Fermentai dalyvauja beveik kiekviename kūno procese ir ypač organizmo metabolizme. Esant genetiniam ar įgytam fermento defektui, paveikto biocheminis aktyvumas fermentai (enzimai) pokyčiai, dažnai sukeliantys fermentopatiją. Kai kuriuos fermentų trūkumus ir trūkumus dabar galima kompensuoti pakeičiant fermentus, kurie paprastai turi būti atliekami visą gyvenimą.
Kas yra fermento defektas?
Fermento defektas yra tada, kai fermento biocheminis aktyvumas yra sutrikęs dėl struktūrinių pokyčių. Fermentai pasižymi biocheminiu aktyvumu. Tai medžiagos, susidedančios iš milžiniškų biologinių molekulės su katalizine funkcija cheminėse reakcijose. Žmogaus kūne biocheminiu pagrindu vyksta nesuskaičiuojama daugybė reakcijų. Būdami katalizatoriais, fermentai pagreitina šių reakcijų eigą ar netgi užtikrina, kad tam tikros reakcijos visų pirma vyksta žmogaus organizme. Beveik visi fermentai susideda iš baltymai. Kataliziškai aktyvi RNR yra šios išimtis. Visais kitais atvejais fermentai formuojasi ląstelėje baltymų biosintezės rėmuose ribosomos. Visų organizmų apykaitoje fermentai atlieka nepakeičiamas užduotis ir kontroliuoja didžiąją daugumą visų biocheminių reakcijų. Kai kurie struktūriniai fermentų pokyčiai vadovauti sutrikdyti ar net visiškai panaikinti fermento biocheminį aktyvumą. Dėl fermentinio defekto fermentų katalizuojamų sintezės produktų susidarymą veikia trikdžiai. Tai reiškia, kad defektiškai struktūrizuoto fermento katalizuotų reakcijų sintezės produktai organizme yra prieinami tik ribotai arba jų nėra. Be netinkamos fermentų struktūros, neteisingai nukreiptas fermento tiekimas organiniame metabolizme taip pat gali sukelti fermento defektą. Šiuo atveju ne fermento kokybė, o kiekis sutrikdo jo biocheminę veiklą. Fermento defekto simptomai apibendrinti kaip fermentopatijos.
Priežastys
Dauguma visų fermentų defektų yra įgimti ir atsiranda dėl genetinių priežasčių. Pavyzdžiui, DNR mutacijos gali paveikti genus, kurie koduoja vieną ar daugiau fermentų arba perduoda fermentų biosintezėje dalyvaujančias medžiagas. Tokiu būdu mutacija gali vadovauti, pavyzdžiui, į tam tikros netinkamos struktūros fermento surinkimą. Fermentų trūkumas ar net visiškas tam tikrų fermentų nebuvimas žmogaus organizme taip pat gali atsirasti dėl mutacijų. Į adrenogenitalinis sindromas, pavyzdžiui, yra paveldimas 21-beta-hidroksilazės fermento defektas. Tuo tarpu su mutacija susijęs fermentų trūkumas yra favizmo pagrindas. Šios paveldimos ligos metu defektas yra gliukozė-6fosfatas dehidrogenazė. Kai kurie fermentų defektai yra autosominiai, kiti autosominiai - recesyvūs, dar kiti - su X. Išskirtiniais atvejais su mutacijomis susiję fermentų defektai taip pat atsiranda atsitiktinių procesų kontekste ir šiuo atveju vadinami ne paveldėtomis, o naujomis mutacijomis. Priklausomai nuo paveiktų fermentų, fermento defektas sukelia skirtingus simptomus. Enzimopatijos visada yra medžiagų apykaitos ligos, kurias sukelia fermentų trūkumas, fermentų perteklius arba įgimti ar įgyti struktūriniai fermentų defektai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugeliu atvejų fermentų defektai atsiranda dėl neteisingai užkoduotų DNR aminorūgščių sekų. Tačiau šis klaidingas kodavimas nebūtinai sukelia simptomų. Kai kurie pacientai, turintys fermentų defektų, visą gyvenimą išlieka besimptomiai. Ar fermento defektas sukelia ligos simptomų turinčią fermentopatiją, viena vertus, priklauso nuo paveikto fermento ir, kita vertus, nuo jo aktyvumo pakitimo masto. Visų svarbiausių pagrindinių fermentų fermentų defektai vadovauti iki sunkių įvairių kūno funkcijų sutrikimų ir daugeliu atvejų pasireiškia prenatališkai. Ypač sunkūs fermentų defektai sukelia abortas. Tai reiškia, kad po tam tikro įvairių fermentų funkcijos praradimo žmogus nėra gyvybingas. Fermentų defektų pasekmė taip pat dažnai yra savitumas ar didelis vystymosi vėlavimas. Dėl medžiagų apykaitos metaboliniai ir hormoniniai sutrikimai kartais yra dažniausiai pasitaikantys fermentų defektai. Dažniausias naujagimių metabolinis sutrikimas yra fenilketonurija (PKU), kuris taip pat yra dėl, pavyzdžiui, fermentinio defekto.
Diagnozė
Fermentų defektai dažniausiai diagnozuojami atliekant fermentinę analizę arba diagnozuojami genetinės diagnostikos būdu. Pacientų prognozė yra labai susijusi su paveiktu fermentu ir jo aktyvumo pokyčių mastu. Kai kurie fermentų defektai nesukelia jokių simptomų, kiti eina mirtinai.
Komplikacijos
Fermento defektas gali sukelti įvairių komplikacijų. Apskritai fermentų defektai gali pasirodyti prenatališkai ir sukelti rimtus įvairių kūno funkcijų sutrikimus. Ypač sunkiais atvejais nėštumas, vaikas netgi gali būti nutrauktas. Dėl lengvų defektų atsiranda raidos sutrikimų, kurie kartais jaučiami per visą nukentėjusio žmogaus gyvenimą. Be to, gali pasireikšti medžiagų apykaitos ir hormoniniai sutrikimai. Sutrikusi medžiagų apykaita kartais taip pat sukelia nemalonų kūno kvapą paveiktam asmeniui. Vadinamoji fenilketonurija yra ypač dažnas ir gali pasireikšti keletas komplikacijų. Padidėja psichinių anomalijų rizika, kuri gali apimti ir psichinę atsilikimas vaiko. Sergančius vaikus dažniau kamuoja epilepsijos priepuoliai, sutrikusi raumenų įtampa ir spazmai trauktis metu vaikystė. Daugeliu atvejų taip pat padidėja dirglumas, kuris laikui bėgant gali išsivystyti į sunkius psichologinius sutrikimus. Išoriškai PKD pasireiškia šviesa oda spalva su blondine plaukai ir mėlynos akys. Retai pasitaiko sunkių pigmentacijos sutrikimų. Terapija nes fermento defektas paprastai nesukelia sunkių komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Apsilankyti pas gydytoją būtina iškart, kai paaiškėja medžiagų apykaitos sutrikimai ar pažeidimai. Jei nustatoma, kad augantis vaikas turi raidos sutrikimų, turėtų būti atlikta medicininė apžiūra. Kadangi sunkiais atvejais fermento defektas gali būti mirtinas, reikia laiku kreiptis į gydytoją, jei kyla skundų įvairiose srityse. Jeigu ten yra skausmas ar skirtingų sistemų veikimo apribojimai, reikalingas gydytojas. Hormoninių problemų atveju nuotaikos svyravimai ar svorio problemų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei pilvo skausmas, skundai širdies ir kraujagyslių sistema, miego sutrikimai ar bendras negalavimas, reikia gydytojo. Jei atsiranda psichinių anomalijų, yra pagrindo nerimauti. Apie apatiją, depresijos fazes ar nerimą reikia aptarti su gydytoju, jei jie kelias savaites tęsiasi nesumažėję. Tuo atveju reikia kreiptis į gydytoją mėšlungis, jutimo sutrikimai, bendras ligos jausmas, karščiavimas arba sutrikusi sąmonė. Jei kasdieniame gyvenime padidėja dirglumas, patartina kalbėti gydytojui apie stebėjimą. Jei kraujas einant į tualetą pakartotinai pastebimas šlapime ar išmatose, būtina apsilankyti pas gydytoją. Vidinis neramumas, sumažėjęs veiklos lygis ir koncentracija problemų, turėtų ištirti ir gydyti gydytojas. Jei atsiranda išvaizdos pokyčių oda arba jei yra sutrikimų plaukai augimas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Pigmento sutrikimas, patinimas oda ar spalvos pasikeitimas.
Gydymas ir terapija
Daugeliu atvejų fermentiniai defektai yra įgimti, todėl jų negalima išgydyti iki genas terapija gydymo metodai pasiekia klinikinę stadiją. Simptominis gydymas, kiek įmanoma, susideda iš vadinamojo fermentų pakeitimo. Šis terapinis metodas yra gana naujesnė procedūra ir atitinka trūkstamų fermentų tiekimą iš išorės. Genetinių defektų atveju pakaitalas turi būti atliekamas per visą paciento gyvenimą. Tiekdamas struktūriškai pagrįstus fermentus, organizmas vėl gali pakankamai katalizuoti atitinkamas reakcijas. Tokiu būdu galima kompensuoti fermentų funkcijos praradimą. Įgytų fermentų defektų ar fermentų trūkumų atveju kasos nepakankamumas, pavyzdžiui, stabilus rūgštyje virškinimo fermentai turi būti pakeista. Ne visus fermentų defektus galima kompensuoti pakeičiant fermentus. Pvz., Jei tam tikrų fermentų gaminama per daug, pakaitalams nėra prasmės. Fermentų trūkumų ne visada galima pašalinti ir pakeičiant. Šiais atvejais gydymas yra grynai simptominis.
Perspektyva ir prognozė
Fermento defektas yra įgimta ar įgyta liga, kurios negalima išgydyti dabartinėmis mokslo žiniomis. Dėl teisinių priežasčių genetinės mutacijos pakeisti negalima, todėl pacientas visą gyvenimą turi gyventi su sutrikimais. Nepaisant to, atskirus simptomus įmanoma gydyti daugeliu atvejų dėl turimų medicinos galimybių. Metabolizmo sutrikimas ilgainiui gydomas labai sėkmingai terapija. Kasdieniniame gyvenime yra tik keli apribojimai. Jei atsisakoma gydyti fermento defektą, staigus jo nutraukimas nėštumas arba esant paveldimam defektui galima tikėtis vaiko raidos sutrikimo. Suaugusieji visą gyvenimą kenčia nuo fizinių problemų, tokių kaip raumenų nusiskundimai ar psichikos ligos. Dėl blogos savijautos sumažėja bendras darbas ir dalyvavimas socialiniame gyvenime yra ribotas. Jei pradedama medicininė pagalba, pacientas sveikatai žymiai pagerėja. Vyksta fermentų pakaitalai. Nukentėjęs asmuo turi reguliariai dalyvauti tyrimuose, kad ištaisytų disbalansą ir optimizuotų dozavimą. Be to, sveikas gyvenimo būdas ir subalansuotas dieta pagerinti pacientą sveikatai. Jei kenksmingos medžiagos, tokios kaip alkoholis, nikotinas ar kita stimuliatoriai yra išvengta, nukentėjęs asmuo gali pasiekti gerą gyvenimo kokybę be reikšmingų apribojimų, nepaisant fermento defekto. Kai tik gydymas nutraukiamas, atsiranda recidyvas.
Prevencija
Genetinių fermentų defektų galima tam tikru mastu užkirsti kelią genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Taigi rizikos grupės poros gali nuspręsti, pavyzdžiui, neturėti savo vaikų.
Sekti
Kadangi fermento defektas yra įgimta, taigi ir paveldima liga, negalima visiškai išgydyti. Simptomai gali būti gydomi tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu, todėl nukentėjęs asmuo paprastai priklauso nuo gydymo visą gyvenimą. Tai reiškia, kad jokios specialios priežiūros nėra priemonės yra prieinami nukentėjusiam asmeniui. Pagrindinis šios terapijos akcentas taip pat yra ankstyvas fermento defekto nustatymas, kad daugiau komplikacijų ar simptomų nepastebėtų. Siekiant išvengti fermentų defekto pasikartojimo palikuoniuose, taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, jei pacientas nori turėti vaikų. priemonės šios ligos gydymas labai priklauso nuo tikslaus šio defekto pobūdžio ir išraiškos, todėl čia negalima pateikti bendros prognozės. Nukentėjusieji paprastai yra priklausomi nuo savo šeimos ir draugų pagalbos kasdieniame gyvenime. Psichologinė pagalba taip pat gali būti labai naudinga, kai ne tik patys nukentėję asmenys, bet ir jų tėvai dažnai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo. Ar fermento defektas sutrumpins nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę, apskritai negalima numatyti.
Štai ką galite padaryti patys
Savigydos jėgos pačios negali išgydyti įgimto fermento defekto. Pacientas neturi galimybių išgydyti ligą savipagalba. Trūkstami fermentai turi būti reguliariai tiekiami organizmui. Norėdami užkirsti kelią simptomams, nukentėjęs asmuo gali pakartotinai naudoti šviesos apsaugą tepalai prie odos. Tai jis gali padaryti kasdien savo atsakomybe ir be nustatytos dozės. tepalai turėtų būti išbandytas dėl tolerancijos ir turėti aukštą apsaugos nuo saulės faktorius. Visada reikėtų vengti tiesioginių saulės spindulių. Pacientas turėtų dėvėti drabužius, kurie gerai dengia visas kūno dalis ir nėra permatomi. Kuo geresnė apsauga, tuo mažiau odos pokyčiai atsirasti. Be to, gerai galvos apdangalai ir dėvėti saulės akiniai yra rekomenduojami. Jei įmanoma, ypač vasaros mėnesiais, butą reikia palikti prieš saulėtekį arba tik po saulėlydžio. Esant niežuliui, bet kokiomis aplinkybėmis reikėtų vengti įbrėžimų ir trynimo. Tai dar labiau sustiprina simptomus. Be odos priežiūros ir apsaugos, psichinis stabilizavimas yra ypač svarbus. Dalyvavimo socialiniame gyvenime ar laisvalaikio planavimo jokiu būdu negalima pamiršti. Nepaisant ligos, galima skatinti gyvenimo malonumą ir palaikyti gyvenimo kokybę.
