Epigenetika

Apibrėžimas

Epigenetika yra plati ir išsami biologinė disciplina, nagrinėjanti genetines funkcijas, kurios apima ne tik DNR bazių sekvenavimą. Genetinę medžiagą pirmiausia sudaro DNR grandinės, kurios susidaro iš skirtingai išdėstytų bazių porų. Kiekviename žmoguje yra bazinių porų eilės skirtumai, kurie galiausiai lemia kiekvieno žmogaus individualumą.

Tačiau net ir naudojant tą pačią genetinę medžiagą, dėl epigenetinių veiksnių genų sekos gali būti skirtingai paverstos ir sukelti tolesnių skirtumų. Šias žmogaus epigenetines savybes šiais laikais genome galima ištirti tik iš dalies. Net ir akivaizdžiai nepažeistoje genetinėje medžiagoje ligas gali sukelti ši epigenetika, vėliau modifikuojant genetinę medžiagą.

Kaip veikia epigenetika?

Žmogaus genomas, esantis chromosomų, susideda iš daugybės bazinių porų, kurios koduoja genetinę medžiagą. Pagrindinės poros apibrėžia kodą, pagal kurį kūnas paverčia genetinę medžiagą. Genetinės ligos sukelia mutacijos ar genų poslinkiai atskirose bazėse, dėl kurių kodas yra klaidingas ir sukuria neteisingą geną.

Tipiškas tokios ligos pavyzdys yra mukoviscidozė. Čia skirtingos mutacijos ir apsigimimai lemia „CFTR geno“, kuris koduoja chlorido kanalą įvairiuose organuose, defektą. Epigenetinių pokyčių atveju tokio aiškaus geno pokyčio nėra.

Norint konvertuoti geną į atitinkamą produktą, kuris yra aktyvus ir efektyvus organizme, vyksta daugybė kitų procesų: DNR yra supakuota ir pirmiausia turi būti atlaisvinta, kad būtų parodytos gaminamos genų sekos. Epigenetikoje procesai dabar vyksta pačiose DNR bazėse arba DNR grandinių pakuotėse, o tai keičia atskirų genų segmentų gamybos būdą. Tai leidžia išryškinti atskirus genų regionus, o kiti skyriai nutildomi.

Epigenetinių pokyčių poveikis genomui gali būti didelis. Svarbios genų sekos gali būti visiškai nutildytos, o kiti genai yra per daug gaminami. Tai gali skirtingais būdais sukelti ligas ir skirtingas fizines savybes.

Gyvenimo eigoje keičiasi epigenetika dėl amžiaus ir įtakos hormonai ir aplinkos veiksniai. Dėl šios priežasties manoma, kad epigenetika daro didelę įtaką širdies ir kraujagyslių ligų vystymuisi ir senėjimo procesui. Šizofrenija, Alzheimerio liga, Vėžys, diabetas psichikos sutrikimai taip pat gali būti susiję su epigenetiniais pokyčiais. Šioje srityje vis dar atliekama daugybė tyrimų, kad ateityje būtų galima paaiškinti ir geriau gydyti įvairias ligas.