Apibrėžimas
Neurokutaninė melanozė (Melanosis neurocutanea), taip pat žinoma kaip neurokutaninė melanoblastozės sindromas arba neurokutaninė melanocitozė, yra reta odos liga, kurios metu smegenys ir jo dalys nugaros smegenys taip pat gali būti paveiktas. Liga yra įgimta, tačiau nėra paveldima (nėra paveldima). Simptomai paprastai atsiranda iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos. Neurokutaninei melanozei būdingi daugybė, kartais per didelių apgamų, esančių visame kūne.
Neurokutaninės melanozės priežastys
Tikslūs ligos vystymosi mechanizmai dar nėra visiškai suprantami. Tačiau įtariama, kad priežastis yra vadinamoji neuroektoderminė displazija. Tai reiškia, kad neuroektodermos ląstelės vystosi netipiškai (displaziškai) embriono vystymosi metu. Neuroektoderma yra embrionas iš kurios centrinė nervų sistema (smegenys ir nugaros smegenys) ir periferinis nervų sistema (visi nervai už smegenų ribų ir nugaros smegenys) vėliau vystytis. Melanocitai, pigmentą formuojančios odos ląstelės, taip pat atsiranda iš neuroektodermos ir įtariama, kad nenormalus šių ląstelių augimas yra ligos priežastis.
Diagnozė / MRT
Neurokutaninės melanocitozės diagnozė remiasi a Medicininė apžiūra. Daugybė didelių ar per didelių kurmių vadovas, kamienas ir galūnės yra būdingos šiai ligai. Nustačius diagnozę, magnetinio rezonanso tomografija (MRT) turi būti naudojama siekiant nustatyti, ar yra ir neurologinių pažeidimų. Neurologas arba neuroradiologas vertina vaizdus smegenys ir nugaros smegenis, tada diagnozuojama besimptomė (be neurologinio dalyvavimo) arba simptominė (su neurologiniu dalyvavimu) neurokutaninė melanocitozė. Tai taip pat gali jus dominti: MRT procedūra
Susiję simptomai
Pagrindinis neurokutaninės melanocitozės bruožas yra didelis kepenys dėmės, taip pat žinomos kaip nevus, kurios yra melanocitų - pigmentą gaminančių odos ląstelių - sankaupos. Paprastai šie apgamai tampa labai dideli (didelio ploto milžiniški pigmentiniai nevi) ir atsiranda kartu su daugeliu mažesnių apgamų, kurie taip pat gali būti plaukuoti. Individualių milžiniškų pigmentinių nevų skersmuo suaugusiesiems gali svyruoti nuo 20 cm („didelis“) iki 40 cm („per didelis“).
Naujagimių apgamai yra nuo 6 iki 9 cm. Dėmės yra ant viso kūno, ypač ant vadovas, kaklas, nugaros, sėdmenų ir pilvo sritis. Daugeliu atvejų neurokutaninė melanocitozė yra besimptomė, ty šiuo atveju nedalyvaujant neurologinėms struktūroms.
Jei yra neurologinis dalyvavimas, nevus melanocitai kaupiasi ir centre nervų sistema. Tokiais atvejais pasireiškia klinikiniai simptomai, įskaitant galvos skausmaspriepuoliai, vėmimas, regos sutrikimai, judesio sutrikimai ir paralyžius. Neurologinio įsitraukimo atveju yra rizika susirgti naviku jungiamasis audinys viduje meninges (leptomeningealinis melanoma) arba bloga smegenų raida (pvz., hydrocephalus internus).
