Turnerio sindromas (sinonimai: 45, X / 46, XX mozaika; 45, X / 46, XY mozaika; lytinių liaukų disgenezė; 45, X kariotipas; 46 kariotipas, X iso (Xq); 46, X kariotipas su gonosomų anomalijomis, išskyrus iso (Xq ); mozaika 45,, X / ląstelių linijos su gonosomos anomalija; Turnerio anomalija chromosomų; Turnerio sindromas; Ullricho-Turnerio sindromas; Ullricho-Turnerio sindromas (UTS); X0 sindromas; X monosomija; TLK-10 Q96.-: Turnerio sindromas) yra įgimtas sutrikimas, kai dėl chromosomų aberacijos (lyties anomalijos) chromosomų), vietoj dviejų XX lytinių chromosomų visose kūno ląstelėse arba tik dalyje jų yra tik viena funkcinė X chromosoma. Taip pat yra atvejis, kai yra antroji X chromosoma, tačiau struktūriškai pakitusi.
Turnerio sindromas pasireiškia tik mergaitėms ar moterims. Dėl chromosomų anomalijos yra augimo ir lyties trūkumas hormonai.
Klinikinis vaizdas siejamas su įvairiausiais simptomais (žr. „Simptomai - skundai“). Sindromas yra visiškai išreikštas, kai trūksta vienos X chromosomos. Būdingi yra žemo ūgio ir brendimo nebuvimas.
Ligos priežastis yra spontaniškos mutacijos. Turnerio sindromas negali būti paveldimas.
Dažnio pikas: Manoma, kad apie 3% moterų embrionų turi funkcinį Turnerio sindromą, tačiau tik 1–2% nemiršta nėštumas.
Gyvų moterų gimimas (pasaulyje) yra 0.0004%.
Dažnumas (naujų atvejų dažnis) yra maždaug 10 atvejų 100,000 XNUMX gyventojų per metus tarp gyvų moterų (pasaulyje).
Eiga ir prognozė: pirmąsias Turnerio sindromo ypatybes galima pastebėti jau gimus. Taigi, limfedema (limfinio skysčio sulaikymas audiniuose), taip pat pterygium colli (sparno formos šoninis kaklas klostės / sparnas oda). Brendimo metu nėra mėnesinės taip pat nepakankamai išsivysčiusios lyties ypatybės. Be to, kūno augimas labai sumažėja. Turnerio sindromas turi tik nedidelį poveikį kognityviniams gebėjimams. Reikšmingų vystymosi problemų galima pastebėti tik 10% atvejų. 2% atvejų natūralus nėštumas gali atsirasti, tačiau susijęs su dideliu abortų (persileidimų) dažniu.Terapija su augimu ir seksu hormonai leidžia nukentėjusiems asmenims vadovauti maždaug normalus gyvenimas.
Mirtingumas (mirčių skaičius tam tikru laikotarpiu, palyginti su atitinkamų gyventojų skaičiumi), palyginti su įprastomis populiacijomis, yra tik šiek tiek padidėjęs. Didėjant amžiui, rizika mirti nuo įgimtų apsigimimų (ypač širdies anomalijų) nuolat mažėja.
Gretutinės ligos (gretutinės ligos): Turnerio sindromas vis dažniau susijęs su medžiagų apykaitos sutrikimais, ypač nutukimas.
Turnerio sindromas kelia pavojų susirgti hemofilija (kraujavimo sutrikimas) daug didesnis, nes trūksta įprastos antrosios funkcinės X chromosomos.
