Trumpa Marfano sindromo apžvalga
- Diagnozė: įtariama diagnozė paprastai nustatoma remiantis fizinės apžiūros rezultatais; diagnozei patvirtinti būtinas genetinis tyrimas.
- Prognozė: šiais laikais gyvenimo trukmė dažnai yra normali, tačiau labai svarbu reguliariai tikrintis, ypač pas kardiologą.
- Simptomai: širdies pakitimai, ypač aortos išsiplėtimas, skeleto pokyčiai, pavyzdžiui, aukštas ūgis ir voratinkliniai pirštai, akies pakitimai.
- Priežastys ir rizikos veiksniai: sukelia genetiniai pokyčiai, dažniausiai paveldimi iš vieno iš tėvų, bet kartais vystosi savaime.
- Gydymas: liga nepagydoma, gydymu siekiama užkirsti kelią komplikacijoms arba jas apriboti.
- Prevencija: kadangi tai yra genetinis pokytis, ligos išvengti neįmanoma.
Kas yra Marfano sindromas?
Spontaniškai išsivystęs Marfano sindromas pasireiškia maždaug 25–30 procentų sergančiųjų. Iš viso nuo 10,000 iki XNUMX iš XNUMX XNUMX gyventojų kenčia nuo Marfano sindromo. Tarp lyčių nėra skirtumo.
Marfano sindromą sukelianti mutacija yra 15 chromosomoje ir paveikia vadinamąjį FBN1 geną. Šis genas yra atsakingas už jungiamojo audinio baltymo fibrilino-1 susidarymą. Fibrilinas-1 svarbus jungiamojo audinio stabilumui. Jei jo susidarymą riboja mutacija, jungiamasis audinys praranda stabilumą.
Kaip gydytojas diagnozuoja Marfano sindromą?
Marfano sindromą dažnai diagnozuoja pediatras. Tačiau apskritai diagnozuojant, gydant ir konsultuojantis dalyvauja įvairūs specialistai. Be pediatro, tai yra žmogaus genetikai, kardiologai, ortopedai ir oftalmologai. Prieš nustatydamas diagnozę, gydytojas išsamiai klausia tėvų ar nukentėjusio asmens apie ligos istoriją (anamnezę). Pavyzdžiui, jis paklaus, ar kuris nors šeimos narys jau neserga Marfano sindromu, ar kartais atsiranda širdies plakimas, ar nėra trumparegystės.
Tada gydytojas fiziškai apžiūri pacientą. Jis ypač atidžiai žiūri į skeletą. Jis atkreipia dėmesį į atskirų kaulų ilgį, šonkaulių ir veido formą. Tada jis klausosi širdies ir plaučių. Žmonės su Marfano sindromu dažnai patiria širdies aritmiją arba ūžesį virš aortos.
Norint diagnozuoti Marfano sindromą, svarbūs ir vadinamieji genų kriterijai. Juose išvardyti įvairūs skirtingo sunkumo ligos simptomai. Diagnozė laikoma patvirtinta, kai įvykdomas tam tikras skaičius kriterijų.
Be to, galimas genetinis Marfano sindromo tyrimas. Jo metu analizuojama genetinė medžiaga ir ieškoma už ligą atsakingos mutacijos. Jei šeimoje pasitaikė Marfano sindromo atvejų, tinkama diagnozė galima prieš gimdymą.
Papildomi Marfano sindromo tyrimai
Žmonės su Marfano sindromu dažnai turi ypač ilgus, siaurus pirštus. Voro smulkumą galima nustatyti dviem paprastais testais:
- Antrojo bandymo metu paveiktas asmuo ranka sugriebia už savo riešo. Žmonėms, turintiems voratinklio pirštus, mažojo piršto galinė falanga išsikiša už nykščio (Walker ženklas).
Marfano diagnozė vaikystėje
Iš esmės Marfano sindromą jau galima diagnozuoti kūdikiams ar vaikams. Tačiau tai padaryti gali būti sunkiau, nes daugelis požymių vaikystėje dar nėra išreikšti ir išsivysto tik laikui bėgant.
Kokia yra Marfano sindromo gyvenimo trukmė?
Marfano sindromo eiga kiekvienam žmogui labai skiriasi. Kai kurie paveikti asmenys beveik neturi jokių požymių, o kiti turi visus galimus simptomus. Tačiau šiandien Marfano sindromo gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė beveik neribojami. Tai tiesa, bent jau tuo atveju, jei sergantieji gauna optimalią medicininę priežiūrą. Negydoma žmonių, sergančių Marfano sindromu, gyvenimo trukmė vidutiniškai yra apie 40–50 metų.
Širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos
Dėl šios skubios operacijos apie 80 iš 100 sergančiųjų išgyvena po aortos plyšimo. Aortos disekacija ypač dažna maždaug 30 metų amžiaus. Reguliarūs kardiologo tikrinimai gali sumažinti riziką.
Be to, pacientai dažnai kenčia nuo širdies vožtuvų pažeidimų, tokių kaip aortos vožtuvo ir mitralinio vožtuvo nepakankamumas. Jie skatina širdies aritmijas. Be to, jiems gresia širdies uždegimas (endokarditas) ir širdies nepakankamumas.
Komplikacijos kituose organuose
Dažnai Marfano sindromas taip pat sukelia akies pokyčius. Tai daugiausia paveikia lęšį, kuris dažnai pasislenka (lęšio ektopija). Dėl to nukentėjusiems asmenims gresia aklumas. Kitas aklumo rizikos veiksnys yra trumparegystė. Tai sukelia per ilgas akies obuolys. Šis pokytis taip pat skatina tinklainės atsiskyrimą.
Be to, kai kuriems žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, yra padidėjęs akispūdis ("glaukoma") arba lęšiukas drumstas ("katarakta"). Todėl patartina reguliariai tikrintis oftalmologą.
Gyvenimo eigoje kai kuriais atvejais susiformuoja vadinamoji duraektazija. Tai smegenų dangalų išsiplėtimas, dažniausiai juosmeninės stuburo dalies lygyje. Jis dažnai būna besimptomis. Tačiau kai kuriais atvejais tai sukelia skausmą, kai išsiplėtę smegenų dangalai spaudžia išeinančius nugaros smegenų nervus.
Simptomai
Marfano sindromo simptomai yra labai įvairūs ir skiriasi sunkumo laipsniu atskiriems pacientams. Net ir toje pačioje šeimoje požymiai gali labai skirtis tarp paveiktų šeimos narių. Nepaisant tos pačios mutacijos, vienam paveiktam asmeniui gali pasireikšti beveik jokių simptomų, o brolis ir sesuo rodo visą Marfano sindromo vaizdą. Dėl ligos pažeidžiamos įvairios organų sistemos. Dažniausi yra širdies ir kraujagyslių sistemos, skeleto ir akių pokyčiai.
Skeleto pokyčiai
Be to, daugelis nukentėjusių asmenų turi šonkaulių deformacijų, pavyzdžiui, vištienos ar piltuvo krūtinės. Dėl tolesnių skeleto pokyčių jie dažnai kenčia nuo skoliozės, stuburo išlinkimo ir iškrypimo. Taip pat atsiranda pėdų deformacijų (plokščiapėdystė, sulenkta pėda ar plokščiapėdystė).
Žmonių, sergančių Marfano sindromu (ilgąja kaukole), galva dažnai būna ilgesnė nei įprastai. Kai kuriais atvejais pažeidžiamas ir veidas, nes veido kaulai, ypač žandikaulis ir viršutinis žandikaulis, yra nepakankamai išvystyti. Dažnai akių vokų ašis pasvirusi į šoną. Kai kuriems paveiktiems asmenims gomurys yra ypač aukštas ir yra netinkamas dantų sąkandis.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Dominuojantis reiškia, kad liga visada pasireiškia: iš esmės kiekvienas žmogus turi po dvi kiekvieno geno kopijas. tačiau kai kuriais atvejais pakanka vienos sveiko geno kopijos. Liga atsiranda tik tuo atveju, jei abu genai yra pakeisti. Taip nėra su Marfano sindromu: paveikti asmenys visada suserga, net jei tik viena iš dviejų genų kopijų rodo pasikeitimą. Šiuo atveju dar nepažeistas genas nepajėgia kompensuoti defekto.
Kai pacientas, sergantis Marfano sindromu, susilaukia vaiko, jis paveldi arba pakitusį, arba sveiką geną. Tai reiškia, kad perdavimo tikimybė yra 50 procentų. Dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo vaikas, gimęs iš tėvų, sergančių Marfano sindromu, turi 50 procentų galimybę susirgti šia liga.
Tėvai, kurie jau turi vaiką su Marfano sindromu arba žino, kad vienas iš jų partnerių kenčia nuo Marfano sindromo, prieš planuodami nėštumą turėtų pasitarti su žmogaus genetiku.
Gydymas
Čia svarbiausia – kardiologinis stebėjimas. Kasmetinio ultragarsinio širdies tyrimo metu gydytojas patikrina, kiek išsiplėtusi aorta ir kaip greitai išsiplečia kraujagyslė. Beta adrenoblokatoriai, vaistai, mažinantys kraujospūdį, stabdo aortos išsiplėtimą. Tačiau norint išvengti aortos plyšimo, gali prireikti operacijos.
Kitos operacijos, kurių gali prireikti dėl Marfano sindromo, apima.
- skoliozės korekcija
- krūtinės ląstos korekcija
- objektyvo pašalinimas
Prevencija
Kadangi Marfano sindromas yra genetinis, ligos išvengti negalima. Siekiant išvengti komplikacijų ar palengvinti pasekmes sveikatai, nukentėjusieji turėtų reguliariai lankytis pas įvairius specialistus. Jei pasireiškia ūmūs simptomai arba esami simptomai labai pablogėja, prasminga nedelsiant kreiptis į gydytoją.
Taip pat specialistai pataria vengti didelio fizinio krūvio, pavyzdžiui, labai sunkių svorių kėlimo ar net jėgos ar kontaktinių sporto šakų. Priežastis ta, kad tokie įtempimai padidina aortos plyšimo tikimybę.
