Patogenezė (ligos vystymasis)
Sergant Wilsono liga, yra funkcinis baltymų transportavimo baltymų sutrikimas varis jonai (ATP 7B). Dėl to sutrinka koeruloplazminas sintezė ir taip sumažėja varis išsiskyrimas. Kompensaciškai, varis yra susijęs su metalotioneinu kepenys, o tai savo ruožtu lemia kepenų ląstelių sunykimą po delsos (vėlavimo laiko). Vadinasi, daugiau vario patenka įcirkuliacija, Kuris vėliau nusėda kituose organuose.
Dažniausiai pažeidžiami organai kepenys, širdis, sutrumpėjusios ganglijos ir ragena (ragena).
Etiologija (priežastys)
Biografinės priežastys
- Genetinė tėvų, senelių našta - autosominis recesyvinis paveldėjimas.
- Genų rizika priklauso nuo genų polimorfizmų:
- Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas):
- Genas: ATP7B (sinonimas: WND) ant ilgosios 13 chromosomos rankos (geno lokusas 13q14.3).
- SNP: keli SNP
- Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas):
- Genų rizika priklauso nuo genų polimorfizmų:
