Kas yra amniocentezė?
Amniocentezės metu gydytojas tuščiavidure adata pašalina šiek tiek vaisiaus vandenų iš amniono maišelio. Vaisiaus ląstelės plūduriuoja šiame vaisiaus vandenyse ir gali būti išskirtos laboratorijoje ir padaugintos ląstelių kultūroje. Maždaug po dviejų savaičių gaunama pakankamai genetinės medžiagos, kad būtų galima ištirti, ar nėra klaidų ir nukrypimų.
Be to, vaisiaus vandenyse nustatomos dviejų baltymų koncentracijos: alfa-fetoproteino (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) ir fermento aceticholinesterazės (AChE). Padidėjęs šių baltymų kiekis gali rodyti stuburo ar pilvo sienelės apsigimimus, ypač jei abu lygiai yra padidėję vienu metu.
Baltymas AChE yra nervų sistemos fermentas, jo kiekis taip pat yra padidėjęs esant nervinio vamzdelio defektui.
Amniocentezė: aptinkamų ligų apžvalga
Vaiko genetinė medžiaga, gauta amniocentezės būdu, išsamiai išanalizuojama laboratorijoje. Viena vertus, galima ištirti chromosomų struktūrą ir skaičių – genetinės medžiagos DNR yra organizuota 23 dvigubų chromosomų pavidalu. Kita vertus, galima analizuoti ir pačią DNR.
Galimos genetinės anomalijos, kurios gali atsirasti atliekant chromosomų analizę:
- Trisomy 21 (Dauno sindromas)
- 18 trisomija (Edwardso sindromas)
- Trisomija 13 (Pätau sindromas)
Be to, tiriant chromosomas galima nustatyti vaiko lytį – kai kurios genetinės ligos pasireiškia tik vienai iš dviejų lyčių.
DNR analizė gali atskleisti šeimines paveldimas ligas ir paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus.
Be genetinės medžiagos, galima ištirti ir patį vaisiaus vandenų mėginį. Ši biocheminė analizė leidžia nustatyti šias ligas:
- Stuburo įtrūkimai (atvira nugara = spina bifida)
- pilvo sienos defektai (omfalocelė, gastroschizė)
Biocheminis tyrimas taip pat gali nustatyti bet kokį motinos ir vaiko kraujo grupių nesuderinamumą (nuo 30-osios nėštumo savaitės).
Jei neišvengiamas priešlaikinis gimdymas, gydytojai taip pat gali naudoti amniocentezę, kad išsiaiškintų, kiek vaiko plaučiai jau subrendę. Jei jie dar neišsivystę, plaučių brendimui skatinti gali būti naudojami vaistai.
Kada rekomenduojama amniocentezė?
Amniocentezė rekomenduojama daugeliui nėščiųjų, kai dėl tam tikrų priežasčių yra padidėjusi vaiko genetinės medžiagos defektų rizika. Tokios priežastys gali būti:
- Nėščios moters amžius virš 35 metų
- ultragarso ar pirmojo trimestro patikros anomalijos
- šeiminės paveldimos ligos, tokios kaip medžiagų apykaitos ar raumenų ligos
- vyresnis brolis, turintis chromosomų sutrikimų
- buvęs nėštumas su nervinio vamzdelio defektu arba persileidimu dėl chromosomų sutrikimo
Jeigu yra viena iš minėtų priežasčių, sveikatos draudimo bendrovė padengs vaisiaus vandenų tyrimo išlaidas.
Amniocentezė: kada geriausias laikas?
Atsižvelgiant į problemą ir problemą, amniocentezė kartais atliekama vėliau (ty po 19-osios nėštumo savaitės).
Kas tiksliai yra amniocentezės procedūra?
Genetinės diagnostikos įstatymas numato, kad kiekviena nėščia moteris prieš vaisiaus vandenų tyrimą turi būti išsamiai supažindinta apie savanoriškos procedūros tvarką, naudą ir riziką bei duoti raštišką sutikimą atlikti tyrimą.
Amniocentezė atliekama ambulatoriškai specializuotoje praktikoje arba klinikoje. Prieš punkciją jūsų ginekologas ultragarsu patikrins kūdikio padėtį ir pažymės dūrio vietą ant pilvo. Kruopščiai dezinfekavęs, jis plona tuščiavidure adata perveria vaisiaus vandenų maišelį per pilvo ir gimdos sienelę ir ištraukia 15–20 mililitrų vaisiaus vandenų. Laboratorijoje ekstrahuotame skystyje esančios ląstelės toliau apdorojamos.
Amniocentezė trunka nuo 15 iki XNUMX minučių. Daugumai moterų procedūra nėra skausminga. Vietinė anestezija paprastai nėra būtina.
Po amniocentezės
Jei po amniocentezės atsiranda skausmas, kraujavimas, vaisiaus vandenų nutekėjimas ar sąrėmiai, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją!
Kada bus amniocentezės rezultatai?
Kol bus gauti amniocentezės rezultatai, užtrunka nuo dviejų iki trijų savaičių – tai dažnai būna labai įtempta būsimiems tėvams ir jų artimiesiems.
Amniocentezė: rizika ir saugumas
Amniocentezės metu komplikacijos yra retos. Tačiau, kaip ir bet kuri kita procedūra, amniocentezė kelia pavojų:
- persileidimas (rizika atliekant amniocentezę 0.5 proc.; palyginimui: imant chorioninio gaurelio mėginį 1 proc.)
- priešlaikinis membranų plyšimas
- gimdos susitraukimai
- kraujavimas (retas)
- infekcijos (retos)
- Vaiko sužalojimai (labai reti)
Amniocentezės rezultatas suteikia aiškų rezultatą 99 procentus chromosomų defektų ir 90 procentų laiko nervinio vamzdelio defektų atveju. Kartais patvirtinimui vis tiek prireikia tėvų kraujo tyrimo, ultragarso, tolesnės amniocentezės ar vaisiaus kraujo tyrimo.
Amniocentezė: taip ar ne?
Amniocentezės rezultatai nieko nepasako apie veido įskilimus, širdies ydas ar rankų ir pėdų apsigimimus. Didelės skiriamosios gebos ultragarsinis tyrimas tarp 20-osios ir 22-osios nėštumo savaitės kartais gali suteikti informacijos apie tai.
Iš esmės procedūros nauda ir rizika turi būti kruopščiai pasverta individualiai.
Amniocentezė: teigiamas rezultatas – kas dabar?
Jei nuspręsite atlikti prenatalinį tyrimą, turėtumėte iš anksto pagalvoti, kokias pasekmes jums turėtų teigiamas rezultatas. Chromosomų pažeidimai ar paveldimos ligos negali būti išgydyti. Vaiko fiziniai sutrikimai gali labai skirtis priklausomai nuo žalos ir ne visada gali būti aiškiai numatyti.
