Pigmentinė Xeroderma

Xeroderma pigmentosum yra paveldima liga, kurią sukelia defektiniai DNR atstatymo mechanizmai ląstelių dalijimosi metu. Dėl šių defektų padidėja odos jautrumas šviesai (jautrumas šviesai) priešlaikiniams UV spinduliams odos senėjimas ir itin padidėja odos rizika Vėžys jauname amžiuje. Be to, ligos nervų sistema ir gali atsirasti akių.

Epidemiologija

Xeroderma pigmentosum yra labai retas. Pasaulyje dažnis yra maždaug 1: 1. 000.

000, bet Europoje jis yra 1: 125. 000, Japonijoje net 1:40. 000. Daugiausia pacientų atvyksta iš Japonijos, Vokietijos, Šiaurės Afrikos, Šiaurės Amerikos ir Turkijos. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.

Istorija

Xeroderma pigmentosum pirmą kartą 1870 m. Aprašė Austrijos dermatologas iš Vienos Ferdinandas von Hebra (1816–1880) ir Vengrijos dermatologas Moritzas Kaposi (1837–1902) iš Vienos. Jie nurodė XP „Odos ligų vadovėlyje“, išleistame 1870 m., Kaip kserodermą arba pergamentinę odą ir apibrėžė kaip odos audinio praradimą (atrofiją). 1882 m. Kaposi nurodė pigmento anomalijas kaip svarbų simptomą publikacijoje, todėl šiai ligai suteikė Xeroderma pigmentosum pavadinimą.

Vokiečių dermatologas Albertas Neisseris (1855-1916) 1883 m. Pirmasis atrado, kad neurologinės ligos taip pat siejamos su Xeroderma pigmentosum. Praėjus keleriems metams po Neisserio atradimo, prancūzų gydytojas Charlesas Louisas Xavieras Arnozanas (1852–1928) pripažino žalingą šviesos ir oro įtaką Xeroderma pigmentosum eigai. 1969 m. JE Cleaver atrado Xeroderma pigmentosum priežastį ir taip žengė pirmąjį žingsnį siekiant suprasti pagrindinį DNR mutacijų vaidmenį Vėžys. Todėl liga istorijoje įgijo ypatingą vietą.

Xeroderma pigmentosum priežastys

Xeroderma pigmentosum yra paveldima liga, paveldima recesyviai autosominiu būdu, ty turi atsirasti du sugedę genai, t. Y. Abu tėvai turi turėti trūkumų turintį geną, kad liga galėtų išsivystyti. Veikiant saulės šviesai, UVB spinduliuotei labiau nei UVA spinduliuotei, pasikeičia DNR, esančios saulės veikiamose ląstelėse.

Ypač dažnai pasitaiko DNR statybinio bloko - bazinio timino - dubliavimas, todėl naujoji DNR grandinė yra funkciškai neaktyvi. Paprastai langelyje yra taisymo mechanizmai, kurie ištaiso klaidą. Tačiau Xeroderma pigmentosum šie mechanizmai yra sumažėję arba sugedę.

Yra septyni skirtingi XP tipai, kurie yra suskirstyti pagal geno defekto vietą (AG), ir vienas variantas su skirtingais genų defektais: XP grupėse AG yra sumažėjęs arba sugedęs mechanizmas, kuris išpjauna antrąją timino bazę nuo DNR grandinę ir pakeičia ją teisinga baze (ekscizijos mechanizmas). Todėl dvigubos timino bazės yra sulaikomos (timino dimerai), o tada visiškai pašalinamos defektiniu avariniu mechanizmu, dėl kurio atsiranda DNR grandinės mutacija, taigi ir kūno mutacija. Dėl to kaupiasi DNR pažeidimai ir mutacijos, kurias sukelia UV spinduliai, vaistai ar net laisvieji radikalai.