Trumpa apžvalga
- Gydymas: Injekcijos su genetiškai modifikuotu dirbtiniu augimo hormonu iki visiško augimo, galbūt ir suaugus
- Simptomai: Vaikams daugiausia sutrikęs augimas, galimai sutrikęs dantų vystymasis; suaugusiems, bloga bendra būklė, riebalų pasiskirstymo sutrikimas, polinkis sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis
- Priežastys ir rizikos veiksniai: konkrečią priežastį galima rasti tik ketvirtadaliu atvejų; įgimtas arba įgytas, pavyzdžiui, dėl paveldėjimo, hipofizės naviko, dėl radiacijos, uždegimo, sužalojimo
- Diagnozė: ligos istorija, kūno išmatavimai, specifinių hormonų kraujo tyrimai, rankų rentgenas augimui nustatyti, magnetinio rezonanso tomografija, jei reikia
- Prognozė: Negydomas, dažniausiai sulėtėjęs augimas, galimos komplikacijos, gydant galimas normalus augimas, suaugusiems gydant pagerėja gyvenimo kokybė
Kas yra augimo hormono trūkumas?
Augimo hormono trūkumas yra hormono somatotropino (STH) trūkumas. Jis ne tik veikia kaip augimo hormonas, bet atlieka ir daugybę kitų funkcijų. Pavyzdžiui, jis veikia kaulus, raumenis, riebalus, cukraus balansą ir pažinimo funkcijas.
Augimo hormono trūkumas atsiranda tiek įgimtai, tiek kaip įgyta liga.
Somatotropinas
Somatotropiną organizme gamina hipofizė ir išsiskiria su pertrūkiais, ypač miego metu. Šį išsiskyrimą reguliuoja hormonas (GHRH) iš aukštesnio lygio smegenų srities – pagumburio.
Somatotropino išsiskyrimas į kraują sukelia įvairias organizmo reakcijas. Be kita ko, kepenys išskiria somatomedinus, ypač į insuliną panašų augimo faktorių 1 (IGF-1).
IGF-1 yra tikrasis augimo faktorius. Jo išsiskyrimas padidina baltymų gamybą, ląstelių dauginimąsi ir brendimą. IGF-1 taip pat veikia riebalų ir angliavandenių apykaitą, skatina riebalų skaidymąsi riebalų ląstelėse ir susilpnina cukraus kiekį kraujyje mažinančio hormono insulino poveikį tikslinėms ląstelėms. Dėl to padidėja cukraus kiekis kraujyje. Jei kraujyje yra pakankamai didelis IGF-1 kiekis, tai sumažina somatotropino išsiskyrimą.
Esant augimo hormono trūkumui, galimi visi somatotropino balanso valdymo grandinės lygmenys. Be atskirų veiksnių ir hormonų gamybos sutrikimų, galimi sutrikę signalizacijos keliai, pvz., IGF-1 receptoriai.
Augimo hormono trūkumą galima gydyti nuo 1957 m. – pakeičiant trūkstamą hormoną. Tuo metu naudojamas augimo hormonas buvo išgaunamas iš mirusių žmonių hipofizės.
Šiandien (nuo 1985 m.) naudojamas genetiškai modifikuotas dirbtinis somatotropinas, kurį gydytojai skiria injekcijomis.
Ką galima padaryti dėl augimo hormono trūkumo?
Norint planuoti pacientų, kuriems stinga augimo hormono, gydymą, dažniausiai būtinas stacionarinis gydymas. Specializuotoje klinikoje gydytojai individualiai koreguoja terapiją.
Gydytojai augimo hormono trūkumą gydo reguliariai skirdami dirbtinio augimo hormono (somatotropino analogų). Ši terapija paprastai pradedama kuo greičiau po diagnozės nustatymo. Hormoną reikia švirkšti po oda (po oda). Kadangi kiekis visada turi būti tikslus, pacientas ir, jei reikia, tėvai yra specialiai apmokomi, kaip vartoti vaistus.
Vaikams gydytojai dažnai nutraukia gydymą, kai baigiasi augimas arba nebėra augimo hormono trūkumo. Sunkiais atvejais augimo hormono reikia švirkšti visą likusį paciento gyvenimą.
Suaugusiesiems kai kuriais atvejais taip pat būtinas ilgalaikis gydymas.
Dabar gydytojai tęsia gydymą dirbtiniu somatotropinu net ir pasibaigus augimui, nes hormonas turi įtakos daugeliui medžiagų apykaitos procesų. Dabar įrodytas teigiamas suaugusių pacientų gydymo poveikis daugeliui fizinių procesų.
Galimas šalutinis poveikis, bet retas
Daugeliu atvejų gydymas somatotropino analogais leidžia vaikams, kuriems trūksta augimo hormono, pasiekti normalų ūgį. Suaugusiems pacientams gydymas pagerina tokius simptomus kaip padidėjęs riebalų kaupimasis ant pilvo, sumažėjęs darbingumas ir sumažėjęs kaulų tankis.
Kai kuriais atvejais gydymas hormonais turi kitokį, kartais nepageidaujamą poveikį. Pavyzdžiui, injekcijos vietoje kartais atsiranda vietinių reakcijų, tokių kaip dilgčiojimas ir paraudimas. Kitas galimas šalutinis poveikis yra šlapimo takų, gerklės, virškinimo trakto ar ausų infekcijos, galvos skausmai, traukuliai, bendras skausmas ir bronchinė astma. Retai padidėja spaudimas smegenyse. Gali būti, kad vėžiu sergantiems pacientams gydymas augimo hormonu gali sukelti kito naviko atsiradimą.
Gydymas somatotropinu padidina kaulų tankį. Tai gali pabloginti esamą skoliozę (į šoną išlenktą stuburą) ir gali išsivystyti vadinamoji šlaunikaulio galvos epifiziolizė (šlaunikaulio galvos pažeidimas).
Apskritai gydymo dirbtiniu augimo hormonu metu reikšmingas šalutinis poveikis yra retas. Nepaisant to, gydytojas turi atidžiai stebėti gydymą bent kas antrą mėnesį. Svarbus parametras yra IGF-1 koncentracija kraujyje. Laikoma, kad gydymas buvo tinkamai sureguliuotas, jei ši koncentracija yra numatytose ribose. Tik tuo atveju, jei po vienerių metų gydymas neduoda pakankamo poveikio, gydymą reikia nutraukti.
Chirurgija
Kai kuriais augimo hormono trūkumo atvejais reikalinga operacija hipofizės srityje. Tai ypač pasakytina, jei smegenų augliai yra atsakingi už augimo hormono trūkumą. Šių operacijų specialistai yra neurochirurgai.
Simptomai
Vaikų augimo hormono trūkumas
Pagrindinis, bet nespecifinis simptomas vaikams, turintiems augimo hormono trūkumą, yra sumažėjęs augimas. Įgimtas augimo hormono trūkumas paprastai pastebimas nuo šeštojo iki dvyliktojo gyvenimo mėnesio. Tačiau iki antrųjų metų augimas dažnai vis dar yra normalus. Augimo hormono trūkumo sukeltas augimo sutrikimas paprastai vienodai paveikia visas kūno dalis (proporcingas žemas ūgis).
Jei augimo hormono trūkumas yra nedidelis, sergantys vaikai yra liekni. Kita vertus, ryškus trūkumas lemia gana storo riebalų sluoksnio susidarymą po oda.
Dantų vystymuisi įtakos turi ir augimo sulėtėjimas.
Kitas svarbus simptomas, ypač kūdikiams, yra labai smarkiai sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija). Skirtingai nuo kitų ligų, susijusių su mažu cukraus kiekiu kraujyje, įgimto augimo hormono trūkumo atveju vaiko svoris ir ūgis paprastai vis dar yra normalūs.
Vaikų augimo hormono trūkumas dažnai taip paveikia jų bendrą būklę, kad jie atsisako valgyti ar gerti.
Augimo hormono trūkumas suaugusiems
Suaugusiesiems, kuriems trūksta augimo hormono, pagrindiniai simptomai yra vidutinė bendra sveikatos būklė ir prasta nuotaika. Dėl to dažnai pablogėja našumas ir gyvenimo kokybė. Taip pat pastebimas riebalų persiskirstymas pilvo ir liemens link. Raumenų masė ir kaulų tankis mažėja. Dažnai padidėja lipidų kiekis kraujyje ir polinkis sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis. Tačiau augimo hormono trūkumas suaugusiesiems taip pat gali būti beveik besimptomis.
Kiti hormonų sutrikimai
Augimo hormonas gaminamas hipofizėje. Tai taip pat gamina kitus hormonus. Pavyzdžiai yra
- LH (liuteinizuojantis hormonas) ir FSH (folikulus stimuliuojantis hormonas, svarbus lytinių organų funkcijai)
- AKTH (adrenokortikotropinis hormonas, svarbus antinksčių funkcijai)
- ADH (antidiurezinis hormonas, svarbus inkstų funkcijai)
- TSH (skydliaukę stimuliuojantis hormonas, svarbus skydliaukės funkcijai)
Jei augimo hormono trūkumas atsiranda dėl bendros hipofizės ligos, dažniausiai sutrinka šių kitų hormonų gamyba – su atitinkamais simptomais.
Yra keletas simptomų, kurie kai kuriais atvejais rodo, kas sukelia augimo hormono trūkumą. Tai, pavyzdžiui, vadinamasis švytuoklinis nistagmas (nevalingas akies svyravimas pirmyn ir atgal) ir ypač mažas penis (mikropenis). Šie du simptomai rodo septooptinę displaziją – sudėtingą neurologinį sutrikimą, pažeidžiantį hipofizę ir akies nervą.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Daugeliu atvejų augimo hormono trūkumas yra idiopatinis, ty priežastis nežinoma. Konkrečią priežastį galima nustatyti tik maždaug ketvirtadaliu atvejų.
Liga yra įgimta arba įgyta vėliau. Galimos priežastys yra paveldimas polinkis, uždegimas (pvz., autoimuninis hipofizitas), kraujagyslių pažeidimas, sužalojimai, navikai arba radiacijos poveikis (pvz., chemoterapija). Chirurginės intervencijos į jautrią hipofizės sritį tam tikromis aplinkybėmis taip pat gali sukelti augimo hormono trūkumą.
Stiprus psichologinis stresas kartais turi įtakos jautriam augimo ir vystymosi procesui.
Daugeliu atvejų augimo hormono trūkumas pasireiškia atskirai, ty nėra kitų hormoninių sutrikimų.
Tyrimai ir diagnozė
Tačiau augimo sulėtėjimo priežastys yra labai įvairios – augimo hormono trūkumas yra tik viena iš galimų priežasčių. Augimo hormono trūkumo specialistai pirmiausia yra endokrinologai. Specialistas endokrinologijos srityje nagrinėja (hormonines) organizmo liaukas.
Interviu apie ligos istoriją
Pagrindinis vaidmuo diagnozuojant augimo hormono trūkumą yra ligos istorijos (anamnezės) rinkimas. Norėdami tai padaryti, gydytojas išsamiai pasikalba su nukentėjusio vaiko tėvais arba pačiu suaugusiu pacientu. Tikslas – išsiaiškinti nukentėjusio asmens asmeninę, šeiminę ir socialinę kilmę. Gydytojas, be kita ko, užduos šiuos klausimus:
- Kokius simptomus pastebėjote?
- Ar yra kokių nors pastebimų nuotaikos, veiklos ar valgymo ir gėrimo elgesio pokyčių?
- Ar žinote apie ankstesnes ligas?
- Kaip vystėsi kiti šeimos nariai?
- Ar yra koks nors psichologinis stresas?
Medicininė apžiūra
Pagal apibrėžimą augimas klasifikuojamas kaip nenormalus, jei reikšmės yra mažesnės už vadinamąjį trečiojo ilgio procentilį. Tai reiškia, kad 70 procentų to paties amžiaus vaikų yra aukštesni.
Dar konkrečiau, vaiko augimą galima nustatyti atsižvelgiant į tėvų ūgį, taigi ir į numatomą tikslinį ūgį. Norėdami nustatyti „tikslinį ūgį“, paimkite vidutinį abiejų tėvų ūgį. Berniukams pridėkite 6.5 centimetro, mergaitėms atimkite 6.5 centimetro. Šis aukštis gali būti naudojamas išmatuoti numatomą augimo kreivę. Manoma, kad leistinas nuokrypio diapazonas yra 8.5 centimetro aukštyn ir žemyn.
Taip pat galima atskirti proporcingus ir neproporcingus augimo sutrikimus. Esant augimo hormono trūkumui, augimo sutrikimas dažniausiai būna proporcingas, ty dėl uždelsto augimo paveikiamos visos kūno dalys.
Vyresniems vaikams, atlikdamas fizinę apžiūrą, gydytojas taip pat ieškos brendimo požymių, tokių kaip krūtų ir gaktos plaukų atsiradimas.
Rentgeno tyrimas
Kraujo tyrimas
Gydytojas atlieka kraujo tyrimą, kad išmatuotų įprastinius augimo hormono somatotropino (STH), IGF surišančio baltymo-3 (IGFBP-3) ir IGF-I koncentraciją. Taip pat matuojamas kitų hipofizės gaminamų hormonų, pvz., augimo hormono (ypač AKTH ir TSH), kiekis kraujyje, taip pat jų išskiriamų medžiagų, tokių kaip kortizonas. Jei augimo hormono trūkumo priežastis slypi hipofizėje, dažnai paveikiami keli hormonai. Kontrolinio hormono iš pagumburio, dėl kurio išsiskiria augimo hormonas (GHRH), matavimas yra nepatikimas.
STH stimuliacijos testas
Jei IGF-1 ir IGFB-3 kiekis kraujyje yra mažas ir kitos priežasties nepavyksta rasti, gali būti, kad trūksta augimo hormono. Norint ištirti šį įtarimą, galima atlikti vadinamąjį STH stimuliacijos testą. Tam gydytojas nevalgiusiam pacientui suleidžia medžiagos, kuri skatina hipofizę išskirti somatotropiną (pvz., gliukagoną, insuliną, argininą, klonidiną). Tada kelis kartus su intervalais paimamas kraujo mėginys, o gydytojas jį analizuoja, kad sužinotų, ar augimo hormono išsiskyrė ir kiek.
Norint nustatyti augimo hormono trūkumą, reikia atlikti du ryškius stimuliavimo tyrimus. Tačiau reikia nepamiršti, kad tyrimo rezultatui įtakos turi daug veiksnių (pvz., lytiniai hormonai ir nutukimas). Tai reiškia, kad ne visada įmanoma palyginti du testus.
Kai kuriais atvejais dėl šalutinio poveikio vaikams stimuliacijos testų atlikti negalima. Naujagimiams ir kūdikiams stimuliuoti negalima.
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) naudojama tik ypatingais atvejais, kai įtariamas augimo hormono trūkumas – jei gydytojas įtaria augimo hormono trūkumo smegenyse priežastį, pavyzdžiui, auglio pavidalu.
Genetiniai tyrimai
Genetiniai tyrimai gali būti reikalingi, jei įtariama, kad augimo hormono trūkumo priežastis yra genetinė žala. Tačiau iki šiol aptiktas specifines mutacijas galima rasti tik keliais atvejais. Tačiau genetiniais tyrimais galima nustatyti daugybę ligų sindromų.
Ligos progresavimas ir prognozė
Laiku gydant augimo hormono trūkumą vaikams, galimas normalus ūgis ir išvengti daugumos ligos komplikacijų.
Suaugusiesiems, kuriems yra augimo hormono trūkumas, gydymas daugeliu atvejų žymiai pagerina sergančiųjų gyvenimo kokybę.
Daugumai pacientų, kuriems yra augimo hormono trūkumas ir kuriems atliktas nepastebimas MRT tyrimas, vėliau išsivysto normali augimo hormono sekrecija. Dėl šios priežasties augimo hormono trūkumo diagnozė ir gydymas turi būti reguliariai peržiūrimi.
