Apibrėžimas - ką reiškia chromosomų mutacija?
Žmogaus genomas, ty genų visuma, yra padalintas į chromosomų. Chromosomos yra labai ilgos DNR grandinės, kurias galima atskirti viena nuo kitos ląstelių dalijimosi metafazėje. Genai išsidėstę ant chromosomų fiksuota tvarka.
Chromosomų mutacijų atveju mikroskopiškai matomi pokyčiai šia tvarka įvyksta dėl sąlyginai didelių chromosomų pažeidimų. Šiuos nuostolius galima išskirti įvairiomis formomis. Kai kurios formos lieka neatrastos, tačiau kitos sukelia rimtus ligų modelius. Kuria liga vystosi, priklauso nuo to, kokia žala yra ir kokia chromosoma yra.
Priežastys - kodėl jie atsiranda?
Chromosomų mutacijos atsiranda pusėje žmonių, paveiktų mutacijų, kurios yra sukurtos „de novo“. „De novo“ reiškia, kad mutacija buvo sukurta tik tėvų lytinėse ląstelėse, ty kiaušinyje arba sperma ląstelių. Tam tikri toksinai gali sukelti chromosomų mutacijas.
Šie vadinamieji klastogenai sukelia chromosomų lūžimą ir taip sukelia įvairias chromosomų mutacijų formas. Žmogus turi dviejų tipų chromosomas: vieną motinos ir vieną tėvo. Susiformavus gemalinei ląstelei, motinos ir tėvo genetinė medžiaga sumaišoma.
Šis procesas vadinamas „perėjimu“. Paprastai tarp to paties tipo chromosomų maišosi. Chromosomų mutacijos atveju šis perėjimas yra defektas.
Jis įvyksta, kai chromosomos dalys yra įtrauktos į chromosomą, kuri nėra to paties tipo. Be to, chromosomų dalys gali būti įterptos aukštyn kojomis. Tačiau kartais gemalo ląstelės chromosomos dalis visiškai prarandama.
Kaip atpažinti chromosomų mutaciją?
Esant apsigimimams ar protiniam atsilikimui, norint patvirtinti genetinę priežastį, galima atlikti chromosomų tyrimus. Norint atlikti chromosomų analizę, iš nukentėjusio asmens paimamos ląstelės, kad būtų galima ištirti pastarojo chromosomas. Dažniausiai analizei naudojamos ląstelės yra limfocitai, ty imuninė sistema cirkuliuojančios kraujas.
Tačiau iš esmės gali būti naudojamos visos ląstelės, turinčios ląstelės branduolį. Chromosomų mutacijos yra susijusios su pokyčiais, kai kuriuos iš jų galima aptikti šviesos mikroskopu. Skirtingos chromosomos turi labai specifinę formą.
Be to, chromosomas galima nudažyti naudojant specialią techniką. Šis dažymas sukuria vadinamąsias juostas. Nustačius specialias juostas, galima nustatyti, kuri iš 23 chromosomų porų yra susijusi. Taikant šią juostos metodiką, taip pat galima nustatyti atitinkamų chromosomų pokyčius.
Kurios chromosomų mutacijos yra?
Chromosomų mutacijose skiriamos skirtingos mutacijos formos. Ištrynus, chromosomos dalis prarandama. Pažeista chromosoma sutrumpėja atitinkamoje vietoje.
Ištrynimo atveju genai prarandami, o poveikis gali skirtis priklausomai nuo sekcijos. Priešingai nei ištrynimui, įterpimas apima chromosomos atkarpos įterpimą į kitą chromosomą. Jei sekcija yra kilusi iš kito ląstelės branduolio, šio skyriaus genai yra dubliuojami.
Tam tikromis aplinkybėmis gali pasireikšti geno produkto perprodukcija. Inversijos atveju segmentas įterpiamas teisingoje chromosomoje, tačiau atvirkštine tvarka. Taip pat gali pasikartoti, kai dubliuojama dalis chromosomos.
Svarbiausia chromosomų mutacija yra translokacija. Šiuo atveju 2 skirtingų chromosomų chromosomų dalys keičiasi savo vietomis. Jei šis mainas nėra susijęs su genų praradimu, tai vadinama subalansuota translokacija.
Subalansuoto perkėlimo nešiotojai paprastai neparodo jokių anomalijų, tačiau jiems dažniau nutinka persileidimai. Be to, palikuonys dažnai būna nesubalansuotų perkėlimų nešėjai. Tokiais atvejais genetinė medžiaga prarandama, o palikuonys yra ribojami.
Atliekant abipusę translokaciją, tarp jų keičiamos dviejų skirtingų chromosomų dalys. Atliekant abipusę translokaciją, svarbu, kad bendras genetinės medžiagos kiekis ląstelėje išliktų toks pats. Tačiau nukentėjusieji turi problemų dėl lytinių ląstelių susidarymo.
Jei besivystančioje lytinėje ląstelėje yra chromosoma, kurioje buvo pakeistas gabalas, tai ši ląstelė nėra perspektyvi. Tačiau taip pat gali būti, kad dvi chromosomos, kuriose buvo pakeistas gabalas, patenka į lytinę ląstelę. Tada kitoje lytinėje ląstelėje atsiduria tik normalios chromosomos.
Tokiu atveju tik pusė lytinių ląstelių nėra gyvybingos. Kitoje pusėje yra įprastas chromosomų rinkinys. Abipusis perkėlimas gali sukelti įvairius genetinės ligos.
Vienas iš jų yra, pavyzdžiui, lėtinė mieloidinė lekemija, kai galima aptikti daug Filadelfijos chromosomų. „Cat Screaming“ sindromas arba „Cri-du-Chat“ sindromas vadinamas taip, nes mažyliai rėkia labai stipriai ir panašiai į kates. Šiuos didelius klyksmus sukelia netinkamas gerklų.
Cri-du-chat sindromo priežastis yra trumpos 5-osios chromosomos rankos ištrynimas. Pažeisti vaikai yra labai atsilikę dėl savo vystymosi ir turi proto negalią. Tačiau protinis atsilikimas yra labai įvairus.
Jie turi mažą vadovas ir augimas sutrikęs. Be to, yra ir kitų fizinių apsigimimų. Pokyčiai Vidaus organai pasitaiko tik labai retai. Taigi gyvenimo trukmė nėra reikšmingai ribota.
