėdėti. Tai daugiausia apima 1 ir 2 tipo SMA paveiktus žmones. Retais atvejais tai paveikia ir pacientus, sergančius pažengusia 3 tipo SMA.
Sėdėti (gali sėdėti): paveikti asmenys gali sėdėti savarankiškai mažiausiai dešimt sekundžių, neatsirėmę. Dažniausiai tai yra vaikai ir paaugliai, sergantys 2 ar 3 tipo SMA, tačiau SMA 1 pacientai taip pat gali būti „sėdintys“, jei buvo gydomi naujais gydymo metodais.
Kitos stuburo raumenų atrofijos
Be šių proksimalinių, yra ir kitų spinalinės raumenų atrofijos formų. Tai apima, pavyzdžiui, retesnes distalines stuburo raumenų atrofijas, kurios taip pat yra paveldimos. Tokiais atvejais simptomai paprastai prasideda raumenų grupėse, esančiose toliau nuo kūno.
Retkarčiais pasitaikančio SMA atveju paveldimumas nepatvirtintas. Be to, negalima nustatyti šeimyninės grupės. Literatūroje tai apima:
- Hirayama tipas (juvenilinė distalinė SMA, liga maždaug 15 metų amžiaus, pažeidžia rankų raumenis, paprastai sustoja net be gydymo ir gali net pagerėti)
- Vulpijos-Bernhardo tipas (taip pat žinomas kaip „plaunamos rankos“ sindromas, pasireiškiantis pečių juostoje, paprastai po 40 metų amžiaus)
- Duchenne-Aran tipas (iš pradžių paveikia rankų raumenis, plinta į kamieną, dažniausiai po 30 metų)
- Peronealinis tipas ("flail-kojų" sindromas, pirmiausia pažeidžiantis blauzdos raumenis)
- Progresuojantis bulbarinis paralyžius (kalbos ir rijimo sutrikimai, pasireiškia apie 20 proc. pacientų, sergančių amiotrofine šonine skleroze)
Spinobulbarinė raumenų atrofija
Spinobulbarinė arba bulbospinalinė raumenų atrofija (Kennedy tipas, Kenedžio sindromas) yra paveldima liga. Jis dažnai prasideda jauname amžiuje. Ši konkreti SMA forma yra paveldima su X susijusiu recesyviniu būdu, todėl paveikia tik vyrus (kadangi patinai turi tik vieną X chromosomą, moterims vyrauja antroji sveika X chromosoma, kuri kompensuotų defektą).
Įprasti simptomai yra arti kūno esančių kojų, rankų ar pečių raumenų, taip pat liežuvio ir gerklės raumenų silpnumas. Dėl to paveikti asmenys turi problemų su kalbėjimu ir rijimu. Jie taip pat skundžiasi drebuliu, raumenų mėšlungiu ir trūkčiojimu. Sergantiems vyrams taip pat dažnai atrofuojasi sėklidės ir jie yra nevaisingi. Be to, padidėja pieno liaukos (ginekomastija).
Spinobulbarinė raumenų atrofija paprastai progresuoja lėtai. Gyvenimo trukmė vargu ar ribojama.
Kaip atpažinti stuburo raumenų atrofiją?
Kūdikių 1 tipo stuburo raumenų atrofijos simptomai
Sergant 1 tipo SMA simptomai pasireiškia jau per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Atsiranda bendras raumenų silpnumas, ty silpnumas, paveikiantis visą kūną. Be to, mažėja raumenų įtempimas vienas prieš kitą. Gydytojai tai vadina raumenų hipotonija.
Naujagimiams šis raumenų silpnumas iš pradžių pasireiškia tipine kojų laikysena, primenančia gulinčią varlę (varlės kojos laikysena). Kojos sulenktos, keliai sulenkti į išorę, pėdos – į vidų. Savarankiškai pakelti ar laikyti galvą taip pat dažniausiai neįmanoma.
Vyresnio amžiaus vaikai, sergantys 1 tipo SMA, negali savarankiškai sėdėti ar vaikščioti. Daugelis vaikų taip pat negali kalbėti, nes gali būti pažeisti ir liežuvio raumenys.
Dažnai būna ir didėjantis stuburo išlinkimas (skoliozė). Į priekį sulenkta ir susigūžusi laikysena sukelia tolesnius kvėpavimo sutrikimus. Būdingas labai greitas ir paviršutiniškas kvėpavimas (tachipnėja).
2 tipo tarpinės stuburo raumenų atrofijos simptomai
2 tipo stuburo raumenų atrofija paprastai pasireiškia tik nuo septintojo iki 18-ojo gyvenimo mėnesio. Sergantys vaikai gali sėdėti savarankiškai, tačiau dažniausiai neišmoksta nei stovėti, nei vaikščioti. Raumenų silpnumas apskritai progresuoja lėčiau nei 1 tipo.
Sergant 2 tipo SMA, laikui bėgant taip pat atsiranda simptomai, panašūs į sunkios infantilinės formos simptomus, pavyzdžiui, stuburo deformacija. Sąnariai sustingsta dėl sutrumpėjusių raumenų ir sausgyslių (kontraktūros). Kiti požymiai yra rankų drebulys ir liežuvio raumenų trūkčiojimas.
3 tipo nepilnamečių stuburo raumenų atrofijos simptomai
Per kelerius metus darbingumas mažėja: iš pradžių nukentėjusiam asmeniui sunku užsiimti sportine veikla ar lipti laiptais, bet galiausiai ir neštis, pavyzdžiui, pirkinių krepšius. Po daugelio metų dėl 3 tipo spinalinės raumenų atrofijos vaikščiojimas ir bet koks kitas krūvis tampa sunkus arba neįmanomas net vyresnio amžiaus pacientams.
Tačiau apskritai simptomai yra ne tokie ryškūs nei kitų dviejų ligos formų – 1 tipo ir 2 tipo, o daugelio sergančių asmenų gyvenimo kokybė ilgą laiką beveik neribojama.
Suaugusiųjų 4 tipo spinalinės raumenų atrofijos simptomai
Ši labai reta progresuojančios raumenų atrofijos forma prasideda suaugus, dažnai po trečiojo gyvenimo dešimtmečio. Iš pradžių tai paveikia kojų ir klubų raumenis. Ligai progresuojant raumenų silpnumas plinta ir į pečius bei rankas.
Klinikinis vaizdas yra panašus į nepilnamečių 3 tipo SMA, nors progresuojantis raumenų silpnumas yra dar lėtesnis nei SMA 3 tipo.
Kas sukelia stuburo raumenų atrofiją?
Genetinis defektas
Daugeliu atvejų spinalinė raumenų atrofija yra paveldima liga (paveldima SMA). Tipiškų proksimalinių SMA formų priežastis yra pažeisto asmens genetinės medžiagos informacijos dalis. Šiuo atveju vadinamasis SMN1 genas 5 chromosomoje neveikia.
SMN1 genas neša informaciją – ty planą – apie gyvybiškai svarbią baltymo molekulę, vadinamą SMN. SMN reiškia „motorinio neurono išgyvenimas“. Be SMN baltymo molekulės motoriniai neuronai laikui bėgant žūva.
Tiesa, organizme yra ir giminingas SMN2 genas, kuris iš principo gali „kompensuoti“ neveikiančią SMN1 genetinę informaciją. Tačiau tai dažniausiai nutinka tik nedideliu mastu. Tai reiškia, kad SMN1 geno funkcijos praradimas (negydomas) paprastai negali būti visiškai kompensuotas nepažeista SMN2 geno kopija.
Autosominis recesyvinis ir autosominis dominuojantis paveldėjimas
Žmogaus genetinė informacija egzistuoja dviem egzemplioriais. Vadinasi, kiekvienas žmogus taip pat turi dvi SMN1 geno kopijas – vieną iš tėvo ir vieną iš motinos. Proksimalinės spinalinės raumenų atrofijos vaikystėje paprastai paveldimos autosominiu recesyviniu būdu.
Maždaug kas 45-as žmogus yra šio polinkio į SMA nešiotojas. Pora, kurioje abu partneriai yra nešiotojai, turi 25% riziką susilaukti vaiko, sergančio šia liga.
Kai kuriais atvejais paauglystėje, ypač stuburo raumenų atrofija suaugusiems, taip pat pasireiškia autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Dominuojančio paveldėjimo atveju sugedęs genas jau pasitvirtina – ir paveikti asmenys suserga. Tačiau taip nėra dėl jau minėto 5 chromosomos geno defekto. Šie su 5q susiję SMA visada paveldimi autosominiu recesyviniu būdu.
Paveldėjimas kitomis SMA formomis
Neproksimalinės spinalinės raumenų atrofijos taip pat gali būti paveldimos. Specialioji spinobulbarinė forma (Kennedy tipas) paveldima recesyviai per lytinę chromosomą, X chromosomą (čia yra paveikti genų variantai, kuriuose yra vyriškų lytinių hormonų prijungimo vietų planas). Kita vertus, sporadinėmis formomis paveldėjimas nėra tikras. Tiksliai, kodėl žūsta antrieji motoriniai neuronai, šiuo atveju vargu ar žinoma.
Tyrimai ir diagnozė
Ligos istorijos rinkimas (anamnezė)
Dėl kiekvienos ligos gydytojas pirmiausia klausia apie pasireiškusius simptomus ir ankstesnę ligos eigą. Kalbant apie kūdikius ir mažus vaikus, tėvai praneša apie savo vaiko elgesio pokyčius ir anomalijas. Ypač paveldimų ligų atveju gydytojas taip pat atkreipia dėmesį į šeimos ligos istoriją.
Fiziniai tyrimai
Iš esmės gydytojas motorikos vystymosi sutrikimus nustato fiziškai apžiūrėdamas vaiką. Jis išbando, pavyzdžiui, ar vaikai gali savarankiškai laikyti galvą stačiai, sėdėti ar savarankiškai judinti rankas ar kojas (priklausomai nuo amžiaus).
Vyresniems vaikams ir suaugusiems, kuriems įtariama stuburo raumenų atrofija, atliekami papildomi fizinio krūvio ir funkcijos tyrimai. Atlikdamas šiuos tyrimus, gydytojas patikrina, kiek jėgų paveiktas asmuo gali sukaupti ir kiek laiko gali jas išlaikyti. Jis taip pat tiria ištvermę.
Genetiniai tyrimai
Patikimiausias (paveldimos) spinalinės raumenų atrofijos nustatymo metodas yra genetinė analizė. Gydytojai ieško pakitusio (mutavusio) SMN1 geno įrodymų, taip pat esamų SMN2 kopijų skaičiaus. SMN2 geno kopijų gali atsirasti daugiau ir jos gali iš dalies kompensuoti sugedusį SMN1 geną.
Nuo 2021 m. rudens kraujo tyrimai dėl paveldimo SMA (susijusio su 5q) yra naujagimių patikros dalis. Atrankos išlaidas apmoka įstatymų nustatytas sveikatos draudimas. Daugeliu atvejų kraujo lašai paimami nuo naujagimio kulno per pirmąsias tris gyvenimo dienas.
Apskritai (paveldimas) SMA turėtų būti diagnozuotas ir gydomas kuo anksčiau. Taigi, priklausomai nuo formos ir galimo gydymo, motorikos vystymasis gali būti teigiamai paveiktas, kol nugaros smegenų motoriniai neuronai nebuvo nepataisomai pažeisti.
Tolesni egzaminai SMA
Be to, gydytojai paskiria kraujo tyrimus. Jei yra stuburo raumenų atrofija, tam tikri parametrai gali būti pakeisti: Pavyzdžiui, kreatinkinazės (CK, tipinio raumenų fermento) lygis yra padidėjęs.
Be to, kadangi SMA gali apriboti kvėpavimo funkciją, gydytojai tikrina plaučių funkciją. Jei įmanoma, jie išmatuoja plaučių galimybes naudojant spirometriją. Norint nustatyti naktinį deguonies trūkumą, naudinga polisomnografija. Čia jie stebi svarbius parametrus, tokius kaip širdies susitraukimų dažnis ir deguonies prisotinimas, kol pacientai miega.
Spinalinės raumenų atrofijos gydymas
Spinalinės raumenų atrofijos gydymas yra sudėtingas. Ilgą laiką priežastinis gydymas nebuvo įmanomas jokiai SMA formai. Tačiau dėl medicininių tyrimų pažangos atsirado naujų gydymo būdų, kurie iš esmės padeda sergantiems proksimaliniu SMA (SMN geno defektu 5 chromosomoje).
Kitais atžvilgiais gydytojai daugiausia dėmesio skiria simptomų palengvinimui ir geriausios pagalbos teikimui nukentėjusiems asmenims (pvz., fizinė terapija, kvėpavimo terapija, psichoterapija, chirurgija, jei reikia).
Vaistų terapija
Tikslas yra leisti paciento organizmui savarankiškai gaminti pakankamą kiekį SMN baltymo, kuris yra labai svarbus motoriniams neuronams.
Galimos šios stuburo raumenų atrofijos gydymo galimybės:
- Sujungimo moduliatoriai (nusinersen, risdiplam): šie vaistai tiesiogiai trukdo apdoroti pasiuntinio RNR molekules. Tai darydami jie sustiprina tuos procesus, kurie tiekia didesnį SMN baltymo kiekį iš nepažeisto SMN2 geno.
- Genų pakaitinė terapija (Onasemnogene Abeparvovec): ši terapija tiesiogiai veikia žmogaus genomą. Sugedusi SMN1 geno kopija pažeistose ląstelėse pakeičiama iš išorės pristatyta funkcine geno konstrukcija.
Sujungimo moduliatoriai
Esant SMN1 geno defektui, SMN baltymą organizmas taip pat gali gaminti kaip pakaitalą iš susijusio SMN2 geno. Pakaitinis SMN2 genas „įeina“, bet to nepakanka. Priežastis ta, kad SMN2 baltymai paprastai yra per trumpi ir greitai suskaidomi.
Šiuo tikslu pirmiausia nuskaitomas genome esantis SMN2 genas. Gaminama preliminari SMN2 pasiuntinio RNR. Jis turi būti toliau apdorojamas, be kita ko, naudojant procesą, žinomą kaip sujungimas. Tik tada atsiranda subrendusi pasiuntinio RNR. Specialūs ląstelių kompleksai, ribosomos, galiausiai nuskaito subrendusią pasiuntinio RNR ir taip gamina SMN2 baltymą. Ir būtent šis baltymas yra sutrumpintas ir nestabilus, greitai skaidomas ir todėl negali perimti SMN1 funkcijos.
Norėdami tai pakeisti, veikliosios medžiagos nusinersenas ir risdiplamas įtakoja tolesnį preliminaraus pasiuntinio RNR apdorojimą. Dėl to šie vadinamieji sujungimo moduliatoriai galiausiai padidina naudojamų SMN baltymų kiekį ir taip gali užtikrinti tinkamą tiekimą.
Nusinersenas
Vaistas nusinersenas yra vadinamasis „antisensinis oligonukleotidas“ (ASO). Jį Europos vaistų agentūra patvirtino 2017 m. ASO yra dirbtinai gaminamos ir specialiai pritaikytos RNR molekulės. Jie tikslingai ir tiksliai jungiasi prie SMN2 pasiuntinio RNR. Tokiu būdu jie užkerta kelią neteisingam tolesniam jų apdorojimui žmogaus ląstelėje.
Nusinersen skiriamas atliekant procedūrą, vadinamą juosmenine punkcija. Tai reiškia, kad vaistas švirkštu suleidžiamas į stuburo kanalą. Ši terapija kartojama reguliariais intervalais kas kelis mėnesius. Pirmaisiais gydymo metais pacientai gauna šešias dozes, vėliau tris dozes kasmet.
Pacientai paprastai gerai toleruoja vaistą. Nusinersen sukelia palankesnę ligos eigą. Tyrimai parodė, kad daugelio pacientų mobilumas pagerėjo: daugeliu atvejų buvo galima laisvai sėdėti ir savarankiškai pasukti kūną. Šalutinis poveikis ir komplikacijos atsiranda dėl juosmeninės punkcijos (pvz., galvos skausmas, smegenų dangalų infekcijos).
Risdiplamas
Europos vaistų agentūra 2021 m. kovo mėn. patvirtino risdiplamą kaip trečiąjį vaistą nuo 5q susijusio SMA (1-3 tipo arba nuo vienos iki keturių SMN2 geno kopijų). Risdiplamas vartojamas kasdien ištirpusių miltelių pavidalu per burną arba maitinimo vamzdelį. Tiksli dozė apskaičiuojama pagal amžių ir kūno svorį.
Remiantis tyrimais, risdiplamas pagerina kūdikių išgyvenimo tikimybę ir jų tikimybę pasiekti svarbių vystymosi etapų. Pavyzdžiui, 12 iš 41 kūdikių, gydytų šiuo vaistu vienerius metus, galėjo sėdėti be pagalbos mažiausiai penkias sekundes. Be gydymo tai nebuvo įmanoma. Pacientams nuo 25 iki XNUMX metų amžiaus, gydytiems risdiplamu, pagerėjo bendri motoriniai įgūdžiai.
Dažnas risdiplamo šalutinis poveikis yra diskomfortas virškinimo trakte, odos bėrimas, karščiavimas ir šlapimo takų infekcijos.
Genų pakaitinė terapija
Kitas būdas gydyti proksimalinę stuburo raumenų atrofiją remiasi vadinamąja genų pakaitine terapija. Defektuotas SMN1 genas – progresuojančios SMA pradžios taškas – „pakeičiamas“ nauja funkcine geno kopija.
Šiuo principu veikianti veiklioji medžiaga Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101) 2020 m. gegužės mėn. gavo Europos vaistų agentūros (EMA) patvirtinimą kūdikių ir vaikų gydymui.
Naudojant Onasemnogene Abeparvovec, funkcinė žmogaus SMN1 geno kopija įvedama į paveiktas nugaros smegenų ir smegenų kamieno ląsteles. Tai atlieka tam tikri virusai, kurie tarnauja kaip naujos genetinės medžiagos „keltas“ – vadinamieji adeno-associated virusal vektoriai (AAV vektoriai).
Vektoriaus genų konstrukcijos įvedamos vieną kartą infuzijos būdu per veną į kraują, iš kur jos pasiskirsto visame kūne. Dėl mažų vaikų kraujo ir smegenų barjero dar nevisiškai išsivysčiusio šie vektoriai gali patekti ir į nugaros smegenų audinį.
Pirmenybė teikiama šių vektorių prisijungimui prie specialių motorinių neuronų paviršiaus struktūrų, todėl jie pirmiausia paima genetinę medžiagą, kad vėliau patys gamintų SMN baltymą.
Gydymas gali pagerinti motorinę funkciją ir užtikrinti ilgalaikį vystymąsi (pvz., sėdėti, šliaužti ir vaikščioti be atramos).
Amžiui tinkamas motorinis vystymasis paprastai įmanomas tik tuo atveju, jei genų terapija buvo pradėta prieš pirmuosius simptomus. Gydymas atliekamas specializuotuose neuroraumeninio gydymo centruose.
Fizioterapija
Fizioterapija ir toliau yra svarbus SMA gydymo ramstis. Ne kiekviena SMA forma gali būti gydoma naujais gydymo metodais. Reguliari mankštos terapija skirta palaikyti fizinius gebėjimus ir sulėtinti raumenų pablogėjimą.
Kineziterapeutas pasyviai juda per kūno dalis, kurios jau yra paralyžiuotos. Kita vertus, aktyvūs judesiai treniruojami taip, kad palaikytų raumenų judrumą ir jėgą. Be to, gali padėti masažas arba šilumos ir šalčio procedūros. Jie taip pat padeda atsipalaiduoti ir tam tikromis aplinkybėmis sulėtinti tolesnę degeneraciją.
Atsižvelgiant į paciento poreikius, gali būti teikiamos papildomos pagalbos priemonės. Tai kieto apvalkalo ortozės, kurios palaiko ir stabilizuoja sąnarių judrumą. Arba palaiko korsetus, kad užtikrintų tam tikrą kamieno stabilumą.
Kalbos terapija
Tiek kineziterapeutai, tiek logopedai palaiko sergančiuosius tiksline kvėpavimo terapija.
Vakcinos
Kadangi SMA dažniausiai paveikia kvėpavimą, paveikti asmenys turėtų kiek įmanoma geriau apsaugoti savo kvėpavimo takus. Gydytojai užtikrina, kad užsikrėtę asmenys reguliariai atnaujintų vakcinacijos apsaugą, ypač nuo pneumokokų, kokliušo (kokliušo) ir gripo.
Be to, profilaktinis gydymas palivizumabu nuo RS viruso (respiratorinio sincitinio viruso) gali būti naudingas pirmaisiais dvejais gyvenimo metais.
Skausmą malšinantis gydymas
Skausmo terapija atlieka svarbų vaidmenį, ypač pažengusiose ligos stadijose. Gydytojai naudoja skausmą malšinančius vaistus, kad sumažintų nukentėjusiųjų kančias.
Chirurgija
Kadangi stuburo raumenų atrofija gali sukelti sunkų stuburo kreivumą (skoliozę), gydytojai kartais svarsto galimybę atlikti operaciją. Tai darydami jie tikslingai standina stuburą.
Psichoterapinė priežiūra
Neuroraumeninės ligos, tokios kaip spinalinė raumenų atrofija, kelia didelį psichologinį stresą. Pacientai ir šeimos nariai apdoroja diagnozę psichoterapiniu būdu vadovaujamuose individualiuose ir grupiniuose užsiėmimuose ir kuria strategijas, kaip geriau susidoroti su liga.
Savipagalbos grupės ir pacientų gynimo grupės taip pat siūlo svarbią paramą. Jie teikia informaciją, patarimus ir paramą nukentėjusiems asmenims ir jų artimiesiems susidoroti su SMA ligos iššūkiais.
Paliatyvi terapija
Jei SMA yra labai pažengusi, patartina teikti paliatyviąją konsultaciją. Paliatyvioji pagalba visapusiškai lydi nukentėjusius asmenis paskutiniame gyvenimo etape. Siekiama kuo geriau išlaikyti gyvenimo kokybę, palengvinti fizines ir psichologines kančias, kuo labiau sumažinti socialinę ligos naštą.
Atsigavimo po spinalinės raumenų atrofijos tikimybė
Naujos gydymo galimybės, naudojant sujungimo moduliatorius ir genų pakaitinę terapiją, turi didelį potencialą gydant proksimalinę SMA, ypač pradėjus gydymą (labai) anksti. Tačiau duomenų patikimai ilgalaikei prognozei vis dar trūksta. Tik tolesni tyrimai ir kruopštus vaistų saugumo stebėjimas gali suteikti daugiau tikrumo per ateinančius (mėnesius ir) metus. Su naujesniais vaistais bent jau galima įsivaizduoti ilgalaikę ligos kontrolę ar net gydymą.
SMA 0 ir 1 tipai paprastai yra rimta liga. Vaikų, kuriems ji išsivysto, gyvenimo trukmė yra labai ribota (jei jie negydomi). Sparčiai didėjantis raumenų silpnumas visame kūne taip pat turi įtakos kvėpavimui. Rezultatas – ūmi pneumonija ir net kvėpavimo nepakankamumas. Sergantys vaikai miršta per pirmuosius kelerius gyvenimo metus, 0 tipo SMA atveju dažniausiai iki šešto gyvenimo mėnesio.
Sergant 3 tipo SMA, prognozė yra žymiai geresnė – ypač jei pirmieji simptomai pasireiškia vėlai. Per kelerius metus našumas palaipsniui prastėja. Senatvėje gali prireikti vežimėlio ar net nuolatinės priežiūros. Tačiau gyvenimo trukmę vargu ar riboja 3 tipo spinalinė raumenų atrofija.
Suaugusiųjų spinalinė raumenų atrofija (4 tipas) progresuoja dar lėčiau nei 3 tipo, o sergančių asmenų gyvenimo trukmė paprastai yra normali.
