Trumpa apžvalga
- Aprašymas: retas genetinis sutrikimas, susijęs su daugiau ar mažiau ryškiu kaulų trapumu
- Tipai: keturi pagrindiniai tipai, kurie daugiausia skiriasi sunkumu. 2 tipo eiga yra sunkiausia.
- Gyvenimo trukmė: Priklauso nuo ligos tipo. Kai kurie sergantys asmenys miršta įsčiose, kiti turi normalią gyvenimo trukmę.
- Simptomai: dažni kaulų lūžiai, kaulų deformacija, dažnai mėlynuoja akių obuoliai, klausos praradimas, žemas ūgis.
- Priežastis: genetiniai defektai, kurie dažniausiai turi įtakos kolageno (kaulinio ir jungiamojo audinio komponento) susidarymui.
- Diagnozė: anamnezės rinkimas, radiologiniai tyrimai (pvz., rentgeno spinduliai), genetiniai tyrimai
- Gydymas: individualiai pritaikyta terapija su fizioterapija, ortopedinėmis priemonėmis, chirurgija, vaistais
Kas yra trapios kaulų ligos?
Trapių kaulų liga (sutrumpintai osteogenesis imperfecta arba OI) yra įgimta genetinė liga. Daugumos nukentėjusiųjų kolageno gamyba yra sutrikusi. Tai svarbus kaulų ir jungiamųjų audinių struktūrinis baltymas (pvz., sausgyslės, raiščiai, sklera = „balta“ akyje).
Tačiau visais atvejais kaulai lūžta lengviau nei įprastai. Be to, sergantieji paprastai turi mėlynus akių obuolius ir dažnai sunkiai girdi.
Atskirais atvejais tikslūs simptomai priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Tas pats pasakytina ir apie gyvenimo trukmę: kai kurie vaikai, sergantys trapių kaulų liga, miršta apie gimimą, o kiti turi normalią gyvenimo trukmę.
Trapių kaulų ligos gydymo dar nėra. Tačiau tinkamai gydant galima palengvinti simptomus ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.
Trapių kaulų liga: tipai
Klasikiniu požiūriu ekspertai išskiria keturis pagrindinius netobulos osteogenezės tipus. Ši klasifikacija (pagal Sillence, 1979) pagrįsta klinikine išvaizda ir radiologiniais duomenimis (pvz., kūno ūgiu, kaulų deformacijomis ir kt.). Vėliau buvo nustatyta, kad šie keturi pagrindiniai tipai atsirado dėl pakitimų (mutacijų) viename iš dviejų genų, kuriuose yra I tipo kolageno planas.
1 tipo netobula osteogenezė
1 tipo trapių kaulų liga yra lengva. Sergantys asmenys dažnai turi tik mėlynas skleras („baltus“ akyse).
Maždaug pusei atvejų yra ir klausos praradimas. Retai, sergant šia stiklakūnio kaulų liga, sutrinka dantų formavimasis. Pažeisti asmenys taip pat turi nedaug arba nežymių kaulų deformacijų (deformacijų). Kūno ūgis normalus.
2 tipo netobula osteogenezė
2 tipo trapių kaulų liga yra sunkiausia. Sergantys vaikai miršta prieš pat gimimą, jo metu arba netrukus po gimimo (perinatalinis).
Šiai ligos formai būdingi kaulų lūžiai jau gimdoje, deformuoti, taip pat sutrumpėję kaulai (taigi ir žemas ūgis). Be to, paveikti asmenys turi melsvų sklerų.
3 tipo netobula osteogenezė
3 tipo trapių kaulų liga pasireiškia sunkia eiga. Paveiktų asmenų kaulai jau yra deformuoti gimimo metu, o deformacijos toliau progresuoja. Paprastai pastebima sunki skoliozė ir mažas ūgis, taip pat labai daug kaulų lūžių.
4 tipo netobula osteogenezė
4 tipo trapių kaulų liga yra nuo lengvos iki vidutinio sunkumo. Pažeisti asmenys turi lengvą ar vidutinio sunkumo kaulų deformaciją ir didelį lūžių skaičių. Paprastai jie yra žemo ūgio, nors žemo ūgio sunkumas yra įvairus. Gimimo metu skleros gali būti šiek tiek melsvos, bet su amžiumi šviesėti. Kartais liga yra susijusi su klausos praradimu.
Stiklakūnio kaulų liga: gyvenimo trukmė ir ligos eiga
Trapių kaulų liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Kai kurios osteogenesis imperfecta rūšys neriboja gyvenimo trukmės. Kita vertus, yra ir formų, kai paveikti kūdikiai miršta įsčiose arba netrukus po gimimo.
Kaip trapių kaulų liga progresuos atskiriems nukentėjusiems asmenims, galima prognozuoti tik labai ribotai. Sunkiausi simptomai paprastai pasireiškia brendimo ir augimo fazėse. Suaugę pacientai, sergantys tam tikromis ligos formomis, gali gyventi iš esmės „įprastą“ gyvenimą.
Trapių kaulų liga ir nėštumas
Osteogenesis imperfecta neturi įtakos vaisingumui per se. Tačiau į klausimą apie galimą nėštumą moterims, sergančioms trapių kaulų liga, reikia atsakyti individualiai. Svarbu, kad kaulų struktūra, ypač dubens, būtų pakankamai stabili, kad vaikas galėtų išnešioti iki termino.
Trapių kaulų liga: simptomai
Trapių kaulų ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo.
Kaulų lūžiai: apskritai kaulų lūžiai (lūžiai) beveik visada įvyksta grupėmis, ypač vaikystėje. Kadangi kaulai paprastai lūžta daug lengviau nei žmonių, neturinčių netobulos osteogenezės, lūžiui sukelti dažnai pakanka net nedidelės jėgos.
Kaulų deformacijos: Ilgi ilgi kaulai gali deformuotis sergant trapių kaulų liga. Tai daugiausia paveikia galūnes, ty kojas ir rankas. Jie taip pat gali būti sutrumpinti. Todėl trapių kaulų liga sergantys žmonės dažnai būna žemo ūgio ar net mažo ūgio.
Klausos praradimas: dažnai trapių kaulų ligą lydi klausos praradimas.
Išvaržos ir raumenų skausmas: Dėl silpnesnio jungiamojo audinio žmonės, sergantys trapių kaulų liga, dažnai yra linkę į išvaržas.
Sąnariai dažnai yra pernelyg ištempti ir judresni nei įprastai, o tai skatina raumenų skausmą.
Poveikis vidaus organams: kartais stiklakūnio kaulų liga pažeidžia ir plaučių ar širdies jungiamąjį audinį. Pastaruoju atveju tai gali reikšti, kad širdies vožtuvai neužsidaro tinkamai. Tai turi įtakos kūno aprūpinimui krauju. Tada nukentėję žmonės jaučiasi abejingi ir pavargę. Jų našumas mažėja.
Trapių kaulų liga: priežastis
Trapių kaulų liga yra genetinis sutrikimas. Jis atsiranda dėl patologinių pokyčių (mutacijų) genuose, kurie yra svarbūs kaulų metabolizmui (formavimuisi ir irimui).
Daugeliu osteogenesis imperfecta atvejų yra paveikti COL1A1 ir COL1A2 genai. Juose yra 1 tipo kolageno planas. Dėl genų pokyčių organizmas gamina struktūrinį baltymą, kuris yra svarbus kaulams ir jungiamojo audinio, defektinės formos arba nepakankamai.
Kitais atvejais ligą sukelia genų, susijusių su kaulų formavimosi ląstelių – vadinamųjų osteoblastų – vystymusi (diferenciacija) arba kaulų mineralizacija, defektai.
Kaip paveldima trapių kaulų liga
Tie, kurie serga trapių kaulų liga, gali paveldėti pagrindinį genetinį defektą savo palikuonims.
Autosominis dominuojantis paveldėjimas
Daugeliu atvejų tai yra autosominis dominuojantis paveldėjimas. Autosominis reiškia, kad pagrindinis genetinis defektas yra vienoje iš autosomų. Taip vadinamos visos chromosomos, kurios nėra lytinės chromosomos.
Dominuojantis reiškia: pakanka, jei vienas iš tėvų nešioja atsakingą genetinį defektą ir perduoda jį vaikui (ši rizika yra 50 proc.), kad vaikas gimtų ir su trapių kaulų liga. Taip yra su pagrindiniais ligos tipais (su dviejų 1 tipo kolageno genų mutacijomis).
Toks autosominis dominuojantis genetinis defektas taip pat gali būti paveldėtas iš vieno iš tėvų su genetine mozaika. Šis terminas vartojamas, kai ne visos žmogaus lytinės ląstelės ir (arba) somatinės ląstelės turi vienodą genetinę sandarą.
Tačiau jei vienas iš spermatozoidų ar kiaušialąsčių, turinčių genetinį defektą, sukelia nėštumą, vaikas gali susirgti šia liga – kartais net mirtina.
Autosominis recesyvinis paveldėjimas
Retesnės trapių kaulų ligos formos dažniausiai paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Tada vaikas turi paveldėti mutavusį geną, esantį autosomoje, iš abiejų tėvų, kad gimtų su trapių kaulų liga. Yra 25 procentų tikimybė, kad taip nutiks.
Jeigu mutaciją perduoda tik vienas iš tėvų, o antrasis – sveiką šio geno atmaina, liga vaikui neprasiveržia.
Su X susietas paveldėjimas
Prieš kelerius metus mokslininkai taip pat pirmą kartą atrado (retą) trapių kaulų ligos formą, kuri yra paveldima su X ryšiu:
Priežastinis geno defektas čia randamas moteriškoje lytinėje chromosomoje (X chromosomoje). Jis paveldimas recesyviai. Tai reiškia, kad berniukai dažniausiai yra sunkesni nuo šios formos trapių kaulų ligos, nes jie turi tik vieną X chromosomą.
Nauja trapių kaulų ligos pradžia
Netgi tėvai, kurie patys neserga trapių kaulų liga, gali susilaukti vaiko su šiuo genetiniu sutrikimu. Pagrindinė genų mutacija tada naujai (spontaniškai) atsirado pastojimo metu arba aplink ją.
Taip dažnai būna su pagrindinėmis trapių kaulų ligos rūšimis, kurias sukelia 1 tipo kolageno genų mutacijos.
Trapių kaulų liga: tyrimai ir diagnostika
Trapių kaulų ligą gydytojai diagnozuoja pirmiausia remdamiesi klinikiniu vaizdu. Tai reiškia, kad tipinė paciento simptomų grupė yra labai svarbi diagnozuojant netobulą osteogenezę.
Medicinos istorija
Todėl gydytojams labai svarbu surinkti paciento ligos istoriją (anamnezę) pirmojo pokalbio su pacientu ar tėvais metu. Gydytojas ypač klausia apie dažnus kaulų lūžius ir panašius įvykius šeimoje.
Vaizdo procedūros
Priklausomai nuo ligos tipo, gydytojai ultragarsu gali nustatyti trapių kaulų ligą dar negimusiam kūdikiui įsčiose.
Genetiniai tyrimai
Be to, gydytojai dažnai atlieka genetinius tyrimus, kad patvirtintų diagnozę. Visų pirma kraujo mėginiai naudojami paveiktų asmenų genetinės medžiagos analizei. Galima patikimai nustatyti ne tik pačią trapių kaulų ligą, bet ir netobulos osteogenezės tipą. Tuo pačiu metu kitos galimos ligos gali būti atmestos kaip simptomų priežastis.
Žinojimas, kokia tai ligos forma, ypač svarbu vėlesniam nėštumui. Taip yra todėl, kad gydytojai gali įvertinti pasikartojimo ir tolesnio paveldėjimo riziką.
Tačiau genetiniai tyrimai neleidžia pateikti patikimo teiginio apie paveikto asmens gyvybingumą ir gyvenimo kokybę.
Trapių kaulų liga: gydymas
Tai galima pasiekti derinant įvairias priemones. Todėl terapijos planas yra sudarytas iš įvairių sudedamųjų dalių ir yra individualiai pritaikytas nukentėjusiam asmeniui.
Idealiu atveju trapių kaulų ligos gydymą atlieka daugiadalykė komanda (ortopedai, chirurgai, kineziterapeutai ir kt.) specializuotame centre.
Fizioterapija
Labai svarbi trapių kaulų ligos terapijos dalis yra reguliari fizioterapija. Juo siekiama stiprinti raumenis, sausgysles, raiščius ir kaulus, taip pat koreguoti bet kokias kaulų deformacijas. Viena vertus, taip siekiama išvengti kaulų lūžių ir, kita vertus, pagerinti judrumą – nukentėjusieji turėtų turėti galimybę kuo savarankiškiau tvarkytis savo kasdienį gyvenimą.
Fizioterapija taip pat būtina po operacijų (žr. toliau), kaip reabilitacijos proceso dalis. Tai yra judėjimo baimės (taigi ir tolesnių kaulų lūžių) mažinimas ir naujų judėjimo modelių išbandymas. Tai gali ne tik pagerinti mobilumą, bet ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.
Chirurginė-ortopedinė terapija
Tačiau kartais prireikia operacijos, pavyzdžiui, poslinkio lūžio atveju. Taip pat, esant ryškioms kaulų deformacijoms (pvz., sunkiai skoliozei), paprastai reikia chirurginio gydymo.
Pavyzdžiui, į ilgus vamzdinius kaulus (pvz., šlaunikaulį) galima įsmeigti teleskopinį vinį – arba norint stabilizuoti kaulą po lūžio, arba ištiesinti stiprią deformaciją. Teleskopinis nagas gali augti kartu su kaulu, todėl netrukdo augti vaiko kaulams.
Vaistas
Vidutinio sunkumo ar sunkios trapių kaulų ligos atveju sergantiesiems dažnai skiriami vadinamieji bisfosfonatai. Šie vaistai didina kaulų masę ir kaulų stiprumą. Dėl to kaulai turėtų mažiau lūžti.
Be bisfosfonatų, osteogenesis imperfecta dažnai naudojami kiti vaistai. Tai preparatai, kuriuose yra kalcio ir vitamino D. Šios medžiagos būtinos kaulų mineralizacijai. Todėl trūkumas gali sustiprinti sumažėjusį kaulų tankį (osteopeniją) sergant trapių kaulų liga.
Todėl patartina skirti kalcio ir vitamino D papildų, kai pacientai turi arba gresia toks trūkumas (pvz., dėl riboto judrumo ir per mažai laiko praleidžiant lauke, kad saulės spinduliais pasigamintų pakankamai vitamino D).
Vitamino D perdozavimo reikia vengti bet kokia kaina! Taip yra todėl, kad tada kalcis vis labiau ištirpsta iš kaulų. Be to, vitamino D perdozavimas, be kita ko, gali pažeisti inkstus.
Tolesnių gydymo būdų tyrimai
Mokslininkai tiria tolesnius gydymo būdus žmonėms, sergantiems netobula osteogeneze.
