Sinonimai
Raumenų atrofija, progresuojanti raumenų distrofija; Duchenne'o raumenų distrofija, Becker-Kiener distrofija, miotoninė distrofija, Fazio-Scapulo-Humeral raumenų distrofija, FSHD
Santrauka
Raumenų distrofijos yra įgimtos raumenų ligos, dėl kurių progresuojantis raumenų masės sumažėjimas ir vis didesnis silpnumas sutrikus raumenų struktūrai ir (arba) medžiagų apykaitos procesams. Iki šiol yra žinoma daugiau kaip 30 skirtingų raumenų distrofijos formų, kai kurios iš jų labai skiriasi pagal vyraujančius simptomus, dažnumą, eigą ir prognozę. Daugelio raumenų distrofijos ligų atveju yra žinomas pagrindinis genetinis defektas, dėl kurio galima atlikti genetinę diagnozę (genetinės medžiagos tyrimą). Priežastinė raumenų distrofijos terapija iki šiol neegzistuoja. Todėl dėmesys skiriamas simptominei terapijai, kuri turėtų sušvelninti ligos pasekmes ir pagerinti nukentėjusių asmenų gyvenimo kokybę.
Apibrėžimas
Raumenų distrofijos terminas vartojamas apibūdinti įgimtas raumenų ligas, dėl kurių progresuojantis raumenų masės ir skaičiaus praradimas yra pastebimas dėl paveiktų raumenų grupių silpnumo (raumenų atrofija). Iki šiol yra žinoma daugiau kaip 30 skirtingų raumenų distrofijos formų, kurios skiriasi paveldėjimu, paveiktomis raumenų grupėmis, simptomų atsiradimu ir klinikinės eigos sunkumu. Kai kurių raumenų distrofijų metu širdis taip pat paveikti raumenys.
Raumenų distrofijos formos ir savybės
- Duchenne'o tipas: ankstyva pradžia, užkrėtimas širdis raumenys, sunki eiga, dažniausia forma, paveikti beveik tik berniukai.
- Beckerio-Kienerio tipas: Panašūs simptomai kaip ir Duchenne'o raumenų distrofijoje, bet vėliau prasidėję, šiek tiek lengvesni, taip pat beveik tik berniukai.
- Fazio-Scapulo-Humeral raumenų distrofija: lengva forma, prasidėjusi jauname amžiuje, iš pradžių paveikia pečių juosta ir veidas, vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.
Dažnis
Apskaičiuota, kad raumenų distrofijų dažnis yra nuo 1: 2000 iki 1: 5000, o atskiros raumenų distrofijos ligos rodo gyventojų paveldimumą ir dažnumą. Iš aukščiau paminėtų Duchenne'o (apie 1: 5000) ir Beckerio-Kienerio raumenų distrofija (apie 1: 60000) priklauso x susietoms recesyvinėms ligoms, todėl beveik išimtinai paveikia berniukus ir vyrus. Kita vertus, „Fazio-Scapulo-Humeral“ raumenų distrofija (apytiksliai 1: 20000) paveldima autosomiškai-dominuojančiai, todėl vyrai ir moterys serga vienodai dažnai.
