Genetinės ligos

Apibrėžimas

Genetinė liga arba paveldima liga yra liga, kurios priežastis slypi viename ar keliuose nukentėjusio žmogaus genuose. Šiuo atveju DNR veikia kaip tiesioginis ligos sukėlėjas. Daugumai genetinių ligų yra sukėlėjų genų buvimo vietos.

Įtariant genetinę ligą, atitinkamą diagnozę galima nustatyti atliekant genetinius tyrimus. Tačiau, kita vertus, taip pat yra daugybė ligų, kai egzistuoja arba yra aptariama genetinė įtaka, pvz diabetas cukrinis diabetas („diabetas“), osteoporozė or Depresija. Tai vadinamosios nuostatos, ty padidėjusi tam tikrų ligų tikimybė. Dispoziciją reikia atskirti nuo paveldimų ligų.

Tai yra dažnos paveldimos ligos

Paveldimos ligos nėra dažnos absoliučiais skaičiais, tačiau čia išvardytos paveldimos ligos pasitaiko dažnai, palyginti su kitomis genetinės priežasties ligomis. Marfano sindromo pjautuvo pavidalo anemija hemofilija (hemofilija A arba B) V faktoriaus Leideno mutacija ir dėl to pasireiškiantis APC atsparumas raudonai žalios spalvos silpnumas gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas (G6PD trūkumas) polidaktilija („daugiafunkcinis darbas“, taip pat galimas kaip simptomas sergant kitomis ligomis) trisomija 21 (Dauno sindromas) Huntingtono liga

• Marfano sindromas
• Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija
• Hemofilija (A arba B hemofilija)
• V faktoriaus Leideno mutacija ir dėl to atsirandantis atsparumas APC
• Raudonai žalios spalvos silpnumas
• Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas
• Polidaktilija („polifagija“, taip pat galima kaip simptomas sergant kitomis ligomis)
• Trisomy 21 (Dauno sindromas)
• Chorea huntington

Priežastys

Paveldimos ligos yra labai įvairios savo išvaizda. Iš esmės juos sieja tik vienas dalykas: kiekvieno iš jų priežastis slypi DNR, ty atitinkamo asmens genetinėje medžiagoje. Gali atsirasti įvairių pokyčių, tokių kaip mutacijos (keitimasis DNR informacija) arba ištrynimai (tam tikros genetinės medžiagos nebuvimas).

Daug informacijos yra užkoduota genetinėje medžiagoje, pavyzdžiui, įvairių komponentų, svarbių kūno ląstelių funkcionavimui, „brėžiniai“. Tai gali būti fermentai (enzimai), pavyzdžiui, elektrolitų kanalus ar medžiagas. Šie mažiausi elementai yra neteisingai arba visai neskaitomi iš DNR, kurios vėliau trūksta įmantrioje organizmo sistemoje. Neteisinga ar trūkstama genetinė informacija sukelia tam tikrus organizmo sutrikimus. Tada jie sukelia simptomus, atitinkančius funkcinę sistemą, kurioje dabar nėra elemento.