genetinis sutrikimas

Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kas už to

Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kas yra chorioniniai gaureliai? Genetiškai gaureliai atsiranda iš vaisiaus. Todėl iš choriono gautos ląstelės suteikia patikimos informacijos apie paveldimas ligas, įgimtas medžiagų apykaitos klaidas ir chromosomų sutrikimus vaikui. Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kokias ligas galima aptikti? Trisomija 13 (Pätau sindromas) Trisomija 18 (Edwardso sindromas) Trisomija 21 (Down… Choriono gaurelių mėginių ėmimas: kas už to

Angelmano sindromas: požymiai, terapija

Trumpa apžvalga Kas yra Angelmano sindromas? Retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi psichiniai ir fiziniai vaiko vystymosi sutrikimai. Simptomai: lėlę primenantys veido bruožai, raidos sutrikimas, sutrikusi koordinacija, menkas arba visai neišsivysčiusi kalba, sumažėjęs intelektas, priepuoliai, juokas be priežasties, juoko priepuoliai, gausus seilėtekis, džiaugsmingai mojuojančios rankomis Priežastys: Genetinis 15 chromosomos defektas. Diagnozė: įskaitant interviu,… Angelmano sindromas: požymiai, terapija

Dauno sindromas (21 trigonomija)

Trumpa kurso apžvalga: Individualiai skirtingo laipsnio motorinė ir protinė negalia bei organinės gretutinės ligos. Prognozė: Priklausomai nuo negalios sunkumo, medicininės priežiūros ir ankstyvos intervencijos, gyvenimo trukmė virš 60 metų, didesnis mirtingumas vaikystėje. Priežastys: visose arba kai kuriose paveiktų asmenų kūno ląstelėse randamos trys (vietoj dviejų) 21 chromosomos kopijos. Simptomai: trumpas… Dauno sindromas (21 trigonomija)

Prader-Willi sindromas: priežastys ir gydymas

Trumpa apžvalga Simptomai: ryškus raumenų silpnumas, sotumo stoka dėl per didelio maisto suvartojimo, pakitusios veido savybės, žemas ūgis, sulėtėjęs vystymasis, sutrikęs brendimo vystymasis. Progresavimas ir prognozė: Prader-Willi sindromui reikalinga visapusiška medicininė priežiūra, kad būtų išvengta komplikacijų. Gyvenimo trukmė paprastai yra normali, jei galima kontroliuoti kūno svorį. Priežastys: Prader-Willi sindromą sukelia genetiniai pokyčiai ... Prader-Willi sindromas: priežastys ir gydymas

Stuburo raumenų atrofija (SMA)

Trumpa apžvalga Kas yra spinalinė raumenų atrofija? Raumenų silpnumo ligų grupė. Jie atsiranda dėl tam tikrų nugaros smegenų nervinių ląstelių, kurios kontroliuoja raumenis (motorinių neuronų), mirties. Todėl SMA priskiriamos motorinių neuronų ligoms. Kokios yra skirtingos formos? Esant paveldimoms stuburo raumenų atrofijoms su… Stuburo raumenų atrofija (SMA)