Širdies raumenų ligos (kardiomiopatijos): priežastys

Išsiplėtusi (išsiplėtusi) kardiomiopatija (DCM)

Etiologija (priežastys)

Maždaug 50% atvejų išsiplėtimo priežastis kardiomiopatija nežinoma („pirminė / idiopatinė kardiomiopatija“). Biografinės priežastys

  • Genetinė našta - maždaug 30% yra genetinės šeimos formos
    • X susietas recesyvinis - distrofino mutacijos genas.
    • Autosominis-dominuojantis - susijęs su sužadinimo laidumo sutrikimais, taip pat sergančio sinuso sindromas.
    • Autosominė recesyvinė - riebalų rūgščių oksidacijos genų mutacija.
    • Mitochondrijų DNR mutacijos
    • Išsiplėtęs mutacijų (pirminių ar antrinių) kursas.
    • Genetinės ligos
      • Amiloidozė - be įgytų amiloidozės formų (pvz., Dėl piktybinio naviko / piktybinio naviko), yra amiloidozių, dažniausiai paveldinčių autosomiškai; vadovauti iki nenormaliai pakitusių pokyčių baltymai intersticiume, ty tarpląstelinėje erdvėje
      • Barto sindromas - įgimtas fosfolipidų apykaitos defektas (su X susijęs recesyvinis paveldėjimas); būdingas išsiplėtęs kardiomiopatija Miokardo liga, susijusi su nenormaliu širdies išsiplėtimu širdis raumenys, ypač kairysis skilvelis, griaučių raumenų miopatija, neutropenija (mažėja) neutrofilų granulocitai viduje kraujas), sulėtėjęs augimas ir organoacidurija; patogenezė: Kvėpavimo grandinės sutrikimas mitochondrijos (elementų elektrinės); veikia tik berniukus ir pasireiškia anksti vaikystė.
      • Glikogeno kaupimosi ligos - ligų grupė, turinti tiek autosominį dominavimą, tiek autosominį recesyvinį paveldėjimą, kai kūno audiniuose sukauptas glikogenas negali arba tik vėl nevisiškai suyra arba virsta gliukozė.
      • Hemochromatozė (geležies saugojimo liga, anglų kalba: hematochromatozė; iš graikų haima = kraujas, chroma = spalva) - autosominė recesyvinė paveldima liga; vyrai serga daug dažniau nei moterys. Sergant šia liga, viršutinėje plonojoje žarnoje padidėja geležies absorbcija
      • Hurlerio sindromas - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; sunkiausia I tipo mukopolisacharidozės forma (MPS I), reta lizosomų saugojimo liga, turinti būdingų skeleto deformacijų ir uždelstą motorinę bei intelektinę raidą.
      • Friedreicho ataksija (FA; Friedreicho liga) - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; degeneracinė centrinės ligos nervų sistema lemiantis, be kita ko, motorikos disfunkciją; dažniausiai paveldima ataksijos forma (judėjimo sutrikimas); liga paprastai prasideda vaikystė ar ankstyvą pilnametystę.
      • Fabry liga (sinonimai: Fabry liga arba Fabry-Anderson liga) - X susieta lizosomų saugojimo liga, atsiradusi dėl genas koduojantis fermentą alfa-galaktozidazė A, dėl kurio progresyviai sfingolipidinis globotriaozilceramidas kaupiasi ląstelėse; vidutinis pasireiškimo amžius: 3-10 metų; ankstyvieji simptomai: su pertrūkiais deginimas skausmas, sumažėjusi prakaito gamyba arba jos nėra, ir virškinimo trakto problemos; negydoma progresuojanti nefropatija (inkstas liga) su proteinurija (padidėjęs baltymų išsiskyrimas su šlapimu) ir progresuojantis inkstų nepakankamumas (inkstų silpnumas) ir hipertrofinis kardiomiopatija (HCM; ligos širdis raumuo, kuriam būdingas širdies raumens sienelių sustorėjimas).
      • Gošė liga - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; lipidų kaupimosi liga dėl fermento beta-gliukocerebrozidazės defekto, dėl kurio cerebrozidai daugiausia kaupiasi blužnis ir turinčių čiulpų kaulai.
      • Hunterio liga - su X susijusi recesyvi lizosomų kaupimosi liga iš mukopolisacharidozių grupės (MPS; iš kurių yra žinomos septynios formos); klinikinis vaizdas: pirmieji nespecifiniai simptomai, tokie kaip dažnos ENT infekcijos, dažniausiai pasireiškia anksti vaikystė; ligos eiga progresuoja ir vis dažniau sukelia sunkius fizinius, o kai kuriais atvejais ir kognityvinius sutrikimus: sutrikimų spektras svyruoja nuo ankstyvojo A tipo (psichikos atsilikimas) iki ankstyvo B tipo (labai lengvos apraiškos, kai psichinė raida nevėluojama arba jos nėra); sunkiais kursais dažnai ankstyva pacientų mirtis.
      • Niemann-Pick liga (sinonimai: Niemann-Pick liga, Niemann-Pick sindromas arba sfingomielino lipidozė) - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; priklauso sfingolipidozių grupei, kurios savo ruožtu priskiriamos lizosomų saugojimo ligoms; pagrindiniai A tipo Niemanno-Picko ligos simptomai yra hepatosplenomegalija (kepenų ir blužnies padidėjimas) ir psichomotorinis nuosmukis; B tipo smegenų simptomų nepastebima
      • Pompe liga - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; lizosomų kaupimosi liga, sukelianti kardiomegaliją ir širdis nepakankamumas, neurologinis ir raumenų deficitas.
      • Neurofibromatozė - genetinė liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu; priklauso fakomatozėms (odos ir nervų sistemos ligoms); išskiriamos trys genetiškai skirtingos formos:
        • 1 tipo neurofibromatozė (von Recklinghauseno liga) - pacientams brendimo metu išsivysto daugybė neurofibromų (nervų navikų), kurie dažnai pasireiškia odoje, bet taip pat atsiranda nervų sistemoje, orbitoje (akių lizde), virškinimo trakte (virškinimo trakte) ir retroperitoneume ( už pilvaplėvės nugaroje link stuburo); Kavinės-au-lait dėmių (CALF; šviesiai rudos geltonosios dėmės / dėmės) ir daugybinių gerybinių (gerybinių) navikų išvaizda būdinga
        • [2 tipo neurofibromatozė - būdingas dvišalis (dvišalis) akustinė neuroma (vestibulinė schwannoma) ir daugybinė meningiomos (meningealiniai navikai).
        • Švannomatozė - paveldimas naviko sindromas]
      • Noonano sindromas - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu ar autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, panašus į Turnerio sindromas (žemo ūgio, plaučių stenozė ar kiti įgimti širdies defektai; Žemos arba didelės ausys, ptozė (viršutinės dalies nuleidimas akies vokas ), epikantalinė raukšlė („Mongolian fold“), cubitus valgus / nenormali alkūnės padėtis su padidėjusiu dilbis iki žasto).
      • Su transtiretinu (TTR) susijusi šeiminė amiloidinė kardiomiopatija - su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu; Su TTR susijusi sisteminė amiloidozė (ATTR), daugiausia susijusi su širdimi, sukelianti ribojančią kardiomiopatiją su lėtiniu širdies nepakankamumas (širdies nepakankamumas); pasireiškimas: pilnametystė (dažniausiai po 30. Amžius); įspėjamieji ženklai (raudonos vėliavos) yra dvišaliai riešo kanalo sindromas (suspaudimo sindromas (susiaurėjimo sindromas) vidurinis nervas riešo kanalo srityje) ir tipiški EKG ir echos pokyčiai; HFpEF (širdies nepakankamumas su išsaugota išstūmimo frakcija) su kairiuoju skilveliu hipertrofija (ES plėtra kairysis skilvelis).
      • Tuberozinė sklerozė - genetinė liga, turinti autosominį dominuojantį paveldėjimą, susijusi su apsigimimais ir navikais smegenys, odos pažeidimaiir dažniausiai gerybiniai navikai kitose organų sistemose.
  • Nėštumas: nėštumo kardiomiopatija / peripartinė kardiomiopatija.

Kiti atvejai yra „antrinės (įgytos) / specifinės kardiomiopatijos“. Čia širdis pažeidžiama kaip sisteminių ligų dalis. Elgesio priežastys

  • Stimuliatorių vartojimas
    • Lėtinis piktnaudžiavimas alkoholiu (piktnaudžiavimas alkoholiu) → alkoholinė kardiomiopatija (AKM) (nustatyti genai, kurie yra susiję su alkoholio toksiškumu miokardui: dažniausiai tai buvo TTN geno genų variantai, dėl kurių per anksti nutrūko aminorūgščių grandinė. titinas)
  • Narkotikų vartojimas
    • kokainas
    • Metamfetaminas („kristalinis metas“) → su metamfetaminu susijusi kardiomiopatija (sunkus širdies nepakankamumas (širdies nepakankamumas) / NYHA III arba IV stadija)

Su ligomis susijusios priežastys

  • Akromegalija - endokrinologinė liga, kurią sukelia augimo hormono perprodukcija Somatotropinas (STH), su pastebimu falangų ar akrų padidėjimu, pvz., Rankomis, kojomis, apatinis žandikaulis, smakras, nosis ir antakių keteros.
  • Amiloidozė - tarpląstelinės („už ląstelės ribų“) amiloidų (atsparios skilimui) nuosėdos baltymai) tai gali vadovauti iki kardiomiopatijos (širdies raumens ligos), neuropatijos (periferinės nervų sistema liga) ir hepatomegalija (kepenys plėtrą), be kitų sąlygų.
  • Karnitino trūkumas
  • Dermatomiozitas - kolagenozėms priklausanti liga, pažeidžianti oda ir raumenys ir daugiausia susijęs su difuziniais skausmas apie judėjimą.
  • Cukrinis diabetas
  • Endokarditas Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - ūminė endokardito (endokardito) forma, kuri daugiausia veikia dešinysis skilvelis (širdies kamera).
  • Endomiokardo fibrozė
  • Hipertirozė (hipertirozė)
  • Hiperparatiroidizmas (prieskydinės liaukos hiperfunkcija).
  • Hipotirozė (hipotirozė)
  • Hipovitaminozės, tokios kaip beri-beri (sukelia vitamino B1 trūkumas), pellagra (sukelia niacino trūkumas), skorbutas (sukelia vitaminas C trūkumas).
  • Infekcijos - pvz., Virusinės infekcijos (dažna stazinės kardiomiopatijos / širdies raumens ligos priežastis, kai skilveliai (apatinės širdies kameros) padidėja (išsiplėtimas), tačiau negali į organizmą pumpuoti pakankamai kraujo; tai sukelia širdies nepakankamumą (širdies nepakankamumas)), Laimo liga
  • „Kwashiorkor“ (baltymų trūkumas liga).
  • Laimo ligos
  • Raumenų distrofija (raumenų silpnumas)
  • Miokarditas (širdies raumens uždegimas)
  • Feochromocitoma - dažniausiai gerybinis navikas, kilęs daugiausia iš antinksčiai ir gali vadovauti į krizę kraujas slėgis.
  • Nodarinis poliarteritas (PAN) - autoimuninė liga, sukelianti vaskulitas (kraujo uždegimas laivai) susiaurėjus kraujagyslių spindžiui.
  • Reumatoidinis artritas
  • Sarkoidozė (sinonimai: Boeck'o liga; Schaumanno-Besnierio liga) - sisteminė jungiamasis audinys su granuloma formavimas (oda, plaučiai ir limfa mazgai).
  • Seleno trūkumas
  • Scleroderma - autoimuninė grupė jungiamasis audinys ligų, kurios yra viena iš kolagenozių.
  • Sisteminė raudonoji vilkligė (SLE) - autoimuninių ligų grupė, kurioje susidaro autoantikūnai; jis priklauso kolagenozėms.

Chemoterapijos

Aplinkos tarša - apsinuodijimai (apsinuodijimai).

Kitos priežastys

Hipertrofinė (padidėjusi) kardiomiopatija (HCM)

Patogenezė (ligos vystymasis)

HCM yra dažniausia paveldima (paveldima) širdies liga. 90% atvejų jis vyksta šeimose (= šeiminė hipertrofinė kardiomiopatija, FHC). Hipertrofinei obstrukcinei kardiomiopatijai (HOCM) būdingas galinis sistolinis kairiojo skilvelio ištekėjimo trakto susiaurėjimas su intraventrikulinio slėgio gradientu ir mitralinė regurgitacija ( mitralinis vožtuvas). Be to, sutrinka diastolinė funkcija. Dėl to sumažėja skilvelio (širdies kameros) diastolinis matomumas. Visų pirma, tarpląstelinis kalcis - proliferacija ir intersticinė fibrozė (nenormalus jungiamasis audinys) vaidina svarbų vaidmenį.

Etiologija (priežastys)

Biografinės priežastys

  • Genetinė našta - autosominė dominuojanti ir prasiskverbianti nuo amžiaus - maždaug du trečdaliai atvejų pasiskirstę tarp trijų labiausiai paplitusių MYH7, MYBPC3 ir TNNT2 genų
    • Genų rizika priklauso nuo genų polimorfizmų:
      • Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas; anglų kalba: vieno nukleotido polimorfizmas):
        • Genai: MYBPC3 (20–40% FHC atvejų), MYH7 (30–40% FHC atvejų).
        • SNP: rs3218713 MYH7 genas.
          • Alelio žvaigždynas: AG (sukelia šeiminę hipertrofinę kardiomiopatiją).
          • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia šeiminę hipertrofinę kardiomiopatiją).
        • SNP: rs3218714 MYH7 gene.
          • Alelio žvaigždynas: KT (sukelia šeiminę hipertrofinę kardiomiopatiją).
          • Alelio žvaigždynas: TT (sukelia šeiminę hipertrofinę kardiomiopatiją).
        • SNP: rs375882485 MYBPC3 gene.
          • Alelio žvaigždynas: AG (sukelia šeiminę hipertrofinę kardiomiopatiją).
          • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia šeiminę hipertrofinę kardiomiopatiją).

Ribojanti (ribota) kardiomiopatija (RCM)

Etiologija (priežastys)

Ribojančios kardiomiopatijos priežastys nėra žinomos. Stebimi šeimos klasteriai. Biografinės priežastys

  • Genetiniai veiksniai

Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVCM)

Etiologija (priežastys)

Aritmogeninės dešiniojo skilvelio kardiomiopatijos priežastys nėra žinomos. Stebimi šeimos klasteriai (40% atvejų). Mutacijos baltymai desmosomų (svarbių ląstelių sąlyčiui miokardo(širdies raumenys), manoma, sukelia dešiniojo skilvelio aritmogeninę kardiomiopatiją. Biografinės priežastys

  • Genetiniai veiksniai
    • Autosominis recesyvinis
    • Autosominis dominuojantis

Vaistai, galintys sukelti miokarditą ir (arba) kardiomiopatiją