Huntingtono liga: tyrimas ir diagnozė

1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

  • Molekuliniai genetiniai tyrimai - bazinio tripleto (trijų iš eilės einančių nukleorūgšties nukleobazių) citozino, adenino ir guanino dažnio analizė genas HTT PCR (polimerazės grandininė reakcija).
  • CSF diagnostika (nervo tyrimas vanduo).
  • Mažas kraujo tyrimas
  • Diferencinis kraujo tyrimas
  • Uždegiminiai parametrai - CRP (C-reaktyvus baltymas) arba BKS (kraujas ląstelių nusėdimo greitis).

Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūrair kt. - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.

  • Įtarus kaulų metastazes (dėl diferencinės diagnozės: piktybiniai navikai / piktybiniai navikai):
    • Šarminės fosfatazės (AP) izofermentai.
    • Ostase
    • Kalcis šlapime (naviko hiperkalcemija (sinonimas: naviko sukelta hiperkalcemija, TIH) yra vienas iš labiausiai paplitusių paraneoplastinių sindromų simptomų).
    • PTHrP (su prieskydinės liaukos hormonu susijęs baltymas; auglio hiperkalcemijai būdingas žvaigždynas su sumažėjusiu parathormono (PTH) ir padidėjusiu PTHrP)
  • Jei įtariamas miokardo infarktas (širdies priepuolis):
    • Didelio jautrumo širdies troponinas T (hs-cTnT) troponinas I (hs-cTnI).
    • Kreatinkinazė (CK, CK-MB)
    • Laktato dehidrogenazė (LDH)