Karbamido sintezės ir aminorūgščių transportavimo sutrikimai
Šioje šešių ligų grupėje (dažnis: 1: 8,500) sutrinka amoniako detoksikacija. Amoniakas yra toksiška medžiaga, kuri kepenyse paprastai virsta karbamidu ir išsiskiria su šlapimu. Pažeistiems asmenims amoniakas kaupiasi kraujyje ir pirmiausia sukelia smegenų sutrikimus, pasireiškiančius traukuliais, neurologiniais simptomais, protinio vystymosi vėlavimu ... Karbamido sintezės ir aminorūgščių transportavimo sutrikimai
