EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren sindromas, Van-Meekeren sindromas, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatolizė, cutis hyperelastica, „guminė oda“, be kita ko, Franzas. Laxité articulaire congénitale multiple
Apibrėžimas / įvadas
Ehlers-Danlos sindromas (EDS) yra nevienalyčių, genetinių, grupė jungiamasis audinys ligos, kurias sukelia sintezės sutrikimai Kolageno, jungiamojo audinio struktūrinis baltymas, turintis būdingus odos simptomus, sąnarių ir Vidaus organai.
Dažnis
Ehlers-Danlos sindromas yra retas. Bendras gyventojų skaičius yra 1: 5000; tarp jų 90% yra paveikti I, II ir III tipų (po 30%) ir apie 10% IV tipo. Kitos formos pastebimos retai.
I-III tipai yra paveldimi dominuojančiai autosomiškai, ty ligai išsiskirti turi būti tik vienas sugedęs genas. Kiti tipai yra paveldimi autosominiu-recesyviniu būdu, ty turi būti du sugedę genai arba X-chromosomiškai, ty perduoti per lytinę chromosomą.
Istorija
Pirmą kartą Ehlers-Danlos sindromą 1668 m. Aprašė Amsterdamo chirurgas Jobas Janszoonas von Meekerenas (1611–1666). Jis atrado nenormalaus persitempimo simptomą ispanui, kuris galėjo patraukti smakro odą iki akių ir skersai. dėžė. Tačiau jokių kitų nukrypimų jis nepastebėjo.
Tik 1891 m. Dermatologas Černogubovas parengė išsamų klinikinio vaizdo aprašymą, įskaitant ir jo dalyvavimą sąnarių ir laivai, todėl terminas „Černogubovo sindromas“ vis dar paplitęs Rusijos medicinos literatūroje. Tolesnius aprašymus 1901 m. Sekė danų dermatologas Eduardas Ehlersas (1863–1937), o 1908 m. - Paryžiaus dermatologas Henri A. Danlos (1844–1912). Tik 1933 m. „Ehlers-Danlos sindromas“ sugebėjo įsitvirtinti kaip ligos pavadinimas. 1949 m. Buvo padaryti pirmieji radiniai apie šeimos ligos kaupimąsi, o 1972 m. Buvo nustatytas ryšys tarp genetinių defektų ir Ehlers-Danlos sindromo. 1986 m. Buvo nustatyta preliminari klasifikacija į 10 tipų, kuri 1997 m. Buvo pakeista į supaprastintą versiją, suskirstant ją į šešis pagrindinius tipus.
