Diagnozė
Diagnozė pagrįsta klinikine išvaizda, simptomais, ją papildo šeimos tyrimas (šeimos istorija). Be to, oda biopsija galima atlikti, kai pašalintas odos audinys tiriamas elektroniniu mikroskopu ir jo Kolageno vertinama struktūra. Diferenciacija į skirtingas rūšis Ehlerso-Danloso sindromas atliekamas DNR sekos analize.
KlasifikacijaTipai
I, II tipas: klasikinis; Paveldimumas: autosominis dominuojantis; Pagrindiniai simptomai: odos hiperelastingumas ir trapumas, atrofiniai randai, sąnarių hipermobilumas; Priežastis: kolageno V susidarymo sutrikimas III tipas: hipermobilo tipas; Paveldimumas: autosominis dominuojantis; Pagrindiniai simptomai: generalizuotas sąnarių hipermobilumas, odos įsitraukimas (hiperelastingumas ir (arba) švelni pažeidžiama oda); Priežastis: IV tipo kolageno susidarymo sutrikimas: kraujagyslių tipas; Paveldimumas: autosominis dominuojantis; Pagrindiniai simptomai: plona permatoma oda, arterijų, žarnų ir gimdos plyšimai, ryškus polinkis į hematomą; Priežastis: III tipo kolageno susidarymo sutrikimas, V tipas: atitinka I tipo VI tipą: kyphoscoliotic tipas; Paveldimumas: autosominis recesyvinis; Pagrindiniai simptomai sumažino raumenų įtampą jau gimus („diskelis-kūdikis“), uždelstas laikančių ir palaikančių refleksų vystymasis, šoninis stuburo lenkimas (skoliozė); Priežastis: VII tipo A / B lizo hidroksilazės trūkumas: artrochalastinis tipas; Paveldimumas: autosominis dominuojantis; Pagrindiniai simptomai: stiprus generalizuotas sąnarių hipermobilumas, pasikartojantis išnirimams, įgimtas, abipusis klubo sąnario išnirimas; priežastis: kolageno susidarymo sutrikimas I tipas VII C tipas: dermatosparaktinis tipas; paveldėjimas: autosominis dominuojantis; pagrindiniai simptomai: ryškus odos trapumas, pakibusi oda, priežastis: N-galinės prokolageno I peptidazės trūkumas
Terapija ir profilaktika
Šiuo metu negalima taikyti nei priežastinio, nei simptominio gydymo, todėl priešakyje yra pasekminių nuostolių profilaktika. Traumos ir didesnis stresas sąnarių reikėtų vengti. Pavyzdžiui, nereikėtų užsiimti tam tikromis sporto šakomis, kurios susijusios su padidėjusia traumų rizika.
Dėl padidėjusios komplikacijų rizikos per nėštumas ir gimimas I, II, IV ir VI tipuose, artimas stebėsena būtina. Panašiai kosulys- nuo peršalimo reikėtų apsvarstyti slopinančią terapiją ir bendrą išmatų konsistencijos reguliavimą, nes tai gali užkirsti kelią dvitaškis plyšti ir pneumotoraksas. Ankstyvosios fizioterapijos metu, ypač vaikų, stabilizuojama pertempiama sąnarių galima pasiekti, o tai palengvina visos judėjimo sistemos nusiskundimus. Žaizdos turi būti prižiūrimos ypač atsargiai, o operacijos turėtų būti atliekamos tik kritiniais atvejais, nes žaizdų gijimas trunka 3–4 kartus ilgiau nei įprastai.
