Trumpa kurso apžvalga: Individualiai skirtingo laipsnio motorinė ir protinė negalia bei organinės gretutinės ligos. Prognozė: Priklausomai nuo negalios sunkumo, medicininės priežiūros ir ankstyvos intervencijos, gyvenimo trukmė virš 60 metų, didesnis mirtingumas vaikystėje. Priežastys: visose arba kai kuriose paveiktų asmenų kūno ląstelėse randamos trys (vietoj dviejų) 21 chromosomos kopijos. Simptomai: trumpas… Dauno sindromas (21 trigonomija)
Prenatalinė diagnostika Prenataliniai tyrimai yra išplėstinės prenatalinės diagnostikos dalis. Prenatalinė diagnostika yra ligų tyrimas ir ankstyvas nustatymas prieš vaiko gimimą. Tyrimas gali būti atliekamas pačiam vaisiui arba motinai, pavyzdžiui, motinos kraujui. Šie tyrimai gali būti neinvaziniai ir… Prenatalinis testas
Bandymų rezultatų pasekmės tėvams ir vaikui Prenatalinių testų galimybė kartais kelia psichologiškai įtemptus klausimus būsimiems tėvams. Šiais laikais daug kas įmanoma, bet ne viskas prasminga. Nuo 2010 m. Pagal įstatymą reikalaujama, kad prieš atliekant prenatalinius tyrimus būtų intensyviai konsultuojamasi su gydytoju… Testo rezultatų pasekmės tėvams ir vaikui Prenatalinis testas
21 -os trisomijos testas Jau keletą metų kraujo tyrimas yra standartinė 21 -osios trisomijos, taigi ir Dauno sindromo, nustatymo negimusiems vaikams procedūra. Tai neinvazinis metodas, tiesiog paimant iš motinos kraujo mėginį. Anksčiau trisomiją buvo galima aptikti tik naudojant amniocentezę arba chorioninį vilną ... 21 trisomijos tyrimas | Prenatalinis testas
Gametos yra apvaisinamos vyrų ir moterų lytinės ląstelės arba lytinės ląstelės. Jų diploidinis (dvejopas) chromosomų rinkinys buvo sumažintas iki haploidinio (vienkartinio) rinkinio pagal ankstesnę mejozę (brendimo padalijimas), todėl po apvaisinimo susidarė diploidinė ląstelė su dvejopu chromosomų rinkiniu, patelės ir vyriškosios lyties ląstelės. Moteriška lytinė ląstelė… Gameta: struktūra, funkcija ir ligos
Kokia Hirschsprungo ligos gyvenimo trukmė? Ar Hirschsprung liga tikėtina gyvenimo trukmė yra ribota, priklauso nuo lydinčių apsigimimų, kurie taip pat turi įtakos pacientui. 70% atvejų nukentėję vaikai yra visiškai sveiki, išskyrus Hirschsprungo ligą. Gyvenimo trukmė nėra ribojama ir tokia pati kaip ir kitų vaikų. … Kokia gyvenimo trukmė sergant Hirschsprungo liga? | Hirschsprungo liga
Apibrėžimas Hirschsprungo liga yra reta įgimta liga. Jis pasireiškia maždaug 1: 3. 000 - 5. 000 paveiktų naujagimių. Liga pasireiškia virškinimo trakte. Vienoje žarnyno dalyje trūksta nervinių ląstelių ir nervinių ląstelių ryšulių (ganglijų). Tai žinoma kaip aganglionozė. Be to,… Hirschsprungo liga
Simptomai Hirschsprungo ligos simptomai jau pastebimi naujagimiui. Vaikas pastebimas stipriai pripūtusiu pilvu. Kita vertus, pirmoji plona išmatos (techniškai vadinama mekoniu) turėtų išsiskirti per pirmąsias 24–48 valandas. Naujagimiams, sergantiems Hirschsprungo liga, pirmosios išmatos išleidžiamos vėlai arba paprastai… Simptomai | Hirschsprungo liga
Hirschsprungo ligos gydymas Hirschsprung ligos gydymas negali būti konservatyvus, bet turi būti atliekamas chirurginiu būdu. Pradžioje chirurginiu būdu sukuriamas dirbtinis žarnyno išėjimas (anus praeter), kad būtų galima ištuštinti žarnyną. Dirbtinis žarnyno išėjimas yra sukurtas prieš ligos paveiktą vietą. Tai leidžia ligai… Hirschsprungo ligos terapija | Hirschsprungo liga
Komplikacijos Kadangi Hirschsprungo liga sergantiems naujagimiams išmatos dažnai nepraeina, reikia atlikti dirbtinę išmatų evakuaciją. Jei tai nebus atlikta laiku, gali atsirasti komplikacija, vadinama nekroziniu enterokolitu, kuris yra ūmi, gyvybei pavojinga virškinimo trakto liga. Jei susikaupusios išmatos yra per daug kolonizuotos bakterijomis, ... Komplikacijos Hirschsprungo liga
Hirschsprung ligos paveldėjimas Hirschsprung liga yra paveldima liga. Neįmanoma nustatyti konkretaus geno kaip ligos sukėlėjo. Priklausomai nuo to, kuris genas yra paveiktas, liga paveldima autosominiu-dominuojančiu arba autosominiu-recesyviniu. Autosominis dominuojantis reiškia, kad jei naujagimis vaikas paveldi iš vieno iš tėvų sergantį geną, tai automatiškai ... Hirschsprungo ligos paveldėjimas | Hirschsprungo liga
Apibrėžimas Mejozė yra ypatinga branduolinio padalijimo forma ir dar vadinama brandos dalijimu. Jame yra du padalijimai, dėl kurių diploidinė motininė ląstelė virsta keturiomis haploidinėmis dukterinėmis ląstelėmis. Kiekvienoje šių dukterinių ląstelių yra 1 chromatido chromosoma ir jos nėra tapačios. Šios dukterinės ląstelės reikalingos lytiniam dauginimuisi. Įvadas Vyrams gemalas… Mejozė
