Proteus sindromui būdingas genetiškai nustatytas milžiniškas ūgis su kraujagyslių apsigimimais ir naviko rizika. Manoma, kad priežastis yra genetinės medžiagos mutacija, nors tai dar nėra nustatyta. Kadangi nėra gydomosios terapijos galimybės, pacientai pirmiausia buvo gydomi palaikomuoju ir simptominiu būdu.
Kas yra Proteus sindromas?
Medicinos mokslas „Proteus“ sindromą supranta kaip paveldimą ligą, kuri pirmiausia pasireiškia milžinišku ūgiu. Ligai progresuojant, prie klinikinio vaizdo pridedami individualiai skirtingo laipsnio navikai. Pirmą kartą jį XX amžiuje aprašė britas Michaelas Cohenas, kuris iš pradžių simptomų komplekso neįvardijo. Tik po daugelio metų vokiečių pediatras Hansas-Rudolfas Wiedemannas su liga susikūrė terminą „Proteus“ sindromas, kuris remiasi graikų jūrų dievu Proteusu. Pasak legendų, „Proteus“ keičia formą, užsimenama apie platų galimų ligos simptomų spektrą. Vienas įspūdingų ligos atvejų buvo Josephas Merrickas, žmogaus dramblys. Nuo ligos atradimo užregistruota apie 20 atvejų. Taigi Proteus sindromas atitinka itin retą paveldimą ligą.
Priežastys
Proteus sindromas turi genetinių priežasčių, todėl jis yra viena iš paveldimų ligų. Tiksli priežastis išlieka prieštaringa. Jo kūrimo tyrimai dar nepadarė galutinės išvados. Daugelis tyrimų rezultatų rodo ryšį su PTEN genas 10 chromosomoje, o kiti nurodo 16 chromosomos priežastį. Vis dėlto mokslininkai taip pat dažnai išreiškė abejones dėl PTEN dalyvavimo genas. Kai kurie tyrėjai siūlo somatinę mutaciją kaip ligos priežastį. 2011 m. Tyrimas parodė AKT1 taškinę mutaciją genas dėl kurios susidaro genetinė mozaika, sukelianti skirtingų kūno dalių peraugimą. Remiantis dabartinėmis išvadomis, sindromas yra dar retesnis, nei manyta anksčiau. Daugeliu atvejų simptomų kompleksas tikriausiai buvo klaidingai diagnozuotas, nes diagnozė yra sunki užduotis dėl ligos įvairovės.
Simptomai, skundai ir požymiai
Aukšto ūgio yra pagrindinis Proteus sindromo simptomas. Be to oda ir kaulai, tai gali paveikti raumenis, riebalinį audinį ir kraujas ir limfa laivai. Daugeliu atvejų pacientai vis dar neturi simptomų gimdami. Kurso metu navikai dažnai išsivysto be didelio augimo, o jų sunkumas ir lokalizacija labai skiriasi. Liga pirmiausia siejama su padidėjusia sėklidžių navikų, vienašalių kiaušidžių cistadenomų, adenomų ir meningiomos, kaukolė, navikai, galūnės ir padai ypač dažnai būna paveikti navikų. Giliai veninė trombozė ar plaučių embolija gali atsirasti. Kraujagyslių apsigimimai taip pat yra susiję su sindromu. Deformuotos galūnės turi didžiulį svorį, todėl atsiranda raumenų ir sąnarių skausmas. Liga nėra susijusi su intelekto trūkumu ar mokymasis neįgalumas, tačiau didelis ūgis gali sukelti antrinę žalą nervų sistema, pažeisti pažintinius gebėjimus.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Proteus sindromui būdingi gana specifiniai simptomai. Nepaisant to, simptomų kompleksą sunku diagnozuoti be jokios abejonės. Genetinė priežastis iki šiol nebuvo aiškiai nustatyta. Todėl net molekuliniai genetiniai tyrimai negali garantuoti aiškios diagnozės. Todėl klinikiniai simptomai yra vienintelis patarimas gydytojui nustatyti diagnozę. Tačiau kadangi milžiniški augimo simptomai kartu su navikais nebūtinai turi būti siejami su Proteus sindromu, klaidingos diagnozės rizika yra didelė. Ligos eiga yra individuali. Tačiau manoma, kad gyvenimo trukmė yra sutrumpėjusi dėl navikų ir varginančių audinių ataugų. Be to, kadangi liga dažniausiai neigiamai veikia nukentėjusiųjų socialinę patirtį, manoma, kad sindromas yra psichologiškai sunkus.
Komplikacijos
Dėl Proteus sindromo nukentėję asmenys pirmiausia kenčia nuo didelio ūgio. Tai gali vadovauti į erzinimą ar patyčias, ypač vaikų. Be to, laivai nukentėjusio asmens taip pat paveikti įvairūs apsigimimai. Dėl šių skundų Proteus sindromas taip pat gali žymiai padidinti naviko susidarymo riziką, todėl pacientams taip pat gali trukti sumažėjusi gyvenimo trukmė. Be to, trombozė venose ar plaučiuose embolija taip pat gali išsivystyti, o tai žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Kenčia ir dauguma nukentėjusiųjų nuovargis ir skausmas raumenyse ir sąnarių. Sunkiais atvejais tai taip pat gali vadovauti ribotam judėjimui, todėl tie, kuriuos paveikė Proteus sindromas, yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų kasdieniniame gyvenime. Tačiau pacientų intelektui Proteus sindromas įtakos neturi. Tačiau paciento pažinimo gebėjimai gali būti neigiamai paveikti dėl milžiniško augimo. Priežastinio Proteus sindromo gydymo nėra. Terapija siekiama sumažinti simptomus. Daugeliu atvejų būtina ir psichologinė pagalba. Tačiau ypatingų komplikacijų paprastai nebūna.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Proteus sindromą visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Kadangi tai yra genetinė liga, visiškai išgydyti paprastai neįmanoma. Simptomai gydomi tik simptomiškai, o nukentėjęs asmuo paprastai priklauso nuo viso gyvenimo terapija. Dėl nukentėjusio žmogaus kenčia nuo milžiniškų ataugų ar įvairių navikų dėl Proteus sindromo. Kuo anksčiau navikai aptinkami ir gydomi, tuo didesnė teigiamos ligos eigos tikimybė. Taip pat, plaučių problemos taip pat gali rodyti Proteus sindromą, todėl jas turėtų ištirti gydytojas. Nukentėję asmenys dažniausiai kenčia skausmas viduje sąnarių raumenis ir negali lengvai dalyvauti jų kasdieniniame gyvenime. Todėl gydymas yra būtinas esant Proteus sindromui. Paprastai Proteus sindromą diagnozuoja bendrosios praktikos gydytojas arba ligoninėje. Tačiau gydymas priklauso nuo tikslių simptomų ir jų sunkumo. Kai kuriais atvejais sindromas taip pat riboja paciento gyvenimo trukmę.
Gydymas ir terapija
Proteus sindromo atveju nėra priežastinio ar gydomojo gydymo galimybių, nes iki šiol priežastis dar nebuvo nustatyta. Palaiko terapija iki šiol buvo gydymo centre. Šio tipo gydymas visų pirma skirtas pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Šiuo tikslu daugiausia teikiama psichoterapinė parama. Tai padeda nukentėjusiam asmeniui ir artimiesiems susitaikyti su liga ir, jei reikia, gydo neigiamą socialinę patirtį ir dėl to atsirandantį socialinį deficitą. Chirurginės intervencijos ir simptominio gydymo būdai taip pat priklauso nuo navikų ir kraujagyslių apsigimimų. Tyrimais šiuo metu ieškoma agentų, kurie lėtina progresavimą. Remiantis atvejo ataskaita, veiklioji medžiaga rapamicinas galėtų būti laikomas terapiniu agentu. Agentas parodė teigiamą poveikį ligos eigai, sulėtindamas progresuojančius simptomus ir taip padidindamas gyvenimo trukmę. Tačiau kadangi genetinis komponentas neabejotinai susijęs su pacientų gigantizmu, jo visiškai sustabdyti negalima. Dėl nedaugelio atvejų, iki šiol įrodytų be jokios abejonės, terapijos tyrimai vis dar yra tik pradinėje stadijoje. Gali būti, kad genų terapijos metodai ateityje bus terapinis Proteus sindromo pasirinkimas. Tačiau genų terapijos gydymas taip pat kol kas yra tik ateities svajonės.
Prevencija
Tiksli Proteus sindromo priežastis lieka neaiški. Todėl prevencinių priemonių nėra priemonės iki šiol. Jei dėl sindromo yra atsakinga mutacija, aplinkos toksinai gali turėti įtakos ligos atsiradimui. Net jei taip yra iš tikrųjų, bus sunku išvengti sindromo. Visiškai išvengti kontakto su bet kokiais toksinais yra beveik neįmanoma.
Požiūris
Paprastai jų yra labai mažai ir taip pat labai ribota priemonės tiesioginės priežiūros, kurią gali gauti nukentėjęs Proteus sindromą turintis asmuo. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų anksti kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ir simptomų atsiradimo. Savęs išgydyti paprastai neįmanoma naudojant Proteus sindromą, todėl pastebėjus pirmuosius ligos požymius, reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi ši liga taip pat yra genetinė liga, genetiniai tyrimai ir konsultacijos neabejotinai turėtų būti atliekamos, jei norima toliau. turėti vaikų, kad būtų išvengta vaikų pasikartojimo. Dauguma nukentėjusių žmonių priklauso nuo priemonės of fizioterapija, ir daugeliu atvejų psichologinė terapija yra būtina. Apskritai meilės reikalaujantis rūpinimasis ir parama iš savo šeimos labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Taip pat gali būti labai naudingas kontaktas su kitais, kuriuos paveikė liga. Kai kuriais atvejais ši liga taip pat riboja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Štai ką galite padaryti patys
Kadangi Proteus sindromas yra paveldima liga, savipagalbos priemonės turi būti pradėtos iškart po gimimo ir paprastai tęsti visą nukentėjusio žmogaus gyvenimą. Nukentėję asmenys turi galimybę užkirsti kelią individualiems nusiskundimams naudodamiesi sveika gyvensena daug mankštindamiesi dieta ir pakankamai miego. Tai turi būti atliekama reguliariai lankantis pas gydytoją, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima aptikti ir pašalinti visus auglius. Po chirurginės procedūros pacientas iš pradžių turi tai palengvinti. Pasitarus su gydytoju, galima naudoti įvairius produktus žaizdų priežiūros. Be to, gydytojas rekomenduos griežtą asmens higieną ir vengti didelio fizinio krūvio. Kurios priemonės nurodomos išsamiai, priklauso nuo simptomų tipo ir sunkumo. Pavyzdžiui, plaučių srityje gali padėti tik gydytojas embolija, o raumenys ir sąnarių skausmas ir panašius lydinčius simptomus dažnai gali palengvinti fizioterapija. Didelį ūgį taip pat galima palengvinti tikslingai naudojant AIDS ir ortopedijos priemonės. Galiausiai reikia užtikrinti, kad daugiau nepasikartotų. Tai galima pasiekti tvarkant išsamų skundų dienoraštį, nurodant neįprastus reiškinius ar skundus. Remdamasis skundų dienoraščiu, atsakingas gydytojas gali imtis tolesnių gydymo priemonių ir taip teigiamai paveikti gijimo procesą.
