Trumpa apžvalga
- Ligos eiga ir prognozė: Priežastiniu požiūriu nepagydoma, prognozė kiekvienam asmeniui skiriasi; kai kurie pacientai gyvena beveik įprastą gyvenimą, tačiau galimos ir sunkios iki mirtinos komplikacijos
- Simptomai: dažnas kraujavimas iš nosies, raudonos dėmės ant pirštų ir veido, anemija, vėmimas krauju, kraujas išmatose, vandens susilaikymas, kraujo krešuliai
- Priežastys ir rizikos veiksniai: genetinės sudėties pasikeitimas
- Tyrimai ir diagnostika: specifiniai diagnostikos kriterijai, kraujo tyrimai, vaizdo gavimo metodai, genetinė diagnostika, jei reikia
- Gydymas: simptominis gydymas vaistais ir chirurginėmis procedūromis
Kas yra Oslerio liga?
Oslerio liga (Rendu-Oslerio-Weberio sindromas) buvo pavadinta jos atradėjų vardu ir taip pat žinoma kaip paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT). Šis terminas jau slepia esminius šios ligos požymius:
Žodis „telangiectasia“ taip pat kilęs iš graikų kalbos: „telos“ (platus), „angeion“ (kraujagyslė) ir „ektasis“ (pratęsimas). Tai naudojama apibūdinti raudonus taškelius primenančias odos apraiškas, kurios daugiausia matomos ant veido. Tai patologiniai smulkiausių kraujagyslių (kapiliarų) išsiplėtimai.
Oslerio liga yra reta liga. Ekspertai apskaičiavo, kad nukentėjo maždaug vienas iš 5,000 žmonių. Tačiau įvairiose šalyse ligos dažnis skiriasi.
Ar Oslerio liga išgydoma?
Kadangi Oslerio liga yra genetinis sutrikimas, priežastinis išgydymas neįmanomas. Tačiau įvairios gydymo galimybės palengvina simptomus, kad nukentėjusieji galėtų gyventi iš esmės įprastą gyvenimą.
Reguliarūs medicininiai patikrinimai paprastai gali greitai aptikti ir gydyti galimas komplikacijas, susijusias su vidaus organais, dar nesukeliant simptomų. Tam tikri plaučių kraujagyslių pokyčiai laikui bėgant ir nėštumo metu kartais didėja. Tuomet kyla rimtų komplikacijų dėl kraujavimo pavojus.
Apskritai, ligos eiga ir prognozė nėra vienoda visiems pacientams, sergantiems Oslerio liga. Todėl negalima pateikti bendro teiginio apie gyvenimo trukmę sergant Oslerio liga. Galimų simptomų spektras svyruoja nuo tik lengvų apribojimų iki sunkių komplikacijų.
Oslerio liga: kokie simptomai?
Be to, Oslerio liga daugeliui pacientų pažeidžia kepenis, kai kurių – virškinimo traktą ir plaučius, o kiek rečiau – smegenis. Daugeliu atvejų tarp arterijų ir venų susidaro trumpojo jungimo jungtys. Dėl to kraujas iš arterijų nuteka (aukštas slėgis) į venas (žemas slėgis), todėl venos per daug prisipildo krauju.
Dėl padidėjusios kraujotakos venos perkraunamos, susidaro kraujo stazės. Priklausomai nuo paveikto organo, šis veninio kraujo sąstingis turi skirtingas pasekmes.
Nosies kraujavimas
Kraujavimas iš nosies yra tipiškas Oslerio ligos simptomas: dauguma pacientų ligos eigoje patiria savaiminį, stiprų ir dažnai pasikartojantį kraujavimą iš nosies. Nėra jokio konkretaus paleidimo, pvz., nelaimingo atsitikimo ar kritimo. Daugeliu atvejų kraujavimas iš nosies yra vienas iš pirmųjų ligos simptomų ir dažniausiai pasireiškia sulaukus 20 metų. Retais atvejais jis pasireiškia tik sulaukus tokio amžiaus.
Teleangiektazija
Kepenys
Kepenys pažeidžiamos maždaug 80 procentų Oslerio liga sergančių pacientų. Yra trumpojo jungimo jungtys tarp arterijų ir venų (šuntų). Daugeliu atvejų šie kraujagyslių pokyčiai nesukelia simptomų. Tačiau retai pasitaiko širdies nepakankamumo, kepenų venų hipertenzijos ar tulžies sąstingio. Kyla pavojus, kad kraujas susikaups plaučiuose, kepenyse ar kojose.
Tuomet galimi tokie simptomai kaip dusulys, pilvo apimties padidėjimas dėl vandens susilaikymo pilvo ertmėje (ascitas) arba kojų patinimas.
Padidėjęs spaudimas kepenų venose kartais sukelia kraujagyslių aplenkimą ir kraujavimą (hematemezę). Pilvo lašas (ascitas) taip pat sutrikdo kepenų detoksikacijos funkciją. Taip pat gali būti, kad kepenys negamina pakankamai krešėjimo faktorių, todėl kraujavimas gali prasidėti lengviau.
Virškinimo traktas
Sergant Oslerio liga, teleangiektazijos kartais aptinkamos ir virškinimo trakte. Paprastai jie vystosi su amžiumi ir kai kuriais atvejais sukelia kraujavimą iš virškinimo trakto. Tuomet galimi tokie simptomai kaip išmatų pajuodinimas (deguto spalvos išmatos) arba kraujas išmatose.
Pasikartojantis gausus kraujavimas dažniausiai sukelia anemiją, kurią lydi tokie simptomai kaip odos blyškumas, nuovargis ir sumažėjęs gebėjimas dirbti esant spaudimui.
Plaučių
Trumpojo jungimo jungtys tarp arterijų ir venų kraujagyslių plaučiuose paprastai yra didesnės ir vadinamos plaučių arterioveninėmis malformacijomis (PAVM). Jie pasireiškia maždaug trečdaliui Oslerio liga sergančių pacientų ir kartais sukelia hemoptizę kaip simptomą.
Tačiau embolija paprastai nepatenka į arterijų kraujagyslių sistemą. Tačiau paradoksalios embolijos atveju kraujo krešulys patenka į arterinę kraujotaką.
Centrinė nervų sistema
Centrinės nervų sistemos simptomai sergant Oslerio liga dažniausiai atsiranda dėl trumpojo plaučių kraujagyslių jungimo. Pernešama medžiaga iš plaučių venų retesniais atvejais sukelia bakterijų pūlių kaupimąsi arba insultą.
Be to, Oslerio liga sergant smegenyse tiesiogiai atsiranda trumpojo jungimo jungtys tarp arterijų ir venų. Paprastai jie sukelia tokius simptomus kaip galvos skausmas, traukuliai ir kraujavimas.
Kokia yra Oslerio ligos priežastis?
Kaip galima diagnozuoti Oslerio ligą?
Jei pacientas praneša apie Oslerio ligos simptomus, gydytojas patikrina vadinamuosius Kiurasao kriterijus. Tai yra keturi kriterijai, būdingi Oslerio ligai. Kad diagnozė būtų patikima, turi būti tenkinami bent trys iš šių kriterijų.
Jei tik du kriterijai yra teigiami, tai tik rodo, kad įtariama liga, todėl reikia atlikti tolesnius tyrimus. Jei įvykdomas tik vienas kriterijus, Oslerio liga greičiausiai nėra.
1. kraujavimas iš nosies
Sergant Oslerio liga, sergantys asmenys patiria pasikartojantį kraujavimą iš nosies be specifinio sukėlėjo (pavyzdžiui, kritimo).
2. teleangiektazijos
Gydytojas patikrina, ar ant lūpų, burnos ertmės, nosies ir pirštų nėra į raudoną tašką panašių kraujagyslių išsiplėtimų. Sergant Oslerio liga telangiektazijoms būdinga tai, kad jos išnyksta, kai jas paspaudžiate permatomu daiktu (pvz., stikline mentele).
Norint išsiaiškinti, ar nėra pažeisti vidaus organai, tokie kaip plaučiai, kepenys ar virškinimo traktas, galimi įvairūs tyrimai:
- Kraujo tyrimas: jei gydytojas įtaria anemiją, kurią sukėlė akivaizdus arba nepastebimas kraujo netekimas (pavyzdžiui, kraujavimas iš žarnyno) dėl Oslerio ligos, jis paima kraują. Be kita ko, jis nustato hemoglobino lygį (Hb), kuris yra per mažas sergant anemija.
- Gastroskopija ir kolonoskopija: norint nustatyti vazodilataciją virškinimo trakte, būtina atlikti gastroskopiją ir kolonoskopiją.
- Vaizdas: kraujagyslių pokyčius kepenyse gydytojas nustato ultragarsu (sonografija). Plaučių ar smegenų pokyčius galima vizualizuoti atliekant kompiuterinę tomografiją (KT) arba magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Siekiant geriau identifikuoti kraujagysles, prieš tyrimą pacientas kartais į veną gauna kontrastinės medžiagos.
4. oslerio liga artimiesiems
Nors Oslerio liga diagnozuojama daugiausia remiantis Kiurasao kriterijais, genetinė diagnozė taip pat įmanoma paėmus kraujo mėginį. Tai daugiausia atliekama asmenims, kuriems yra sunkesnė ligos išraiška su plaučių pažeidimu arba kai yra tipiškas genų pakitimas paveiktiems šeimos nariams.
Kaip galima gydyti Oslerio ligą?
Svarbus Oslerio ligos gydymo tikslas yra išvengti kraujavimo ir susijusių komplikacijų.
Dvi pagrindinės Oslerio ligos problemos yra, viena vertus, patologiškai išsiplėtusios kraujagyslės, iš kurių daugiau ar mažiau reguliariai kraujuoja. Kita vertus, trumpojo jungimo jungtys (anastomozės) vidaus organuose pažeidžia pažeistų organų (ypač plaučių ir kepenų) organų funkciją, kartais sukelia stiprų kraujavimą.
Kraujavimo iš nosies gydymas
Daugeliui sergančiųjų dažnas kraujavimas iš nosies kelia nerimą. Oslerio ligai gydyti taikomos šios priemonės:
Nosies tepalai ir nosies tamponada.
Nosies tepalai naudojami siekiant išvengti dažno kraujavimo iš nosies sergant Oslerio liga. Jie drėkina nosies gleivinę, sumažindami riziką, kad ji plyš ir nukraujuoja.
Nosies tamponada kartais reikalinga esant ūminiam, stipriam kraujavimui. Tamponada yra užpildas, kuris įkišamas į šnervę, kad sustabdytų kraujavimą. Yra tamponadų, pagamintų iš įvairių medžiagų. Svarbu, kad medžiaga būtų lengvai pašalinta iš nosies gleivinės. Vaistinėse galima įsigyti tamponadų, specialiai sukurtų nuo kraujavimo iš nosies.
Krešėjimas
Odos skiepijimas
Jei nosies sienelė beveik visiškai padengta Oslerio ligai būdingais kraujagyslių išsiplėtimais, vienas iš gydymo būdų yra odos persodinimas. Šios procedūros metu pirmiausia pašalinama nosies gleivinė, o po to pakeičiama oda nuo šlaunies arba burnos gleivinė. Taikant šią procedūrą, kraujavimas iš nosies išnyksta gana patikimai.
Tačiau kai kuriems žmonėms po procedūros išsausėja nosis su žieve ir pluta bei prarandamas kvapas.
Chirurginis nosies uždarymas
Esant itin sunkiems simptomams, gydytojas ir pacientas kartais nusprendžia chirurginiu būdu visiškai uždaryti nosį. Dėl to kraujavimas iš nosies nebepasireiškia. Tačiau paveikti asmenys visą likusį gyvenimą turi kvėpuoti per burną.
Ši procedūra dažniausiai taikoma Oslerio liga sergantiems žmonėms, kuriems tenka vartoti kraują skystinančius vaistus ir todėl jiems sunku sustabdyti kraujavimą iš nosies.
Vaistas
Kepenų simptomų gydymas
Sergant Oslerio liga, gydytojai kepenų pažeidimą kuo ilgiau gydo tik vaistais. Chirurgija kelia didelę kraujavimo riziką, kurios gydytojai nori vengti, ypač pacientams, sergantiems Oslerio liga. Tokie vaistai kaip beta adrenoblokatoriai mažina aukštą kraujospūdį vartų venoje.
Kiti gydymo būdai priklauso nuo individualių simptomų. Endoskopinis pakitusių kepenų kraujagyslių uždarymas arba, kraštutiniais atvejais, kepenų transplantacija yra susiję su didele rizika, todėl žmonėms, sergantiems Oslerio liga, to kiek įmanoma vengia.
Virškinimo trakto simptomų gydymas
Taip pat yra įrodymų, kad gydymas moteriškais lytiniais hormonais (estrogenais ir progestinais) pagerina hemostazę virškinimo trakte. Šie hormonai skatina krešėjimo faktorių, atsakingų už kraujo krešėjimą, susidarymą kepenyse. Kai krešėjimo faktoriai cirkuliuoja daugiau kraujyje, tai pagerina paties organizmo hemostazę.
Tačiau ši gydymo galimybė svarstoma tik Osslerio liga sergančioms moterims, kurioms yra menopauzė arba vyresnės.
Plaučių simptomų gydymas
Jei sergant Oslerio liga plaučiuose yra ryškūs kraujagyslių trumpieji jungimai (anastomozės), juos galima uždaryti atliekant kateterio tyrimą. Norėdami tai padaryti, gydytojas aplanko šlaunikaulio arteriją kirkšnyje. Ten jis į kraujagyslę įkiša nedidelį lankstų vamzdelį (kateterį) ir stumia jį į priekį iki atitinkamo kraujagyslių pokyčio.
Centrinės nervų sistemos simptomų gydymas
Kai Oslerio liga nenormaliai pakinta smegenų kraujagyslės, galimos neurochirurginės procedūros. Galimus gydymo būdus dažniausiai parenka neurologai, neurochirurgai ir radiologai bendromis konsultacijomis, tinka konkrečiam atvejui.
