Trumpa apžvalga
- Aprašymas: Paveldima liga, kai raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai) tampa pjautuvo formos
- Priežastys: Pjautuvinę anemiją sukelia sugedęs genas, atsakingas už hemoglobino (raudonojo kraujo pigmento) susidarymą.
- Prognozė: Pjautuvinių ląstelių anemija yra įvairaus sunkumo. Kuo anksčiau bus gydomi simptomai, tuo geresnė prognozė. Negydoma liga dažniausiai būna mirtina.
- Simptomai: stiprus skausmas, kraujotakos sutrikimai, anemija, dažnos infekcijos, organų pažeidimai (pvz., blužnis), insultai, augimo sulėtėjimas
- Diagnozė: konsultacija su gydytoju, fizinė apžiūra, kraujo tyrimas, ultragarsas, KT, MRT
Kas yra pjautuvinė ląstelių liga?
Pjautuvinė anemija (SCD) – taip pat žinoma kaip pjautuvinė anemija arba drepanocitozė – yra paveldima liga. Sergant šia liga, sveiki raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai) virsta nenormaliomis pjautuvo formos ląstelėmis (pjautuvo ląstelėmis). Dėl savo formos jie gali užkimšti kraujagysles organizme. Būdingi ligos simptomai yra stiprus skausmas, kraujotakos sutrikimai, anemija ir organų pažeidimai.
Liga priklauso hemoglobinopatijų grupei. Tai įvairūs raudonojo kraujo pigmento hemoglobino sutrikimai.
Gydytojai teikia pirmenybę terminui pjautuvinė anemija, o ne pjautuvinė anemija, nes ne visas formas lydi anemija. Be to, sergant liga dėmesys sutelkiamas ne į anemiją kaip į simptomą, o į simptomus, kurie sukelia kraujagyslių užsikimšimą.
Kaip dažnai yra pjautuvinė anemija?
Kas yra ypač paveiktas?
Pjautuvine anemija daugiausia serga žmonės iš Centrinės ir Vakarų Afrikos. Iš pradžių jis daugiausia buvo į pietus nuo Sacharos esančioje Afrikos žemyno dalyje. Tačiau dėl migracijos pjautuvinė anemija išplito visame pasaulyje. Šiandien taip pat kenčia daug žmonių iš Viduržemio jūros regiono, Artimųjų Rytų, Indijos ir Šiaurės Amerikos.
Nuo septintojo dešimtmečio pjautuvinė anemija taip pat buvo plačiai paplitusi Šiaurės Europoje (pvz., Vokietijoje, Austrijoje, Prancūzijoje, Anglijoje, Nyderlanduose, Belgijoje ir Skandinavijoje).
Pjautuvinė anemija ir maliarija
Tai suteikia žmonėms, turintiems sveiką ir sergantį geną (vadinamieji heterozigotinių genų nešiotojai), išgyvenimo pranašumą (heterozigotų pranašumą) regionuose, kuriuose plinta maliarija. Tai taip pat paaiškina, kodėl palyginti daug žmonių ten kenčia nuo pjautuvinių ląstelių anemijos.
Kaip vystosi pjautuvinė anemija?
Pjautuvinė anemija yra paveldima liga. Ją sukelia pakitęs genas (mutacija), kurį tėvas ir motina perduoda savo vaikui. Dėl genetinio defekto sveikas raudonasis kraujo pigmentas (hemoglobinas; sutrumpintai Hb) pakeičiamas į nenormalų pjautuvo pavidalo ląstelių hemoglobiną (hemoglobinas S; sutrumpintai HbS).
Įgimtas genetinis defektas
Raudonieji kraujo kūneliai paprastai susideda iš „sveiko“ hemoglobino, kurį sudaro dvi baltymų grandinės – alfa ir beta grandinės. Šios grandinės daro kraujo ląsteles apvalias ir lygias, leisdamos joms praeiti pro kiekvieną mažytį kraujagyslę ir aprūpinti visus organus gyvybiškai svarbiu deguonimi ir maistinėmis medžiagomis.
Sergant pjautuvine anemija, dėl genetinių klaidų (mutacijų) nenormaliai pakinta vadinamoji hemoglobino beta grandinė (hemoglobinas S). Jei kraujyje yra per mažai deguonies, pasikeičia pjautuvo pavidalo hemoglobino forma, o kartu ir raudonųjų kraujo kūnelių.
Pjautuvinės ląstelės dėl savo formos yra daug nejudresnės ir miršta anksčiau nei sveiki raudonieji kraujo kūneliai (hemolizė). Viena vertus, tai sukelia anemiją organizme (vadinamąją korpuskulinę hemolizinę anemiją), nes sergančiam asmeniui per mažai raudonųjų kraujo kūnelių. Kita vertus, pjautuvo ląstelės dėl savo formos lengviau blokuoja mažesnes kraujagysles.
Tai reiškia, kad pažeistos kūno vietos nebėra pakankamai aprūpinamos deguonimi. Dėl to audinys gali žūti, o blogiausiu atveju organai nebegali atlikti savo gyvybinės funkcijos.
Kaip paveldima pjautuvinė anemija?
Tai turi skirtingą poveikį, ar vaikas paveldi tik vieną patologinį geną, ar abu genus:
Homozigotinis geno nešėjas
Jei pakitusį geną nešioja ir tėtis, ir motina ir abu perduoda jį savo vaikui, vaikas nešiojasi du pakitusius genus (homozigotinio geno nešiotojas). Vaikui išsivystys pjautuvinė anemija. Tokiu atveju vaikas gamina tik nenormalų hemoglobiną (HbS), o sveiko hemoglobino (Hb) negamina.
Heterozigotinio geno nešiotojas
Gydytojai taip pat pataria ligos nešiotojams iš anksto pasitarti dėl galimo paveldėjimo ir su tuo susijusios rizikos vaikui, jei jie nori turėti vaikų.
Ar pjautuvinė anemija išgydoma?
Pjautuvinių ląstelių ligos prognozė labai priklauso nuo to, kaip gerai ir anksti gydomi simptomai ir komplikacijos. Maždaug 85–95 procentai visų vaikų, sergančių pjautuvine anemija, sulaukia pilnametystės šalyse, kuriose yra geros sveikatos priežiūros (pvz., Europoje, JAV). Tada vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 40–50 metų. Šalyse, kuriose medicininė priežiūra prastesnė, mirtingumas yra didesnis.
Kaip liga progresuoja?
Kai kurie žmonės, sergantys pjautuvine anemija, beveik nejaučia jokių simptomų, o kiti labai kenčia nuo ligos pasekmių. Kol kas neaišku, kodėl liga progresuoja taip skirtingai.
Žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, pirmieji ligos požymiai dažniausiai pasireiškia vaikystėje.
Kokios yra pjautuvinių ląstelių ligos formos?
Yra įvairių pjautuvinių ląstelių ligos formų. Jie vystosi priklausomai nuo to, kaip pakeičiamas genas, atsakingas už raudonojo kraujo pigmento susidarymą. Visos formos yra paveldimos. Tačiau atitinkamos formos progresuoja skirtingai, o simptomai taip pat skiriasi savo sunkumu.
Pjautuvinių ląstelių liga HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S yra labiausiai paplitusi pjautuvinių ląstelių anemijos forma. Tai pati sunkiausia forma. Nukentėję asmenys paveldėjo pakitusį geną iš abiejų tėvų. Todėl jie gamina tik patologiškai pakitusį pjautuvinių ląstelių hemoglobiną (HbS).
Pjautuvinių ląstelių liga HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)
SCS-S / beta-Thal vaikai paveldi pjautuvo ląstelių geną iš vieno iš tėvų ir beta talasemijos geną iš kito. Pastarasis yra dar vienas kraujo sutrikimas, kai organizmas gamina per mažai hemoglobino arba jo negamina. Ši pjautuvinės anemijos forma yra retesnė ir paprastai būna švelnesnė.
Pjautuvinių ląstelių liga HbSC (SCD-S/C)
Pjautuvinė anemija išsivysto ne tik tada, kai vaikas paveldi du pjautuvo pavidalo ląstelių genus, bet ir tada, kai tėvai perduoda pjautuvo pavidalo ląstelių geną kartu su kitu patologiškai pakitusiu hemoglobino genu (pvz., HbC arba talasemijos genu).
Kokie simptomai?
Pjautuvinių ląstelių anemijos simptomai paprastai paveikia visą kūną. Iš esmės pjautuvinės ląstelės gali užblokuoti visas kūno kraujagysles. Dažniausi pjautuvinių ląstelių ligos simptomai yra
Stiprus skausmas
Šį skausmą dažnai sukelia oro pokyčiai, skysčių trūkumas, infekcijos su karščiavimu ir išsekimu. Vyresnio amžiaus žmonės, sergantys pjautuvine anemija, taip pat dažniau nei vaikai kenčia nuo stiprių skausmo krizių.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, skausmas trunka tik trumpai, o kiti dažnai ilgai guli ligoninėje ir jiems reikia nuskausminamųjų.
Anemija
Organų pažeidimai
Kadangi kraujagysles užkemša pjautuvinės ląstelės, pažeistos kūno vietos nebėra pakankamai aprūpinamos krauju (vadinamosios pjautuvinių ląstelių krizės). Dėl to audinys gauna per mažai deguonies ir maistinių medžiagų, todėl laikui bėgant jis miršta. Tada pažeisti organai nebegali tinkamai funkcionuoti.
Paprastai tai paveikia kaulų čiulpus, plaučius, smegenis, blužnį ir virškinimo traktą.
Infekcijos
Infekcijos su karščiavimu yra nepaprastoji padėtis žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija! Todėl jei jūsų kūno temperatūra viršija 38.5 laipsnio Celsijaus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją!
Rankų ir pėdų sindromas
Maži vaikai dažnai jaučia rankų ir pėdų skausmą, paraudimą ir patinimą dėl kraujagyslių užsikimšimo (plaštakų ir pėdų sindromo). Dažnai tai yra pirmasis požymis, kad vaikas serga pjautuvine anemija.
Augimo sulėtėjimas
Dėl deguonies trūkumo audiniuose gali sulėtėti vaikų augimas. Taip pat gali vėluoti brendimo pradžia. Tačiau sulaukę pilnametystės dažniausiai susirgo vaikai.
Kaulų nekrozė
Opos
Taip pat gali būti, kad pjautuvo ląstelės užkemša odos kraujagysles (ypač ant kojų), o tai reiškia, kad audinys nebegaunamas pakankamai maistinių medžiagų. Dėl to nukentėjusių asmenų kojose dažnai būna skausmingų atvirų žaizdų (opų), kurios paprastai sunkiai gyja.
Regėjimo sutrikimas ir aklumas
Jei pjautuvo ląstelės blokuoja akies tinklainės kraujagysles, aplinkiniai audiniai miršta, o akies gale susidaro randai. Tai pablogina nukentėjusiųjų regėjimą ir, blogiausiu atveju, gali sukelti aklumą.
Tulžies pūslės akmenligė, gelta
Hemolizinė krizė, aplastinė krizė
Sergant pjautuvine anemija, pjautuvo pavidalo pakitę raudonieji kraujo kūneliai suyra greičiau. Pavyzdžiui, dėl infekcijų kyla hemolizinių krizių, kurių metu suyra raudonųjų kraujo kūnelių masė, rizika. Jei raudonųjų kraujo kūnelių nebegaminamasi, gydytojai kalba apie aplastinę krizę. Nukentėjusiesiems reikia nedelsiant gydyti! Kraujo perpylimas dažnai būtinas norint išvengti gyvybei pavojingo deguonies trūkumo ir širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumo.
Blužnies sekvestracija ir splenomegalija
Blužnies sekvestracija paprastai išsivysto per vieną ar tris dienas. Simptomai yra karščiavimas ir pilvo skausmas. Sergantys taip pat dažnai būna blyškūs ir apatiniai, panašūs į peršalimą. Blužnis išsipučia dėl didelio susikaupusio kraujo kiekio. Tai gali būti jaučiama daugeliu atvejų.
Svarbu, kad kūdikių ir mažylių, sergančių pjautuvine anemija, tėvai išmoktų palpuoti vaiko blužnį. Jei blužnis padidėja, gydytojai pataria tėvams nedelsiant vežti vaikus į ligoninę.
Ūminis krūtinės sindromas (ATS)
Ūminio krūtinės ląstos sindromo simptomai yra panašūs į pneumonijos simptomus: sergantieji (dažnai vaikai) karščiuoja, kosėja, pasunkėja kvėpavimas ir stiprus krūtinės skausmas, ypač kvėpuojant. Jei krūtinės sindromas kartojasi pakartotinai, tai ilgainiui pažeidžia plaučius.
Jei nukentėjusieji reguliariai atlieka kvėpavimo pratimus ir (arba) kvėpavimo terapiją, galima išvengti ūminio krūtinės sindromo. Tai apima, kad pacientas mokosi pratimų (pvz., tempimo pratimų) ir metodų, kurie palengvina kvėpavimą.
Jei yra ūminio krūtinės ląstos sindromo požymių, svarbu pacientą nedelsiant vežti į ligoninę!
Insultas
Insulto požymiai yra staigus galvos skausmas, staigus vienos veido pusės, rankos ar kojos ar net viso kūno tirpimas ar silpnumas, kalbos sutrikimai arba traukuliai.
Jei pacientui atsiranda insulto požymių, nedelsdami kvieskite greitąją pagalbą!
Kada kreiptis į gydytoją?
Tam tikri simptomai žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, rodo rimtas, kartais gyvybei pavojingas komplikacijas. Todėl patartina nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei:
- Sergantys žmonės karščiuoja virš 38.5 laipsnių Celsijaus
- jie yra blyškūs ir abejingi
- jiems skauda krūtinę
- jiems trūksta oro
- jiems skauda sąnarius
- blužnis apčiuopiamas ir padidėjęs
- nukentėjusiųjų akys staiga pagelsta
- jie išskiria labai tamsų šlapimą
- jiems skauda galvą, svaigsta galva ir (arba) paralyžius bei jutimo sutrikimai
- varpa nuolat ir skausmingai sustingusi (priapizmas)
Kaip gydoma pjautuvinė anemija?
Gydytojui diagnozavus pjautuvinę ligą, svarbu, kad sergantį asmenį gydytų specializuota gydymo komanda, glaudžiai bendradarbiaujanti su šeimos gydytojais ir pediatrais. Tokiu būdu pacientas gauna geriausią įmanomą gydymą.
Hidroksikarbamidas
Pacientus, sergančius pjautuvine anemija, gydytojai paprastai gydo veikliąja medžiaga hidroksikarbamidu (taip pat žinomu kaip hidroksikarbamidas). Tai citostatinis vaistas, taip pat naudojamas vėžiui gydyti. Šis vaistas daro kraują skystesnį ir padidina vaisiaus hemoglobino (HbF) kiekį organizme. Vaisiaus hemoglobinas randamas sveikų naujagimių organizme ir slopina pjautuvinių ląstelių susidarymą.
Jei žmonės, sergantys pjautuvine anemija, reguliariai vartoja hidroksikarbamidą, skausmo krizės atsiranda rečiau. Vaistas taip pat padidina raudonojo kraujo pigmento hemoglobino kiekį kraujyje, todėl pacientai apskritai jaučiasi geriau.
nuskausminamieji
Žmonės, sergantys pjautuvine anemija, neturėtų vartoti acetilsalicilo rūgšties (ASA). Ši veiklioji medžiaga padidina sunkaus smegenų ir kepenų pažeidimo riziką.
Kraujo perpylimas
Gydytojai skiria kraujo perpylimą pacientams, sergantiems pjautuvine anemija insulto atveju arba insulto profilaktikai, taip pat esant blužnies sekvestracijai ir ūminiam krūtinės sindromui. Jie skiriami reguliariai (dažniausiai kas mėnesį) ir dažnai visam gyvenimui.
Vakcinos
Siekdami išvengti gyvybei pavojingų infekcijų, gydytojai jau antrąjį gyvenimo mėnesį mažus vaikus, sergančius pjautuvine anemija, skiepija nuo pneumokokų (bakterijų, sukeliančių plaučių uždegimą). Kiti specialūs skiepai, kuriuos gydytojai rekomenduoja nuo pjautuvinės anemijos, yra skiepai nuo meningokokų (meningito), hemofilų (kruopų, pneumonijos, meningito, sąnarių uždegimų), gripo virusų ir hepatito virusų.
Antibiotikai
Jei pacientai, sergantys pjautuvine anemija, kenčia nuo tulžies pūslės uždegimo, opų ar infekcinių ligų, gydytojai taip pat skiria antibiotikų.
Kamieninių ląstelių transplantacija
Kamieninių ląstelių transplantacija (kaulų čiulpų transplantacija) leidžia gydytojams išgydyti žmones, sergančius pjautuvine anemija.
Tačiau kamieninių ląstelių transplantacija yra susijusi su rizika ir netinka visiems, sergantiems pjautuvine anemija. Todėl jis atliekamas tik pacientams, kuriems yra labai sunki ligos eiga.
Kaip veikia kamieninių ląstelių transplantacija?
Tada gydytojai perpildami kraują pacientui paskiria sveikas kamienines ląsteles. Tokiu būdu jie pakeičia sergančius kaulų čiulpus sveikomis kamieninėmis ląstelėmis, o paveiktas asmuo dabar pats gamina naujas, sveikas kraujo ląsteles.
Kad recipiento organizmas priimtų naujas donoro kamienines ląsteles, kraujas turi atitikti daugumą savybių. Štai kodėl gydytojai mieliau naudoja brolius ir seseris kaip donorus, nes jie dažnai turi tas pačias savybes (HLA genus).
Genų terapija
Tačiau kol kas patirties buvo tik su atskirais pacientais. Reikia atlikti tolesnius tyrimus, siekiant išsiaiškinti, kokiu mastu genų terapija gali būti naudojama kaip pjautuvinių ląstelių ligos gydymo metodas.
Kiti gydymo būdai
Pjautuvine anemija sergančių žmonių gydymas nuolat tobulinamas. Todėl svarbu, kad pacientai ir jų artimieji nuolat informuotų apie naujausius gydymo būdus.
Kaip gydytojas nustato diagnozę?
Įtarus pjautuvinę ligą, pirmasis kontaktinis asmuo paprastai yra pediatras. Prireikus ir tolesniems tyrimams nukreips pas vidaus ligų specialistą, kurio specializacija yra kraujo ligos (hematologas).
Pjautuvinių ląstelių anemija yra paveldima liga, todėl šeimos istorija suteikia pirminių užuominų. Pavyzdžiui, gydytojas paklaus, ar šeimoje nėra žinomų ligos nešiotojų.
Gydytojai taip pat pataria vyresniems vaikams ir paaugliams iš rizikos zonų, sergančių anemija ir dažnais stipriais skausmais ar infekcijomis, išsitirti dėl pjautuvinės anemijos. Jei yra ligos požymių, gydytojas atliks kraujo tyrimą.
Kraujo tyrimas
Norėdami diagnozuoti pjautuvinių ląstelių anemiją, gydytojas atlieka kraujo tyrimą. Tipiški pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai paprastai gali būti matomi tiesiogiai kraujo tepinėlyje po mikroskopu. Norėdami tai padaryti, jis paima iš nukentėjusio asmens kraujo lašą ir paskleidžia jį ant stiklelio (pvz., ant stiklo). Tačiau jei pjautuvinių ląstelių nesimato, tai nereiškia, kad nėra pjautuvinių ląstelių.
Jei, pavyzdžiui, nustatomas nenormalus hemoglobino kiekis (HbS), kuris sudaro mažiau nei 50 procentų viso hemoglobino kiekio kraujyje, pacientas yra ligos nešiotojas. Jei sergančio asmens HbS yra daugiau nei 50 procentų bendro hemoglobino, greičiausiai jis serga pjautuvine anemija.
Molekuliniai genetiniai testai
Tolesni tyrimai
Siekiant išvengti pjautuvinės anemijos simptomų arba išvengti galimų komplikacijų ankstyvoje stadijoje, taip pat galimi šie tyrimai:
- Vaiko apžiūra gimdoje prieš gimdymą (prenatalinė diagnostika)
- Reguliarūs patikrinimai specializuotuose centruose
- Kraujo ir šlapimo tyrimai
- Cerebrospinalinio skysčio (CSF) tyrimas
- Kraujo grupės nustatymas, jei būtinas kraujo perpylimas
- Pilvo ir širdies ultragarsas
- Smegenų kraujagyslių ultragarsas (pvz., jei įtariamas insultas)
- Plaučių, kaulų ar sąnarių rentgeno spinduliai
- Kompiuterinė tomografija (CT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
