Gollopo-Wolfgango sindromas yra apsigimimų kompleksas, kuriam būdingi tokie simptomai kaip blauzdikaulio aplazija ar būdinga suskilusi ranka. Tikriausiai sindromas turi paveldimą pagrindą. Gydymo galimybės apima ortopedinius, rekonstrukcinius ir protezavimo veiksmus.
Kas yra Gollopo-Wolfgango sindromas?
Gollopo-Wolfgango sindromas yra viena iš įgimtų galūnių apsigimimų. Simptomų kompleksą XX a. Pabaigoje pirmą kartą aprašė gydytojas Thomazas Rafaelis Gollopas. Po kelerių metų JAV ortopedas Gary L. Wolfgangas tęsė ir papildė šį aprašymą. Simptomų kompleksas gavo savo vardą dviejų pirmųjų apibūdintojų garbei. Liga yra skeleto displazija, pasireiškianti tiek viršutinėse, tiek apatinėse galūnėse. Įgimtas blauzdikaulio nebuvimas būdingai išskiria sindromą. Šis pasireiškimas yra labai retas. Šis simptomas pasireiškia mažiau nei vienam žmogui iš milijono ligų. Gollopo-Wolfgango sindromo paplitimas taip pat yra atitinkamai mažas. Apskritai sindromo apraiškos yra labai įvairios ir gali pasireikšti kaip platus įvairių simptomų spektras. Dažniausiai sindromas apima rankos ar pėdos skilimą, dar vadinamą ectrodactyly. Vienpusė skilusi ranka dažnai siejama su vienašaliu šlaunikaulio išsišakojimu.
Priežastys
Iki šiol Gollopo-Wolfgango sindromo priežastis ir etiologija nėra galutinai nustatyta. Tai daugiausia lemia mažas paplitimas, dėl kurio moksliniai tyrimai suteikia nedaug pradinių taškų. Nepaisant to, medicinos bendruomenė jau daugmaž sutaria dėl kai kurių sindromo koreliacijų. Pavyzdžiui, teigiama, kad apsigimimai pasitaiko retai. Galimas šeimos sukaupimas, taigi ir genetinis pagrindas. Ar egzistuoja autosominis-dominuojantis, ar autosominis-recesyvinis paveldėjimo būdas, dar negalėjo būti nustatyta be abejonės. Taip pat klausimas apie ryšį su tam tikru genas mutacijos ir ypač į priežastinio geno klausimą iki šiol nebuvo galima atsakyti. Taip pat nėra žinomi priežastiniai veiksniai, kurie, be genetinių veiksnių, galėtų skatinti apsigimimą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientams, sergantiems Gallopo-Wolfgango sindromu, simptomų kompleksas pasireiškia visiškai iškart po gimimo. Daugeliu atvejų klinikiniai požymiai yra daugybė griaučių apsigimimų, paveikiančių apatinę ir viršutinę galūnes. Pavyzdžiui, be plyšio susidarymo vienoje rankoje ar kojoje, dažnai būna vienašalis šlaunikaulio išsišakojimas. Be ektrodaktilijos, gali būti akivaizdus šlaunikaulio išsišakojimas tuščiavidurio orbitos išsišakojimo prasme. Be to, dažnai būna neišsivystę arba visiškai nėra blauzdikaulio tvirtinimų. Oligodaktikos kontekste nukentėjęs asmuo paprastai taip pat neturi a pirštas ar pirštas. Šis neišsivystymas taip pat gali paveikti kelias plaštakos ar pėdos galūnes. Kai kuriais atvejais šis reiškinys pasireiškia iki monodaktijos pacientams, sergantiems Gollopo-Wolfgango sindromu, vienos plaštakos ar pėdos prasme. Šlaunikaulio išsišakojimas paprastai būna ryškus vienoje pusėje. Manoma, kad sindromo kontekste galima įsivaizduoti žymiai daugiau apsigimimų, kurių iki šiol paprasčiausiai nebuvo įmanoma dokumentuoti dėl nedaugelio atvejų.
Diagnozė
Gydytojas vėliausiai po gimimo vizualiai diagnozuoja Gollopo-Wolfgango sindromą. Norėdami patvirtinti diagnozę, gali būti atliekamas galūnių vaizdavimas, siekiant įrodyti daugybinius apsigimimus. Taip pat galima įsivaizduoti sindromo prenatalinę diagnostiką. Pvz., Šiuolaikinė sonografija gali aptikti tokias apsigimimus kaip skeleto displazija prenataliai kaip apsigimimų dalį ultragarsas arba smulkus ultragarsas. Pacientų, sergančių Gollopo-Wolfgango sindromu, prognozė yra gana palanki dabartinių protezavimo technologijų fone. Skirtingai, reikėtų atsižvelgti į hipoplastinį blauzdikaulio polidaktilijos sindromą ir blauzdikaulio aplazijos-ektrodaktilijos sindromą.
Komplikacijos
Gollopo-Wolfgango sindromas sukelia įvairius apsigimimus, kurie gali paveikti skirtingus kūno regionus. Tačiau dažniausiai būna skeleto apsigimimų. Neretai plaštakos atsiranda plaštakose ir kojose. Be to, pacientui dažnai trūksta pirštų ar pirštų ant galūnių, o tai daugeliu atvejų lemia kasdienio gyvenimo apribojimus. Gyvenimo kokybę gerokai pablogina Gollopo-Wolfgango sindromas. Kadangi simptomus galima atpažinti iškart po gimimo, galima anksti diagnozuoti ir taip anksti gydyti. Tačiau trūkstamų pirštų ir pirštų negalima atkurti, todėl nukentėjusįjį šie simptomai kamuos visą gyvenimą. Dėl šios priežasties gydymas yra tik simptominis. Jei galūnėse yra labai stiprių deformacijų, jas taip pat galima amputuoti. Neretai pacientas yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Dažnai norint išvengti, reikalinga ir psichologinė pagalba Depresija ir mintys apie savižudybę. Intelektui dažniausiai įtakos neturi Gollopo-Wolfgango sindromas. Dėl sindromo gyvenimo trukmė taip pat nesumažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Gimdant stacionare, slaugytojai ir gydytojai iškart po gimdymo automatiškai atlieka įvairius tyrimus, kurių metu vaiko būsena sveikatai yra patikrinta. Šio proceso metu gydytojai pastebi skeleto sistemos apsigimimus ir pradedami tolesni tyrimai diagnozei nustatyti. Gimdant namuose, dalyvaujanti akušerė pastebi vaiko kaulų struktūros pokyčius ir anomalijas. Ji taip pat automatiškai perima tolesnius veiksmus ir tariasi su gydytoju. Kartu jie paaiškina, kokie tolesni tyrimai būtini. Jei apsigimimas jau diagnozuotas gimdoje, gydytojas automatiškai paruošia stacionarinį gimdymą. Šiais atvejais individualus gimdymo planavimas motinos ir vaiko gerovei vyksta gerokai anksčiau nei numatyta data. Jei kyla komplikacijų ir staiga gimdoma be akušerių ar gydytojų, nedelsiant po gimdymo reikia iškviesti gydytoją. Kai tik pastebimas apsigimimas, reikia iškviesti greitąją pagalbą, kad transportas į ligoninę būtų kuo greitesnis ir sklandesnis.
Gydymas ir terapija
Priežastinio nėra terapija pacientams, sergantiems Gollopo-Wolfgango sindromu. To priežastis yra pats faktas, kad konkrečios sindromo priežastys nebuvo galutinai nustatytos. Net jei priežastys buvo išaiškintos, priežastinis terapija tikriausiai būtų tik a genas terapija, kuri dar nepatvirtinta. Todėl pacientai gydomi vien simptomiškai. Svarbiausias šios simptominės terapijos tikslas yra nepriklausomybės įtvirtinimas. Po gydymo pacientai turėtų sugebėti vadovauti kuo savarankiškesnį gyvenimą. Kasdieninei veiklai turėtų kuo mažiau trukdyti vis dar pasireiškiantys simptomai. Atsižvelgiant į šį tikslą, ypač svarbu pagerinti pacientų mobilumą. Pavyzdžiui, jei nukentėjęs asmuo negali nei vaikščioti, nei suvokti dėl apsigimimų, amputacija kraštutiniais atvejais gali būti svarstoma apie netinkamai susiformavusias galūnes. Toks amputacija seka protezinis tvirtinimas, kuri bus dar sėkmingesnė, jei bus tinkamai apmokyta. Idealiu atveju protezų montavimas, įskaitant reabilitacinį mokymą, vyksta reabilitacijos centre, kuris specializuojasi protezavimo srityje. Kartu su kineziterapeutu pacientai mokosi, kaip elgtis su protezais ir kaip teisingai juos naudoti kasdieniame gyvenime. The amputacija ir vėlesni priemonės gali trukti nuo mėnesių iki metų. Terapiją pradėti kuo anksčiau rekomenduojama dėl daugelio priežasčių. Viena vertus, jaunesni žmonės išmoksta naudoti protezus daug greičiau nei vyresni žmonės. Kita vertus, ankstyvas protezų pritaikymas gali pagerinti nukentėjusiųjų psichologinę padėtį. Kai kuriais atvejais protezavimo procedūros nėra privalomos. Ortopedinis ir rekonstrukcinis priemonės taip pat dažnai rodo pakankamą sėkmę lengvomis formomis.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi Gollopo-Wolfgango sindromas yra genetinis sutrikimas, šiuo atveju negali būti nei visos, nei priežastinės terapijos. Pažeistas asmuo turi pasikliauti vien simptominiu gydymu, kuris gali iš dalies apriboti simptomus. Paprastai galūnių deformacijos gali būti ištaisytos, kad pacientas galėtų tai padaryti vadovauti įprastas kasdienis gyvenimas. Tačiau sunkiais atvejais juos reikia amputuoti, jei pataisyti neįmanoma. Taip pat neretai protezai naudojami kasdieniam gyvenimui palengvinti. Judesius galima iš dalies atkurti fizinė terapija pratimai, tačiau nukentėjęs asmuo dažnai būna priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos jo gyvenime. Paprastai paciento gyvenimo trukmei Gollopo-Wolfgango sindromas neturi neigiamos įtakos. Kuo anksčiau liga diagnozuojama ir gydoma, tuo didesnė teigiamos ligos eigos tikimybė. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti ir Gollopo-Wolfgango sindromas vadovauti į psichologinius skundus ar Depresija. Ypač vaikams tai gali sukelti patyčias ar erzinimą, todėl vaikams dažnai reikia psichologinio gydymo. Kadangi Gollopo-Wolfgango sindromas yra genetinis sutrikimas, jis taip pat gali būti paveldimas.
Prevencija
Kol kas negalima išvengti Gollopo-Wolfgango sindromo, nes priežastys nėra galutinai nustatytos.
Tolesnė priežiūra
Gollopo-Wolfgango sindromo atveju tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Visų pirma, nukentėję asmenys remiasi apsigimimų gydymu, kad išvengtų tolesnių komplikacijų. Visiškai išgydyti šio sindromo neįmanoma, todėl nukentėjusieji paprastai būna priklausomi nuo viso gyvenimo terapijos. Dėl to nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė taip pat gali gerokai sutrumpėti. Daugeliu Gollopo-Wolfgango sindromo atvejų naudingas ir kontaktas su kitais sindromo pacientais. Dėl to dažnai keičiamasi informacija, o tai gali gerokai palengvinti gyvenimą ir apskritai kasdienį gyvenimą. Jei nukentėję asmenys nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas gali būti naudinga. Tai taip pat gali užkirsti kelią sindromo perdavimui palikuonims. Daugumą apsigimimų palengvina chirurginės intervencijos. Po šių intervencijų nukentėję asmenys turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Visada reikėtų vengti įtemptos veiklos. Fizioterapija taip pat dažnai reikalinga. Daugelis šios terapijos pratimų taip pat gali būti atliekami namuose, kad pagreitėtų gijimo procesas. Šeimos ir draugų parama taip pat gali teigiamai paveikti tolesnę Gollopo-Wolfgango sindromo eigą.
Štai ką galite padaryti patys
Kadangi Gollopo-Wolfgango sindromas yra genetinis sutrikimas, jo negalima gydyti savipagalbos priemonėmis. Paremti terapiją galima tik tokiu būdu ir skatinti nukentėjusio asmens mobilumą. Tačiau visiškai išgydyti šiuo būdu negalima. Dėl Gollopo-Wolfgango sindromo pacientai kasdieniniame gyvenime yra nuolatiniai. Tai nuoširdžiai turėtų pateikti paties paciento šeima ar draugai. Jei įvyko galūnių amputacija, nukentėjusio žmogaus mobilumą vėl skatina įvairios terapijos. Pratimai nuo fizioterapija arba fizioterapija dažnai gali būti atliekama namuose, kad pagreitėtų gydymas. Paprastai ankstyva terapijos pradžia taip pat labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Vaikai ar jaunimas turėtų būti visapusiškai informuoti apie Gollopo-Wolfgango sindromo riziką ir komplikacijas, kad būtų išvengta psichologinių skundų ar Depresija. Taip pat naudingas kontaktas su kitais, kuriuos paveikė sindromas, nes tai gali paskatinti keistis informacija, kuri gali palengvinti kasdienį gyvenimą.
