Ligos istorija (ligos istorija) yra svarbus komponentas diagnozuojant Huntingtono ligą. Šeimos istorija Ar jūsų šeimoje yra paveldimų ligų? Ar jūsų šeimoje yra neurologinių ligų? Socialinė anamnezė Dabartinė ligos istorija/sisteminė istorija (somatiniai ir psichologiniai skundai). Ar kenčiate nuo nevalingų, nekoordinuotų judesių, ypač rankų ir ... Huntingtono liga: medicinos istorija
Kraujas, kraujodaros organai-imuninė sistema (D50-D90). Antifosfolipidinis sindromas (APS; antifosfolipidinių antikūnų sindromas) - autoimuninė liga; dažniausiai pasireiškia moterims (ginekotropija); kuriam būdinga tokia triada: Venų ir (arba) arterijų trombozė (kraujo krešulys (trombas) kraujagyslėje). Trombocitopenija (trombocitų (trombocitų) trūkumas kraujyje). Pasikartojantys savaiminiai abortai (trys ar daugiau savaiminių abortų iš eilės prieš ... Huntingtono liga: ar dar kažkas? Diferencinė diagnostika
Toliau pateikiamos svarbiausios ligos ar komplikacijos, kurios gali būti gretutinės dėl Huntingtono ligos: Kvėpavimo sistema (J00-J99) Aspiracinė pneumonija (pneumonija, kurią sukelia įkvėpus pašalinių medžiagų (dažnai skrandžio turinio)). Pneumonija (pneumonija) Kvėpavimo nepakankamumas (kvėpavimo nepakankamumas; išorinio (mechaninio) kvėpavimo sutrikimas). Kraujas, kraujodaros organai-imuninė sistema (D50-D90). Trombozė (kraujagyslių liga, ... Huntingtono liga: komplikacijos
Išsamus klinikinis tyrimas yra pagrindas pasirenkant tolesnius diagnostikos veiksmus: Bendras fizinis tyrimas - įskaitant kraujospūdį, pulsą, kūno svorį, ūgį; toliau: Apžiūra (peržiūra). Oda, gleivinės Akys: skleros (balta akies dalis); netipiškas akių judesys? Standumas (raumenų standumas)? Širdies auskultacija (klausymas) [dėl skirtingų diagnozių: išeminio ar hemoraginio infarkto]. Egzaminas… Huntingtono liga: tyrimas
1 -osios eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai. Molekulinis genetinis tyrimas - bazinio tripleto (trijų iš eilės nukleorūgšties nukleobazių) kartojimų dažnio analizė, citozinas, adeninas ir guaninas HTT genuose, atliekant PGR (polimerazės grandininė reakcija). CSF diagnostika (nervinio vandens tyrimas). Mažas kraujo kiekis Diferencinis kraujo kiekis Uždegiminiai parametrai ... Huntingtono liga: tyrimas ir diagnozė
Terapinis tikslas Simptomų palengvinimas Terapijos rekomendacijos Simptominė terapija: amantadinas (antivirusinė); vaistai nuo epilepsijos: levetiracetamas, valproatas; neuroleptikai: aripiprazolas, haloperidolis, olanzapinas, sulpiridas, tetrabenazinas, tiapridas. Papildomos priemonės Kofermentas Q10 - vieno tyrimo metu sumažino neurodegeneraciją 15%. Kreatinas - lėtina Huntingtono ligos atsiradimą. Žr. Skiltį „Kita terapija“. Kitos pastabos Atliekant pirmąjį klinikinį tyrimą su žmogumi (I fazės tyrimas),… Huntingtono liga: vaistų terapija
Privaloma medicinos prietaisų diagnostika. Kompiuterinė kaukolės tomografija (kaukolės CT, kaukolės CT arba cCT). Kaukolės magnetinio rezonanso tomografija (kaukolės MRT, kaukolės MRT arba cMRI). Pozitronų emisijos tomografija (PET; branduolinės medicinos procedūra, leidžianti sukurti gyvų organizmų skerspjūvio vaizdus vizualizuojant silpnų radioaktyviųjų medžiagų pasiskirstymo modelius)-… Huntingtono liga: diagnostiniai testai
Šie simptomai ir skundai gali rodyti Huntingtono ligą: Ankstyvieji simptomai (nespecifiniai skundai). Nerimo sutrikimai Chirurginės rankų ir kojų hiperkinezės (Šv. Vito šokis; nevalingi, aritminiai, greiti raumenų susitraukimai) Nemiga (miego sutrikimai) Koncentracijos silpnumai Koordinavimo sutrikimai Asmens pokyčiai Psichikos sutrikimai Vėlyvi simptomai Demencija Depresija Disartrija (kalbos sutrikimas) Sustingimas (standumas) ) raumenų Įspėjimas ... Huntingtono liga: simptomai, skundai, požymiai
Patogenezė (ligos vystymasis) Huntingtono liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tik 5-10% priežastis yra spontaniška mutacija. Ligą sukelia padidėjęs bazinio tripleto (trijų iš eilės nukleorūgšties nukleobazių) CAG kartojimas gene HTT. Dėl to susidaro nenormalus Huntingtono baltymas ... Huntingtono liga: priežastys
Bendrosios priemonės Nuolatinių vaistų peržiūra dėl galimo poveikio esamiems ligos MAO inhibitoriams dėl sąveikos su tetrabenazinu. Medicininė pagalba Vežimėliai, foteliai ir lovos, specialiai pritaikytos Huntingtono ligai. Reguliarūs patikrinimai Reguliarūs medicininiai patikrinimai Mitybos medicina Mitybos konsultacijos, pagrįstos mitybos analize Mitybos rekomendacijos pagal mišrią dietą, atsižvelgiant į ... Huntingtono liga: terapija
