Apibrėžimas - kas yra fenilketonurija? Fenilketonurija yra paveldima liga, pasireiškianti sumažėjusiu aminorūgšties fenilalanino skaidymu. Keistas dalykas, susijęs su liga, yra tai, kad ji atsirado nuo gimimo ir taip sukelia aminorūgščių kaupimąsi. Maždaug nuo trečio gyvenimo mėnesio… Fenilketonurija
Fenilketonurijos diagnozė Standartiškai diagnozė atliekama dviem skirtingais būdais. Vienas iš jų yra sugedusio fermento aptikimas, kitas - labai padidėjusios fenilalanino koncentracijos kraujyje nustatymas. Pirmasis metodas yra naujagimių atrankos dalis, kaip vadinamoji tandeminė masių spektroskopija, ir nurodo defektą be reikalo ... Fenilketonurijos diagnozė Fenilketonurija
Prognozė ir tikėtina fenilketonurijos gyvenimo trukmė Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė priklauso, viena vertus, nuo dabartinės fenilketonurijos formos, kita vertus, nuo ligos diagnozavimo laiko. Nors įprasta gyvenimo trukmė įmanoma esant normaliam fenilketonurijos variantui, yra retų ... Fenilketonurijos prognozė ir gyvenimo trukmė | Fenilketonurija
