Diagnozė ichtiozė paprastai daromas remiantis Medicininė apžiūra išvados. Norint nustatyti ichtiozės formą, yra šios laboratorinės diagnostikos procedūros:
Pirmos eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.
Histologija
- Filaggrinas ↓ - katidinis baltymas, kuriame gausu histidino; pagamintas atliekant korifikacijos procesą oda; į ichtiozė vulgaris, jo nėra arba jis turi trūkumų.
- LEKTI ↓ - proteazių inhibitorius; LEKTI slopina tripsino-Kaip fermentai (enzimai) iš oda; praleidžiamas slopinimas → masinis odos uždegimas ir sumažėjęs raginis sluoksnis [Comél-Netherton sindromas].
Plaukų analizė
- Skiriamas (aiškus) defektas plaukai kotas (trichorrhexis invaginata; TI; bambuko plaukai) [Comél-Netherton sindromas].
- Trichotiodistrofija: trumpa, trapi plaukai su nuleistu siera turinys → nurodantis ichtiozė liga.
Elektronų mikroskopija
- Konkrečių ARCI formų (autosominių recesyvinių įgimtų ichtiozių, pvz., Lamelinės ichtiozės ar arlekino ichtiozės) apibūdinimas: TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Aktyvumo matavimai
- Biopsija (odos audinių ėmimas)
- Norint išmatuoti kolodijuoto kūdikio fermentą ir (arba) ARCI (transglutaminazės-1 trūkumo tyrimas)
- EDTA kraujas: steroidinės sulfatazės aktyvumo matavimas įtariant su X susijusią recesyvinę ichtiozę (XRI) arba atliekant metabolitų atranką (DHEAS / dehidroepiandrosterono sulfatas).
Molekuliniai genetiniai tyrimai - dėl retų ir sunkių ichtiozės formų.
Paveldimų (paveldėtų) ichtiozės formų kontekste žmogaus genetinis konsultavimas turėtų būti rekomenduojama. Taigi gali būti svarstoma prenatalinė (prenatalinė) diagnostika:
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas Audinio ėmimas iš vaisiaus (vaiko) dalies placenta (placenta), 10-12 savaičių nėštumas.
- Amniocentezė (amniocentezė), iš XIV SSW.
