Trumpa apžvalga Marfano sindromo diagnozė: Įtariama diagnozė paprastai nustatoma remiantis fizinio patikrinimo rezultatais; diagnozei patvirtinti būtinas genetinis tyrimas. Prognozė: šiais laikais gyvenimo trukmė dažnai yra normali, tačiau labai svarbu reguliariai tikrintis, ypač pas kardiologą. Simptomai: širdies pakitimai, ypač aortos išsiplėtimas,… Marfano sindromas: simptomai, gyvenimo trukmė
Marfano sindromas yra paveldima jungiamojo audinio liga. Jei Marfano sindromas nėra diagnozuotas, jis gali sukelti staigią mirtį, o nenustatytų atvejų skaičius vis dar yra didelis. Genetinė liga laikoma nepagydoma, o gydymo galimybės taip pat yra labai ribotos, visada siekiama pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Ką … Marfano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Pirštų deformacijos pasitaiko palyginti retai. Jie yra paveldimi arba atsiranda kaip savaiminės mutacijos, kurios vėliau taip pat perduodamos palikuonims. Be to, pirštų anomalijos gali būti nelaimingų atsitikimų rezultatas. Paprastai jie nėra labai pastebimi išorėje, pvz., Kampodaktiliai, nebent tai yra sunkūs deformacijos atvejai. Kas yra kamptodaktilija? Kampodaktilija yra… Camptodactyly: priežastys, simptomai ir gydymas
Hipermobilumo sindromui (HMS) būdingas per didelis sąnarių lankstumas, kurį sukelia įgimtas jungiamojo audinio silpnumas. Mažai žinoma apie būklės priežastį. Gyvenimo kokybę ypač riboja lėtinis sąnarių skausmas. Kas yra hipermobilumo sindromas? Hipermobilumo sindromas yra jungiamojo audinio silpnumas, dėl kurio atsiranda neįprastas… Hipermobilumo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Apibrėžimas Mitralinio vožtuvo prolapsas yra vadinamosios mitralinės burės išsikišimas ir išsikišimas į kairįjį prieširdį. Mitralinis vožtuvas yra vienas iš keturių žmogaus širdies vožtuvų ir dažniausiai veikiamas anomalijų ir ligų. Kalbama apie mitralinio vožtuvo prolapsą, kai vožtuvas išsikiša daugiau nei 2 mm… Mitralinio vožtuvo prolapsas
Skundai Ilgą laiką mitralinės burės išsikišimas nesukelia jokių skundų. Ypač jei išsipūtimas dar nėra toks stiprus, kad sutrinka kraujotaka, pacientai dažniausiai nepastebi vožtuvo pažeidimo. Tačiau, kai tik mitralinis lapelis yra išsipūtęs tiek, kad pasiekia tiesiai į… Skundai | Mitralinio vožtuvo prolapsas
Gydymas Gydymas priklauso nuo kelių veiksnių. Pavyzdžiui, svarbiausias sprendimas, ar gydymas turi būti vykdomas, ar ne, priklauso nuo vožtuvo prolapso sunkumo. Daugeliu atvejų mitralinio lapelio iškyša aptinkama tik atsitiktinai, o tikrasis vožtuvo pažeidimas nesukelia jokių nepatogumų ar sutrikimų. … Gydymas | Mitralinio vožtuvo prolapsas
Ar mitralinio vožtuvo prolapsas yra pavojingas? Pati savaime mitralinio vožtuvo prolapsas nėra pavojingas, nes neturi pavojingo poveikio kraujo pasiskirstymui ir tiekimui organizme ilgą laiką. Didžiausias pavojus yra negydomas ir blogėjantis mitralinio vožtuvo prolapsas. Nes jei šis vožtuvo pažeidimas nebus gydomas, yra ... Ar mitralinio vožtuvo prolapsas yra pavojingas? | Mitralinio vožtuvo prolapsas
Endokardito profilaktika Endokardito profilaktika yra antibiotikas, skirtas mažoms chirurginėms procedūroms, tokioms kaip danties ištraukimas. Taip siekiama užkirsti kelią pavojingam širdies vidinės sienelės uždegimui pacientams, sergantiems širdies liga. Anksčiau tokios antibiotikų aprėpties poreikis buvo daug platesnis. Tačiau duomenys parodė, kad… Endokardito profilaktika Mitralinio vožtuvo prolapsas
Paveldimumas yra atsakingas už tai, kad vaikai būtų panašūs į savo artimuosius. Sudėtingų procesų metu įvairios charakteristikos palikuonims perduodamos per chromosomas. Proceso metu dvi kiekvieno bruožo išraiškos visada susitinka per motiną ir tėvą. Kas yra paveldimumas? Žmogus turi 46 chromosomas. Chromosomos yra DNR nešėjai, ant kurių visi ... Paveldimumas: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
Kaip minėta aukščiau, Marfano sindromas yra genetinis sutrikimas. Fibrilino-1 (FBN-1) geno pakitimas (mutacija) sukelia mikrofibrilių (jungiamojo audinio struktūrinio komponento) defektą ir elastinių skaidulų susilpnėjimą, kuris daugiausia pasireiškia širdies, skeleto, akis ir indus. Autosominis dominuojantis paveldėjimas reiškia, kad… Marfano sindromo požymiai
Sinonimai platesne prasme 1 tipo fibrilopatija; arachnodaktilijos sindromas; voro subtilumas; Achardo-Marfano sindromas; MFA Marfano sindromas yra reta, genetinė jungiamojo audinio liga, pasireiškianti nenormaliais širdies, kraujagyslių, akių ir skeleto pakitimais, pasireiškianti ilgomis, siauromis ar voratinklinėmis galūnėmis. Marfano sindromo pagrindas yra mutacija ... Marfano sindromas
