Trumpa apžvalga
- Ligos eiga ir prognozė: priklauso nuo žemo ūgio priežasties, daugeliu atvejų normalios gyvenimo trukmės
- Simptomai: Priklausomai nuo priežasties, paprastai nėra, išskyrus trumpesnį ūgį, sąnarių ir nugaros skausmas sergant achondroplazija
- Priežastys ir rizikos veiksniai: Įvairios priežastys, netinkama mityba ar netinkama mityba veikia augimą
- Diagnozė: Remiantis išsamiomis diskusijomis, ūgio matavimu, rentgeno tyrimu, fizine apžiūra, laboratoriniais tyrimais, molekuliniais genetiniais tyrimais
- Gydymas: dažnai neįmanomas, pagrindinės ligos gydymas, kartais naudojant dirbtinius augimo hormonus
- Prevencija: Priklausomai nuo priežasties, neišvengiama, kitu atveju pakankama ir subalansuota mityba, sveika socialinė aplinka
Kas yra žemas ūgis?
Žemas ūgis yra arba gimus, arba išsivysto vėliau dėl per lėto arba per anksti besibaigiančio augimo. Nukentėjusieji linkę atmesti terminą „žemo ūgio“, nes jis turi diskriminacinį atspalvį. Štai kodėl ji pamažu nyksta iš kalbos.
Kokio ūgio tu žemo ūgio?
Žemas ūgis dažnai yra laikinas reiškinys. Kai kurie kūdikiai ir maži vaikai laikinai laikomi žemo ūgio; kai kurie vėl pasiveja ir suaugę yra normalaus ūgio.
Kaip veikia normalus augimas?
Žmogus auga nuo pastojimo momento – iš pradžių motinos įsčiose ir po gimimo iki augimo fazės pabaigos. Mergaitėms tai paprastai baigiasi maždaug 16 metų amžiaus, berniukams maždaug po dvejų metų. Po to galima augti dar keletą metų, bet tada dažniausiai tik šiek tiek.
Žmogus labiausiai auga pirmaisiais gyvenimo metais:
- Pirmaisiais metais apie 25 centimetrus
- Apie vienuolika centimetrų antraisiais gyvenimo metais
- Trečiaisiais metais apie aštuonis centimetrus
- Nuo trejų metų iki brendimo – maždaug nuo penkių iki aštuonių centimetrų per metus
- Brendimo metu apie septynis – dešimt centimetrų per metus
Kojų ilgis yra svarbiausias žmogaus ūgio veiksnys. Ilgųjų kaulų augimo plokštelėje (epifizėje) organizmas augimo fazėje nuolat kaupia naują kaulinę medžiagą – kaulas ilgėja.
Per tam tikrus kepenų receptorius somatotropinas skatina IGF (į insuliną panašių augimo faktorių) išsiskyrimą – hormoną, kuris sukelia faktinį įvairių kūno audinių, pavyzdžiui, raumenų ar kaulų, augimą.
Numatomas galutinis dydis
Žmogaus ūgis daugiausia nulemtas genetiškai. Tačiau tai priklauso ir nuo išorinių veiksnių, tokių kaip mityba, galimos ligos ir tėvų priežiūra. Numatomas galutinis žmogaus ūgis gali būti apytiksliai apskaičiuotas naudojant nykščio taisyklę. Pirmiausia reikia nustatyti tėvų ūgio vidurkį. Mergaitėms iš šios vertės atimama 6.5 centimetro, o berniukams pridedama 6.5 centimetro.
Dar patikimesnis yra kaulų brandumo matavimas naudojant kairės rankos rentgeno nuotrauką. Tai leidžia padaryti gana tikslias išvadas apie galutinį arba suaugusiojo ūgį.
Kokios yra žemo ūgio formos?
Yra daug žemo ūgio formų. Priklausomai nuo požiūrio, jie gali būti suskirstyti į skirtingas kategorijas. Pavyzdžiui, gydytojai išskiria pirminę ir antrinę žemo ūgio formas. Pirminis mažas ūgis yra tada, kai jis atsiranda savaime. Tačiau jei tai tik tiesioginė ar netiesioginė kitos pagrindinės ligos pasekmė, tai yra antrinė forma.
Galima dar labiau atskirti proporcingą ir neproporcingą žemą ūgį: proporcingai žemo ūgio atveju visos kūno dalys vienodai paveikiamos sulėtėjusio augimo, o esant neproporcingam žemam ūgiui – tik atskiros dalys. Tokiu atveju, pavyzdžiui, sutrumpėja tik rankos ir kojos, tačiau liemuo yra normalaus dydžio, kaip ir sergant achondroplazija.
Kaip progresuoja žemas ūgis?
Pats žemas ūgis nebūtinai yra susijęs su rizika sveikatai. Pavyzdžiui, jei žemas ūgis atsiranda savaime ir nėra sukeltas ligos, sveikatos sutrikimo nėra. Gyvenimo trukmė tokia pati kaip ir normalaus ūgio žmogaus.
Esant tam tikroms žemo ūgio formoms, pavyzdžiui, achondroplazijai, padidėja sąnarių apkrova. Nors dėl to dažnai atsiranda priešlaikinių nusidėvėjimo požymių, gyvenimo trukmė dėl to nesutrumpėja.
Tačiau jei žemo ūgio priežastis yra reta paveldima liga osteogenesis imperfecta (trapių kaulų liga), tai gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Tai priklauso nuo netobulos osteogenezės tipo. Dažniausias ligos tipas nėra susijęs su sutrumpėjusia gyvenimo trukme.
Kokie yra žemo ūgio simptomai?
Negalima pateikti jokių bendrų teiginių apie žemo ūgio simptomus, išskyrus, žinoma, kad žemo ūgio žmonių kūno ilgis yra mažesnis. Visa kita priklauso nuo žemo ūgio tipo. Tačiau gydytojai išskiria, ar pasireiškę simptomai iš tikrųjų yra žemo ūgio ar kitų bendros priežasties požymių pasekmė.
Pavyzdžiui, kai kurių sindrominių ligų atveju mažas ūgis yra tik vienas iš daugelio galimų simptomų. Visos šios ligos yra genetinio defekto pasekmė. Esant achondroplazijai, kitai genetinei žemo ūgio formai, pats žemas ūgis sukelia tolesnius simptomus, tokius kaip priešlaikinis sąnarių nusidėvėjimas ir nugaros skausmas.
Kas lemia žemą ūgį?
Yra daugybė priežasčių, galinčių sukelti žemą ūgį. Juos galima suskirstyti į didesnes grupes. Žemiau trumpai pateikiami svarbiausi dalykai:
Idiopatinis žemas ūgis
Intrauterinis nykštukiškumas
Jei vaikas gimsta žemo ūgio, vaisiaus augimas jau buvo uždelstas gimdoje. Tai vadinama intrauteriniu dwarfizmu (gimda = gimda). Tam yra įvairių priežasčių, pavyzdžiui, motina serga lėtinėmis ligomis nėštumo metu, vartoja tam tikrus vaistus, rūko ar geria alkoholį. Sutrikusi placentos funkcija taip pat gali sukelti intrauterinį nykštukumą.
Daugeliu atvejų paveikti vaikai kompensuoja augimo trūkumą per pirmuosius dvejus gyvenimo metus.
Chromosomų sutrikimai ir sindrominės ligos
Esant chromosomų sutrikimams ir sindrominėms ligoms, žemą ūgį lemia chromosomų anomalijos. DNR, žmogaus genomas, yra suskirstyta į 46 chromosomas. Tam tikri sutrikimai, kai yra pakitęs chromosomų skaičius arba genetinės medžiagos klaida, kai kuriais atvejais, be kita ko, lemia žemą ūgį.
Skeleto displazijos
Skeleto displazijai būdingas kaulų augimo sutrikimas. Dažniausios skeleto displazijos yra achondroplazija ir kiek švelnesnė jos forma – hipochondroplazija. Abi yra vienos dažniausių žemo ūgio priežasčių. Sergantiems žmonėms sutrinka išilginis ilgųjų kaulų augimas. Dėl to galūnės sutrumpėja.
Tačiau kaulai yra normalaus storio, o kamienas beveik normalaus ilgio. Be žemo ūgio, achondroplazijai būdinga ryški tuščiavidurė nugara su paplokščiais slanksteliais ir neproporcingai padidinta galva su išsipūtusia kakta.
Kita skeleto displazija, susijusi su mažu ūgiu, yra osteogenesis imperfecta, geriau žinoma kaip „trapių kaulų liga“. Dėl sutrikusios kolageno sintezės nukentėjusiųjų kaulai yra nestabilūs ir dažnai lūžta. Atsižvelgiant į sunkumą, išskiriami įvairūs netobulos osteogenezės tipai. Nors pacientai, sergantys lengviausiu variantu, kai kuriais atvejais vis dar turi išoriškai įprastą kūno sudėjimą, sunkios formos sukelia deformacijas ir trumpą ūgį dėl daugybės lūžių.
Endokrininės ligos
Skydliaukės hormonai trijodtironinas (T3) ir tiroksinas (T4) taip pat svarbūs sveikam augimui. Dėl šios priežasties hipotirozė, kai skydliaukė gamina per mažai šių hormonų, kartais yra žemo ūgio priežastis.
Netinkama mityba (nepakankama mityba)
Normalus augimas neįmanomas be tinkamos ir subalansuotos mitybos. Todėl šalyse, kuriose daugelis žmonių kenčia nuo maisto trūkumo, netinkama mityba yra dažna žemo ūgio priežastis.
Jei maisto atsargų pakanka, vis dar pasitaiko ligų, kurios gali sutrikdyti ar neleisti maistinių medžiagų pasisavinti iš žarnyno į organizmą. Tipiškos tokio malabsorbcijos priežastys yra lėtinės uždegiminės žarnyno ligos (pvz., Krono liga) ir, svarbiausia, celiakija, kuri yra pagrįsta glitimo (grūdų baltymo glitimo) netoleravimu. Nuolatinis malabsorbcija augimo fazėje lemia žemą ūgį, kaip ir netinkamą mitybą.
Organinės ir metabolinės priežastys
Kai kuriais atvejais įvairūs įvairių organų sistemų ir medžiagų apykaitos procesų organizme sutrikimai lemia žemą ūgį. Tai visų pirma širdies, plaučių, kepenų, žarnyno ir inkstų ligos, taip pat angliavandenių, riebalų, baltymų ir kaulų apykaitos sutrikimai.
Konstitucinis augimo ir brendimo vėlavimas
Psichosocialinės priežastys
Negalima nuvertinti psichosocialinių aplinkybių poveikio vaiko augimui. Gali būti, kad dėl psichologinio nepriežiūros vaikas gali būti žemo ūgio, nors augimo trūkumą paprastai galima kompensuoti laiku pasikeitus aplinkai. Techninis šio tipo nepriežiūros terminas yra „psichologinis nepriteklius“. Kitos psichologinės žemo ūgio priežastys yra valgymo sutrikimai ir depresijos sutrikimai.
Kaip diagnozuojamas žemas ūgis?
Kadangi yra tiek daug galimų žemo ūgio priežasčių, diagnostikos metodai taip pat yra įvairūs ir įvairūs. Pirmiausia gydytojas pamatuoja paciento ūgį, kad nustatytų, ar apskritai nėra žemo ūgio. Norėdami tai padaryti, jis lygina išmatuotą vertę su to paties amžiaus vaikų duomenimis.
Jei vaikas iš tikrųjų yra žemo ūgio, kairiosios rankos rentgeno nuotrauka gali būti naudojama norint nustatyti numatomą galutinį ūgį. Tai gali atskleisti, ar žemas ūgis jau įgimtas, ar iš tikrųjų galima tikėtis normalaus galutinio ūgio, tačiau augimą stabdo kitos ligos ar trūkumai.
Norint išsiaiškinti priežastį, atsižvelgiant į įtarimą, atliekama tolesnė diagnostika. Tai apima, pavyzdžiui
- Klausimas tėvų, ar jie nepatyrė uždelsto brendimo
- Ieškokite kitų simptomų, būdingų chromosomų sutrikimams ar sindrominėms ligoms. Jei yra konkretus įtarimas, atliekamas tikslinis genetinės medžiagos molekulinis genetinis tyrimas
- Skeleto apžiūra ir matavimas dėl bet kokių neproporcijų
- Fizinis kūno ir organų funkcijos tyrimas, įskaitant kraujo tyrimą, siekiant nustatyti atitinkamų hormonų trūkumą arba perteklių, pvz.
- Metabolizmo diagnostika
- Vaikams: tiksli mitybos analizė ir kūno svorio bei kūno masės indekso (KMI) nustatymas, pavyzdžiui, norint nustatyti netinkamą mitybą
- Vaikams: Tėvų ir vaiko sąveikos vertinimas, vaiko psichosocialinės situacijos įvertinimas
Šiuos tyrimus pirmiausia atlieka pediatras arba paauglių gydytojas, kai tik įtaria žemą ūgį. Kai kuriais atvejais papildomą paaiškinimą atlieka vaikų endokrinologas, vaikų hormoninių sutrikimų specialistas.
Kaip gydomas žemas ūgis?
Žemo ūgio gydymas priklauso nuo jo priežasties. Jei tai yra kitos pagrindinės būklės pasekmė, gydytojai bandys tai gydyti. Tačiau daugelis žemo ūgio formų negali būti gydomi visai arba tik netinkamai.
Augimo hormonai
Esant kai kurioms žemo ūgio formoms, prireikus patartina skirti dirbtinių („rekombinantinių“) augimo hormonų, ty somatotropino arba IGF. Taip yra, pavyzdžiui, jei šių augimo hormonų trūkumas yra žemo ūgio priežastis.
Daugeliu atvejų augimo hormonus patartina skirti ir dėl kitų priežasčių, tokių kaip Ullrich-Turner sindromas, inkstų nepakankamumas ar intrauterinis nykštukiškumas. Šis gydymo metodas taip pat gali turėti teigiamą poveikį idiopatiniam nykštukui, nors iki šiol nėra aiškių tyrimų.
Psichologinė parama
Psichologinė pagalba nykštukiškumu sergantiems žmonėms ir jų šeimos aplinkai gali padėti jiems geriau susidoroti su situacija ir jos iššūkiais.
Nukentėjusieji gali rasti pagalbos iš „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.“, arba trumpiau BKMF, adresu https://www.bkmf.de
