Dauno sindromas (21 trigonomija)

Trumpa apžvalga

• Kursas: Individualiai skirtingo laipsnio motorinė ir protinė negalia bei organinės gretutinės ligos.
• Prognozė: Priklausomai nuo negalios sunkumo, medicininės priežiūros ir ankstyvos intervencijos, gyvenimo trukmė virš 60 metų, didesnis mirtingumas vaikystėje.
• Priežastys: visose arba kai kuriose paveiktų asmenų kūno ląstelėse randamos trys (vietoj dviejų) 21 chromosomos kopijos.
• Simptomai: Trumpa galva, plokščia pakaušis, apvalus ir plokščias veidas, pasvirusios akys, akies raukšlė vidiniame akies kamputyje, dažniausiai atvira burna, keturių pirštų vagelė, sandalo tarpelis, žemas ūgis, organų apsigimimai.
• Diagnozė: Paprastai jau prieš gimdymą taikant prenatalinę diagnostiką, pvz., ultragarsu, kraujo tyrimais ar genetiniu tyrimu, esant konkretiems įtarimams ar vyresniam motinos amžiui.
• Gydymas: tikslinė individuali pagalba (kaip įmanoma anksčiau), pavyzdžiui, fizioterapijos, ergoterapijos ir logopedijos priemonėmis; apsigimimų ir gretutinių ligų gydymas

Kas yra Dauno sindromas?

Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, viskas yra kitaip: juose 21 chromosoma yra tris kartus, o ne du kartus. Kadangi viena chromosoma yra tris kartus, žmonės su Dauno sindromu iš viso turi 47 chromosomas, o ne tik 46. Chromosomų perteklius lemia įvairius ir individualiai labai skirtingus sergančių vaikų fizinio ir psichinio vystymosi pokyčius.

Kaip dažnai yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi chromosomų anomalija, suderinama su gyvybe. Europos Sąjungoje trisomija 21 pasireiškia maždaug 125 iš 10,000 XNUMX gyvų gimusių kūdikių, tačiau dažnis įvairiose šalyse labai skiriasi. Taip yra ne todėl, kad chromosomų anomalijos pasireiškia skirtingais tempais, o daugiausia dėl ne medicininių priežasčių.

Tai apima, pavyzdžiui, atitinkamą politinį požiūrį į prenatalinę diagnostiką ir abortus, taip pat neįgaliųjų priežiūros situaciją įvairiose šalyse.

Kokia yra Dauno sindromo eiga kūdikiams ir vaikams?

Tipiški požymiai yra sumažėjęs intelektas, sulėtėjęs motorinis vystymasis ir būdingi išvaizdos pokyčiai, pvz., plokščias veidas su įstrižomis akimis ir platus nosies tiltelis. Sumažėjęs Dauno sindromo intelektas paprastai būna lengvas arba vidutinio sunkumo. Tik apie aštuoni procentai sergančių vaikų yra labai protiškai atsilikę.

Dauno sindromo atveju fizinių ir psichinių sutrikimų tipas ir sunkumas labai skiriasi nuo vaiko iki vaiko. Dėl šios priežasties neįmanoma numatyti, kaip atskirais atvejais progresuos 21 trisomija. Tačiau apskritai vaikai vystosi lėčiau ir daugeliui dalykų jiems reikia daugiau laiko nei sveikiems vaikams.

Tačiau tai nereiškia, kad Dauno sindromą turintys vaikai nesugeba mokytis! Todėl individuali ankstyva parama nuo gimimo yra labai svarbi geram vystymuisi.

Priklausomai nuo negalios sunkumo ir individualios vaikų paramos, kai kuriais atvejais savarankiškas gyvenimas su Dauno sindromu galimas ir suaugus. Tačiau yra ir nukentėjusių asmenų, kurie visą gyvenimą yra priklausomi nuo nuolatinės priežiūros dėl sunkaus protinio atsilikimo.

Gyvenimo trukmė sergant Dauno sindromu

Prognozė ir gyvenimo trukmė sergant Dauno sindromu daugiausia priklauso nuo organinių apsigimimų ir leukemijos rizikos. Tačiau daugumą širdies ydų šiandien galima gerai išgydyti. Be to, žmonės su Dauno sindromu yra jautresni infekcijoms.

Dėl šių veiksnių mirtingumas yra didžiausias, ypač vaikystėje. Maždaug penki procentai vaikų miršta pirmaisiais gyvenimo metais dėl sunkių širdies ydų ar virškinamojo trakto apsigimimų.

Dauno sindromo priežastys ir rizikos veiksniai

Dauno sindromą sukelia lytinių ląstelių (atitinkamai kiaušialąsčių ir spermos) gamybos defektas: Kiaušinis ir spermos ląstelės gaminamos dalijantis ląstelėms iš pirmtakų ląstelių, turinčių normalią dvigubą chromosomų rinkinį.

Šį dvigubą chromosomų rinkinį sudaro 22 suporuotos autosomos ir dvi lytinės chromosomos (XX moterims ir XY vyrams). Tai sudaro 46 chromosomas. Dalijimosi (mejozės) proceso metu genetinė informacija paprastai pasiskirsto tolygiai tarp susidariusių lytinių ląstelių.

Gydytojai šį procesą taip pat vadina redukciniu padalijimu (mejoze), nes dvigubas chromosomų rinkinys redukuojamas į vieną rinkinį. Taigi gautos ląstelės turi tik 23 chromosomas (22 autosomas ir vieną lytinę chromosomą).

Dėl redukcijos dalijimosi ląstelė su normaliu dvigubu (disominiu) chromosomų rinkiniu vėl sukuriama vėlesnio apvaisinimo metu, susiliejus kiaušiniui ir spermai. Tada ši ląstelė gimdo vaiką per daugybę ląstelių dalijimosi.

Jei vėliau apvaisinimo metu paveikta lytinė ląstelė susilieja su kita „normalia“ (disomimine) lytinė ląstele, susidaro vadinamoji trisominė ląstelė: joje yra trys atitinkamos chromosomos kopijos, ty iš viso 47 chromosomos.

Sergant Dauno sindromu, 21 chromosoma yra trimis egzemplioriais (vietoj dublikato). Gydytojai išskiria įvairias Dauno sindromo formas: laisvąją 21 trisomiją, mozaikinę 21 trisomiją ir 21 translokacinę trisomiją.

Trisomija 21 nemokamai

Šiuo atveju visos kūno ląstelės yra aprūpintos trečiąja chromosoma 21. Beveik visada tai spontaniška nauja mutacija. Tai reiškia, kad nemokama trisomija 21 dažniausiai atsiranda atsitiktinai be jokios aiškios priežasties. Maždaug 95 procentai visų Dauno sindromą turinčių žmonių turi laisvą trisomiją. Dėl to tai yra labiausiai paplitęs chromosomų sutrikimo variantas.

Mozaikinė trisomija 21

Tas pats rezultatas gaunamas, jei apvaisinimas vyksta reguliariai (ty apvaisintoje kiaušialąstelėje yra 46 chromosomos), tačiau vėlesnio embriono vystymosi metu įvyksta klaida: normaliai dalijantis viena ląstele, iš pradžių dubliuojama visa genetinė informacija, o vėliau. tolygiai paskirstytas dviem dukterinėms ląstelėms. Tačiau kartais trys chromosomos 21 atsitiktinai patenka į vieną dukterinę ląstelę, o tik viena kopija į antrąją dukterinę ląstelę. Dėl to taip pat susidaro disomalinių ir trisominių ląstelių mozaika.

Mozaikinė trisomija pasireiškia maždaug dviem procentams visų Dauno sindromą turinčių žmonių. Priklausomai nuo to, ar paveiktas asmuo turi daugiau disominių, ar daugiau trisominių ląstelių, Dauno sindromo požymiai skiriasi savo sunkumu.

Translokacijos trisomija 21

Ši Dauno sindromo forma dažniausiai atsiranda iš tėvų, turinčių vadinamąją subalansuotą translokaciją 21. Tai reiškia, kad sergančio tėvo kūno ląstelėse yra dvi 21 chromosomos kopijos, tačiau viena iš jų yra prijungta prie kitos chromosomos (translokacija). . Tai neturi pasekmių patiems tėvams.

Dalinė trisomija 21

Dalinės trisomijos apskritai yra labai retos. Šios trisomijos formos ypatumas yra tas, kad tik viena paveiktos chromosomos dalis yra trimis egzemplioriais. Taigi, esant dalinei 21 trisomijai, paprastai yra dvi chromosomos kopijos, tačiau viena chromosoma turi pasikartojančią dalį. Todėl genetinio tyrimo metu paveikta chromosoma kariogramoje atrodo šiek tiek ilgesnė nei jos partnerio chromosoma.

Neįmanoma apskritai numatyti, kokius simptomus sukels dalinė trisomija 21, tačiau tam tikromis aplinkybėmis simptomai gali būti švelnesni.

Dauno sindromas: rizikos veiksniai

Iš esmės kiekvieno nėštumo metu yra galimybė, kad vaikas gims su Dauno sindromu. Tačiau tikimybė didėja su motinos amžiumi. 20 metų moters rizika yra apie 1:1,250 1, o sulaukus 192 metų ji jau yra apie 35:1, o sulaukus 61 metų padidėja iki maždaug 40:XNUMX.

Tyrėjai aptaria kitus veiksnius, galinčius prisidėti prie Dauno sindromo atsiradimo. Tai apima endogeninius (vidinius) veiksnius, tokius kaip tam tikri genų variantai. Kita vertus, įtariama ir egzogeninė (išorinė) įtaka, pavyzdžiui, žalinga radiacija, piktnaudžiavimas alkoholiu, per didelis rūkymas, geriamųjų kontraceptikų vartojimas arba virusinė infekcija apvaisinimo metu. Tačiau tokių veiksnių reikšmė yra prieštaringa.

Ar Dauno sindromas yra paveldimas?

Nors Dauno sindromas atsiranda dėl klaidingos genetinės informacijos, tai nėra klasikinė paveldima liga, kai genetinis defektas perduodamas iš motinos ar tėvo vaikui.

Vietoj to, bent jau laisva trisomija 21 atsiranda atsitiktinai dėl kiaušinėlių, o retais atvejais ir spermatozoidų susidarymo klaidos. Todėl tikimybė, kad tėvai turės daugiau nei vieną Dauno sindromą turintį vaiką, yra labai maža. 21 translokacinė trisomija yra ypatingas atvejis. Ji yra paveldima, todėl kai kuriose šeimose pasitaiko dažniau.

Jei moterys, kurios pačios serga 21 trisomija, susilaukia vaiko, tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu yra apie 50 proc. Jei partneris taip pat turi trisomiją, tikimybė yra didesnė. Tačiau kiek tiksliai aukštai pasakyti negali, nes patirties šioje srityje yra labai mažai.

Dauno sindromo simptomai ir pasekmės

Kūdikiai, vaikai ir suaugusieji, sergantys trisomija 21, paprastai atpažįstami iš tipiškos išvaizdos. Daugelis savybių jau naujagimiui aiškiai išryškėja, kitos atsiranda tik laikui bėgant. Būdingi Dauno sindromo simptomai yra šie:

• Trumpa galva (brachicefalija) su plokščia pakaušiu, trumpu kaklu ir apvaliu, plokščiu veidu
• Šiek tiek pasvirusios akys su subtilia odos raukšle vidiniame akies kamputyje (epikantas)
• Padidėjęs atstumas tarp akių
• Ryškios baltos rainelės dėmės („Brushfield dėmės“) – išnyksta su amžiumi ir spalviniams pigmentams kaupiantis rainelėje.
• Plokščias, platus nosies tiltelis
• Dažniausiai atvira burna ir padidėjęs seilėtekis
• Išvagotas liežuvis, dažnai per didelis ir išsikišęs iš burnos (makroglosija)
• Siauras, aukštas gomurys
• Nepakankamai išvystyti žandikauliai ir dantys
• Perteklinė oda ant kaklo, trumpas kaklas
• Trumpos plačios rankos trumpais pirštais
• Keturių pirštų griovelis (skersinis griovelis ant delno, prasidedantis žemiau rodomuoju pirštu ir tęsiasi iki mažojo piršto)
• Sandalų tarpas (didelis atstumas tarp pirmojo ir antrojo piršto)

Pasvirusios akys ir plokščia nosies šaknis yra ne tik Dauno sindromą turintiems žmonėms, bet ir mongolų genčiai. Todėl Dauno sindromas buvo populiariai vadinamas „mongolizmu“, o sergantieji – „mongoloidu“. Tačiau dėl etinių priežasčių šie terminai nebevartojami.

Kiti Dauno sindromo požymiai yra silpnai išsivystę raumenys (žemas raumenų tonusas) ir uždelsti refleksai. Pažeistų asmenų kūno augimas sulėtėja, jie yra žemesnio nei vidutinio ūgio (žemo ūgio). Be to, dėl ryškaus jungiamojo audinio silpnumo sąnariai tampa pernelyg mobilūs.

Psichikos, motorikos ir kalbos sutrikimai

Dauno sindromas yra dažniausia įgimto intelekto sutrikimo priežastis. Paprastai tai būna lengvas arba vidutinio sunkumo; sunkių intelekto sutrikimų pasitaiko gana retai.

Vaikai, sergantys trisomija 21, dažnai išmoksta kalbėti vėliau nei kiti vaikai, iš dalies todėl, kad jų klausa paprastai yra blogesnė. Todėl kartais sunku suprasti jų kalbą. Vėluoja ir motorikos vystymasis – vaikai vėlai pradeda šliaužioti ar vaikščioti.

Dažnos gretutinės Dauno sindromo ligos

Trisomija 21 taip pat turi įtakos nukentėjusiųjų sveikatai. Širdies ydos yra ypač dažnos: maždaug pusė visų kūdikių, sergančių Dauno sindromu, gimsta su tokiu apsigimimu.

Dažnas širdies defektas yra vadinamasis AV kanalas (atrioventrikulinis kanalas). Šis pertvaros tarp prieširdžių ir skilvelių defektas sukelia dusulį, augimo sutrikimą ir pasikartojančią pneumoniją. Daugeliu atvejų širdies pertvara tarp skilvelių nėra nuolat uždaryta (skilvelių pertvaros defektas).

Labai dažnai Dauno sindromas yra susijęs su virškinimo trakto apsigimimais, pavyzdžiui, plonosios žarnos susiaurėjimu ar tiesiosios žarnos apsigimimais. Taip pat dažni klausos ir regėjimo sutrikimai.

Daugeliu atvejų 21 trisomija yra susijusi su kvėpavimo sutrikimu miego metu (obstrukcine miego apnėja), kartais kartu su knarkimu: Miego metu viršutiniai kvėpavimo takai atsipalaiduoja ir susiaurėja, todėl trumpam sustoja kvėpavimas.

Kiekvieną kartą taip nutinka, deguonies prisotinimas kraujyje sumažėja. Smegenys į tai reaguoja pažadinimo impulsu. Sergantys dažniausiai vėl greitai užmiega ir paprastai neprisimena trumpų pabudimo periodų kitą dieną. Tačiau jie dažnai būna pavargę per dieną, nes trūksta ramaus nuolatinio miego.

Dar viena 21-osios trisomijos pasekmė – padidėjusi ūminės leukemijos – tam tikros kraujo vėžio formos – rizika: ji yra iki 20 kartų didesnė nei vaikų, neturinčių šios chromosomų anomalijos. Taip yra todėl, kad 21 chromosomoje yra keletas genų, kurie vaidina svarbų vaidmenį vystant leukemiją.

Be leukemijos, Dauno sindromo atveju dažniau nei įprastai populiacijai pasireiškia epilepsijos priepuoliai (epilepsija) ir autoimuninės ligos. Pastarieji apima, pavyzdžiui:

• 1 tipo cukrinis diabetas
• Celiakija
• Lėtinė reumatinė liga vaikystėje (juvenilinis reumatoidinis artritas, dar vadinamas jaunatviniu idiopatiniu artritu)

Be to, su 21 trisomija dažnai pastebimos ortopedinės problemos. Tai, pavyzdžiui, kaklo ir pečių, taip pat klubų padėtis (klubo displazija), nestabilus kelio girnelės ir pėdų apsigimimai (pvz., plokščiapėdystė).

Be to, žmonėms su Dauno sindromu padidėja elgesio ar psichikos sutrikimų, tokių kaip ADHD, autizmas, nerimo sutrikimai ir emocinės problemos, įskaitant depresiją, rizika.

Dauno sindromas taip pat turi įtakos vaisingumui: berniukai ar vyrai, sergantys trisomija 21, dažniausiai yra nevaisingi. Kita vertus, nukentėjusios merginos ir moterys yra vaisingos, nors ir su apribojimais. Tikimybė, kad nėštumo atveju jie perduos chromosomų anomalijas negimusiam vaikui, yra apie 50 procentų.

Ypatingi sugebėjimai

Trisomija 21 jokiu būdu nereiškia tik apsigimimų ir apribojimų. Žmonės su Dauno sindromu turi ryškius emocinius sugebėjimus ir saulėtą prigimtį: jie yra mylintys, švelnūs, draugiški ir linksmi. Be to, daugelis yra gabūs muzikai ir turi stiprų ritmo jausmą.

Prenatalinė diagnostika gali nustatyti, ar vaikas turi Dauno sindromą (ar kitą chromosomų sutrikimą ar genetinę ligą). Galimi keli tyrimo metodai.

Neinvaziniai tyrimai

Vadinamieji neinvaziniai metodai yra nerizikingi motinai ir vaikui, nes jiems nereikia jokios intervencijos į gimdą:

Ultragarsas (sonografija): pirmasis 21-osios trisomijos požymis ultragarsinio tyrimo metu dažnai yra sustorėjusi vaisiaus kaklo raukšlė (nucholo permatomumo testas, kaklo raukšlės matavimas). Tai laikinas kaklo patinimas, atsirandantis nuo vienuoliktos iki 14 nėštumo savaitės. Tai rodo vaiko chromosomų sutrikimą. Kaklo raukšlės matavimas atliekamas pirmojo trimestro patikros metu.

Pirmojo trimestro patikra: Pirmojo trimestro atranka pirmojo nėštumo trečdalio pabaigoje rodo gerus 21 trisomijos negimusiam vaikui požymius. Šiame procese sujungiami tam tikri ultragarsinio tyrimo (įskaitant kaklo skaidrumo testą), kraujo tyrimo su dviem dydžiais (HCG ir Papp-A) matavimo rezultatais ir individualia rizika, tokia kaip motinos amžius ar šeimos istorija.

Taip gaunama statistinė trisomijos 21 rizikos reikšmė negimusiam vaikui. Tačiau pirmojo semestro atranka neleidžia nustatyti tikslios diagnozės, o tik įvertinti, kokia yra Dauno sindromo rizika.

Trigubas testas: atlikdamas šį kraujo tyrimą, gydytojas nustato tris motinos kraujo serumo parametrus: vaisiaus baltymo alfa-fetoproteino (AFP) ir motinos hormonų estriolį ir žmogaus choriogonadotropiną (HCG). Pagal matavimo rezultatus kartu su mamos amžiumi ir nėštumo laiku galima apskaičiuoti 21 trisomijos riziką vaikui.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)

Šie negimusio vaiko „DNR fragmentai“ išfiltruojami ir atidžiau ištiriami. Kadangi tyrimai veikia tiesiogiai su vaiko genetine medžiaga, jie su didele tikimybe nustato Dauno sindromą ir kitus chromosomų sutrikimus. Skirtingai nuo invazinių tyrimų, jie nedidina persileidimo rizikos. Tereikia nėščiosios paimti kraujo mėginį.

Galite patys nuspręsti, apie kuriuos NIPT rezultatus norite sužinoti. Pavyzdžiui, galite neįtraukti Dauno sindromo rezultato. Tada gausite tik rezultatą apie kitas trisomas (13 ir 18).

Yra keletas tokių kraujo tyrimų teikėjų. Žinomi atstovai yra Praena testas, Panorama testas ir Harmony testas. Daugiau apie atskirus testus galite sužinoti mūsų straipsniuose „PraenaTest ir Panorama Test“ bei „Harmony Test“.

Neinvaziniai prenataliniai testai nėra įprasti tyrimai. Tai taip pat reiškia, kad įstatyminis sveikatos draudimas už tyrimus apmoka tik tam tikrais atvejais, kai

• ankstesni tyrimai rodo Dauno sindromą (ar kitus chromosomų sutrikimus), arba

Kai kurie NIPT taip pat nustato vaiko lytį. Tačiau jei to pageidaujama, už šią kraujo tyrimo dalį turi susimokėti pats pacientas. Tiems, kurie turi privatų draudimą, geriausia prieš tyrimą kreiptis į savo sveikatos draudiką, kad išsiaiškintų bendrą NIPT išlaidų padengimą.

Invaziniai testai

Norint patikimai diagnozuoti Dauno sindromą prieš gimdymą, būtina tiesioginė vaiko chromosomų analizė. Gydytojas paima mėginio medžiagą per audinių mėginį iš placentos (choriono gaurelių mėginių ėmimas), amniocentezę (amniocentezę) arba vaisiaus kraujo mėginį (virkštelės punkcija).

Visos trys procedūros yra intervencijos į gimdą (invaziniai metodai). Jie yra susiję su tam tikra rizika vaikui. Dėl šios priežasties gydytojai juos atlieka tik esant konkretiems įtarimams, pavyzdžiui, jei ultragarso tyrimo rezultatai neaiškūs. Vyresnėms nei 35 metų nėščiosioms taip pat siūloma atlikti amniocentezę, nes su motinos amžiumi didėja Dauno sindromo rizika.

Amniocentezė (amniocentezė): šios procedūros metu gydytojas smulkia tuščiavidure adata paima amniono skysčio mėginį per būsimos motinos pilvo sieną. Išsklaidytos vaisiaus ląstelės plūduriuoja vandenyje. Jų genetinė sandara laboratorijoje tiriama dėl genetinių sutrikimų, tokių kaip trisomija 21. Paprastai amniocentezę gydytojai atlieka tik po 15 nėštumo savaitės.

Vaisiaus kraujo mėginių ėmimas: šios procedūros metu gydytojas paima negimusio vaiko kraujo mėginį iš virkštelės (virkštelės punkcija). Esamos ląstelės tiriamos dėl jų chromosomų skaičiaus. Anksčiausiai galima atlikti virkštelės punkciją apie 19 nėštumo savaitę.

Gydymas

21 chromosomos perteklius negali būti nei užblokuotas, nei pašalintas, todėl Dauno sindromas negali būti išgydomas. Tačiau nukentėjusiems vaikams teikiama nuolatinė priežiūra ir parama. Tikslas – sumažinti apribojimus ir visapusiškai išnaudoti vaikų, sergančių Dauno sindromu, individualų vystymosi potencialą. Taip pat svarbu kuo geriau gydyti su 21 trisomija susijusias sveikatos problemas (pvz., širdies ydas).

Žemiau pateikiami keli Dauno sindromo gydymo ir palaikymo pavyzdžiai. Tačiau kiekvienam vaikui turėtų būti skiriamas individualus, pagal jo poreikius pritaikytas gydymas.

Chirurgija

Kai kurie organų apsigimimai, pavyzdžiui, tiesiosios žarnos apsigimimai ir širdies ydos, gali būti koreguojami chirurginiu būdu. Tai dažnai žymiai pagerina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Chirurgija taip pat dažnai naudinga esant ortopedinėms problemoms, tokioms kaip nestabilūs kelių girnelės ar pėdos deformacijos.

Fizioterapija ir darbo terapija

Fizioterapija (pavyzdžiui, pagal Bobathą ar Vojtą) palaiko Dauno sindromo vaikų motorinį vystymąsi. Stiprinami ir treniruojami silpni raumenys ir per laisvas jungiamasis audinys. Kūno judesių koordinaciją ir laikysenos kontrolę taip pat galima pagerinti tinkamomis fizioterapinėmis priemonėmis. Ergoterapija taip pat palaiko vaikų smulkiąją motoriką ir suvokimą.

Kalbos palaikymas

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, kalbos raida gali būti skatinama keliais būdais. Kalbos ir kalbos pratimai namuose bei tikslinis kalbos mokymas (logoterapija) gali pagerinti vaikų gebėjimą bendrauti ir išreikšti save. Taip pat padeda, jei kiti kalba su jais lėtai ir aiškiai.

Geriausia, jei gestų kalba palaiko tai, kas sakoma. Taip yra todėl, kad Dauno sindromą turintys vaikai dažniausiai lengviau įsimena vizualinius įspūdžius nei informaciją, kurią gauna tik per ausis. Ženklų naudojimas skatina kalbos įsisavinimą maždaug nuo dvejų metų amžiaus.

Klausos sutrikimas trukdo mokytis kalbėti. Todėl jį reikia gydyti ankstyvoje stadijoje. Dauno sindromui būdingas aukštas, smailus gomurys ir netinkami dantų sąkandžiai dažnai yra iš dalies atsakingi, jei nukentėjusiam asmeniui sunku suprantamai kalbėti. Čia gali padėti odontologas ar ortodontas (pavyzdžiui, su gomurio plokštele).

Psichinė ir socialinė parama

Šeima ir draugai yra labai svarbūs žmonėms su Dauno sindromu. Šioje aplinkoje jie geriausiai mokosi ir praktikuoja socialinį elgesį.

Mokykloje Dauno sindromą turintys vaikai dažnai negali neatsilikti nuo likusios klasės. Jiems reikia ilgesnės ir daugiau praktikos, kad išmoktų ką nors naujo. Protingą alternatyvą siūlo, pavyzdžiui, integracinės klasės ar mokyklos, skirtos besimokančių neįgaliesiems. Tačiau iš esmės visi vaikai Vokietijoje turi teisę lankyti įprastas mokyklas.

Kaip kai kuriais atvejais tai pavyksta, rodo psichologiją bei edukologiją studijavusio ir mokytoju tapusio ispano Pablo Pinedos pavyzdys. Jis yra pirmasis Europoje akademikas su Dauno sindromu.

Todėl vaikai su Dauno sindromu gali mokytis – jiems tereikia daug laiko ir empatijos. Paprastai jie yra labai jautrūs spaudimui ir pernelyg dideliems reikalavimams ir nusisuka.