Pigmentinis retinitas: aprašymas
Pigmentinis retinitas (retinopathia pigmentosa) yra didelė grupė genetinių akių ligų, kurios visos lemia laipsnišką tinklainės regos ląstelių, ty lazdelės ir kūgio ląstelių, mirtį. To pasekmės yra regėjimo sutrikimai iki aklumo. Daugeliu atvejų suserga abi akys; retais atvejais pigmentinė retinopatija pažeidžia tik vieną akį.
Medicinoje priesaga „-itis“ paprastai reiškia uždegimą. Tačiau tinklainės uždegimas nėra tinklainės uždegimas, o kita tinklainės ligos forma. Todėl teisingesnė yra retinopatija ("-pathia" = liga). Nepaisant to, "retinitas" tapo priimtas šiam klinikiniam vaizdui.
Pigmentinio retinito formos
- autosominis dominuojantis pigmentinis retinitas (dažnis: 20-30 proc.)
- autosominis recesyvinis pigmentinis retinitas (dažnis: 15-20 proc.)
- X-recesyvinis pigmentinis retinitas (dažnis: 10-15 proc.)
Daugiau apie tris paveldėjimo formas skaitykite toliau skyriuje „Priežastys ir rizikos veiksniai“.
- įgimta kepenų amaurozė (dažnis: 5 proc.)
- digeninis pigmentinis retinitas („digeninis“ reiškia, kad yra dviejų genų mutacija; dažnis: labai retas)
- Usherio sindromas (su klausos ir regėjimo praradimu; dažnis: 10 proc.)
- Bardet-Biedl sindromas (su tinklainės degeneracija, galūnių anomalijomis, nutukimu; dažnis: 5 proc.)
Gretutinės ligos
Lėtas aklumas taip pat apkrauna nukentėjusiųjų psichiką. Taigi, pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu, depresija nėra neįprasta. Jie turėtų būti atpažįstami ir gydomi kuo anksčiau, kad nukentėjusieji galėtų mėgautis geresne gyvenimo kokybe.
Pigmentinis retinitas: simptomai
Visoms pigmentinio retinito formoms būdinga tai, kad už regėjimą atsakingos tinklainės ląstelės (lazdelės ir kūgio ląstelės) palaipsniui miršta.
- Kūgio ląstelės daugiausia yra tinklainės centre ir leidžia žmonėms pamatyti spalvas dienos metu ir matyti fokusuotą vaizdą.
Simptomai dėl strypų ir kūgių mirties
Pigmentinio retinito simptomai gali būti siejami su laipsniška dviejų tipų ląstelių mirtimi:
- progresuojantis naktinis aklumas (dažniausiai pirmasis požymis)
- didėjantis regėjimo lauko praradimas, pvz. stiprėjančio tunelio regėjimo forma (ankstyvas ženklas)
- padidėjęs jautrumas akinimui
- sutrikęs kontrastinis matymas
- pailgėjęs akių prisitaikymo laikas, pavyzdžiui, greitai keičiantis iš šviesaus į tamsų kambarį
- laipsniškas regėjimo aštrumo praradimas
- visiškas aklumas
Pigmentinis retinitas: naktinis aklumas
Pigmentinis retinitas: regėjimo lauko praradimas
Regėjimo lauko apribojimas pasireiškia skirtingai – priklausomai nuo pigmentinio retinito formos. Dažnai regėjimo laukas susiaurėja iš išorės į vidų iki tunelinio regėjimo. Kitais atvejais galimi trūkumai aplink centrą arba neryškūs visame regėjimo lauke. Rečiau paveiktas asmuo praranda regėjimo lauką iš vidaus į išorę.
Pigmentinis retinitas: spalvų matymas ir jautrumas šviesai
Kiti simptomai
Be pirmiau minėtų simptomų, pigmentinis retinitas taip pat turi tipiškų požymių užpakalinėje akies dalyje:
- kraujagyslių susiaurėjimas
- vaško geltonumo papilės
- geltonosios dėmės (geltonosios dėmės) pokyčiai
- pigmento nuosėdos („kaulinės ląstelės“)
Be to, žinoma, kad pokyčiai turi įtakos akies stiklakūniui:
- Objektyvo neskaidrumas
- Drusen papilla (kalcio nuosėdos regos nervo galvoje)
- Trumparegystė (trumparegystė)
- Keratokonusas (ragenos deformacija)
Tačiau paskutiniai du simptomai (keratokonusas ir uždegiminė vaskulopatija) pasireiškia gana retai, sergant pigmentiniu retinitu.
Pigmentinis retinitas: priežastys ir rizikos veiksniai
Pigmentinio retinito priežastis yra išimtinai paveldima. Svarbų vaidmenį atlieka keturi aspektai, sukeliantys daugelį potipių, taigi ir ligos eigą:
- Yra žinomi keli tūkstančiai skirtingų šių genų mutacijų.
- Skirtingos vieno ir to paties geno mutacijos gali sukelti skirtingus potipius.
- Viena ir ta pati vieno geno mutacija gali sukelti skirtingus klinikinius simptomus.
Kūgio ląstelių mirtis yra nepaaiškinama
Pigmentinis retinitas: trys paveldėjimo formos
Mutacija gali būti paveldima iš kartos į kartą (nes ji jau yra pas tėvą ir/ar motiną) arba „atsiranda iš naujo“, kai po kiaušialąstės ir spermatozoidų apvaisinimo susimaišo tėvo ir motinos genetinė medžiaga. Pažeistas genas gali, bet nebūtinai, sukelti ligą. Tai priklauso nuo to, ar genas yra dominuojantis ar recesyvinis ir kurioje chromosomoje jis yra.
Genų perdavimas ant autosomų vadinamas autosominiu paveldėjimu, lytinių chromosomų genų perdavimas – gonosominiu paveldėjimu. Šiuo metu yra trys galimos pigmentinės retinito paveldėjimo formos:
- autosominis dominuojantis paveldėjimas: mutavęs genas yra dominuojantis, todėl ligos pradžiai užtenka vienos kopijos – ji vyrauja prieš antrąją, sveiką geno kopiją.
Pigmentinis retinitas: genetinis konsultavimas
Pigmentinis retinitas: tyrimai ir diagnostika
Jei galite sirgti pigmentiniu retinitu, oftalmologas pirmiausia su jumis išsamiai pasikalbės apie jūsų ligos istoriją (ligos istoriją). Jis paklaus, pavyzdžiui:
- Ar jums sunku matyti tamsoje?
- Jei taip, kiek laiko jums buvo sunku matyti tamsoje?
- Ar jūsų šeimoje yra žmonių, kurie pamažu apaksta?
- Ar objektas tampa aštresnis, jei žiūrite ne tiesiai į jį, o tik pro jį?
- Ar jūsų regėjimo laukas yra apribotas, pavyzdžiui, dėmėtomis sritimis arba susiaurėjimu iš išorės?
Be to, gydytojas paklaus jūsų apie galimas kitas regėjimo sutrikimų priežastis. Pavyzdžiui, apsinuodijimas vaistais, naviko liga ir kitos tinklainės ligos, tokios kaip įgimtas naktinis aklumas, sukelia simptomus, panašius į pigmentinį retinitą.
Funkcinė diagnostika
- Regėjimo aštrumas (su akių testu)
- Spalvų matymas (paprastai naudojant Lanthony skydelio D-15 desaturacijos testą)
- Regėjimo laukas (dažniausiai su vadinamuoju perimetru, pvz., Goldmann perimetru)
- Pritaikymas nuo šviesos iki tamsos (su tamsaus adaptometru)
Bendrieji akių egzaminai padeda gydytojui patikrinti, ar jūsų akyse nėra tipiškų pokyčių, tokių kaip padidėjusi tinklainės pigmentacija, kraujagyslių susiaurėjimas ar lęšiuko neskaidrumas.
Jei liga labai pažengusi, vyzdžio funkcijoms tirti skirtingomis apšvietimo sąlygomis galima naudoti pupilografiją. Tačiau šį egzaminą siūlo tik specialūs centrai, dažniausiai mokslinių studijų kontekste.
Genetinė diagnostika
Pigmentinis retinitas: gydymas
Šiuo metu pigmentinis retinitas negali būti gydomas, išskyrus keletą išimčių (pvz., Atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig sindromas). Todėl gydymas apsiriboja simptomų palengvinimu:
- akinius, kontaktinius lęšius ar didinamuosius regėjimo aparatus
- UV apsaugantys lęšiai
- Kraštinių filtrų lęšiai (lęšiai su apsauga nuo UV spindulių ir filtrai tam tikram šviesos bangos ilgiui)
- specializuota kompiuterių programinė įranga
- Lazdelė akliesiems
- Orientacijos ir mobilumo treniruotės
Pigmentinis retinitas: numatoma terapija?
Daugiau nei du dešimtmečius mokslininkai energingai ieško galimų pigmentinio retinito gydymo būdų. Atliekami įvairių būdų, kaip sustabdyti ligą arba visiškai jai užkirsti kelią, tyrimai. Bandoma ištaisyti genetinį defektą, užkirsti kelią fotoreceptorių žūčiai arba atstatyti negyvus fotoreceptorius. Daug žadantys metodai apima:
- Kamieninių ląstelių terapija: kamieninės ląstelės, kurios tampa tinklainės ląstelėmis ir pakeičia negyvas ląsteles.
- Vaistai, tokie kaip unoprostono izopropilo akių lašai, QLT091001, valproinė rūgštis.
- Ląstelių apsauga: augimo faktoriai (pvz., CNTF) arba veiksniai, užkertantys kelią ląstelių žūčiai (pvz., DHA), arba RdCVF, kad būtų išvengta kūgio ląstelių mirties
- Optogenetika: naudojant genų inžineriją, šviesai jautrūs kanalai arba siurbliai integruojami į fotoreceptorių ląsteles, kad būtų atkurta jų funkcija.
Daugelis šių technologijų šiuo metu yra tiriamos tyrimuose – mėgintuvėlyje, su gyvūnais ir kai kurios jau su žmonėmis. Todėl paveikti žmonės turi galimybę dalyvauti viename iš dabartinių tyrimų. Tačiau tokie tyrimai neegzistuoja visiems pigmentinio retinito potipiams.
Pigmentinis retinitas: ligos eiga ir prognozė
Kadangi išgydyti vis dar nėra, egzistuoja daugybė pigmentinio retinito potipių, kurių eiga ir liga serga žmonės, bet ir artimieji dažnai jaučiasi palikti vieni, todėl labai rekomenduojamos išsamios diskusijos su oftalmologu. Svarbus kontaktinis taškas taip pat yra Pro Retina, savipagalbos asociacija žmonėms, sergantiems tinklainės degeneracija, pvz., pigmentiniu retinitu.
