Tipai | Xeroderma pigmentosum

Tipai

Klasifikacija: Pigmentinė Xeroderma buvo sukurtas iš papildomų grupių. Šiam tikslui, jungiamasis audinys buvo sujungtos skirtingų XP pacientų ląstelės (fibroblastai). Jei po fibroblastų suliejimo išliko DNR atstatymo defektas, pacientai priklausė tam pačiam XP tipui.

Tačiau jei DNR atstatymo defekto nebebuvo, pacientai sirgo skirtingomis ligomis. Vėliau šią klasifikaciją patvirtino genetinės analizės. Kai kurių tipų XP genetinį defektą taip pat galima diagnozuoti tiesiogiai perduodant geną.

Šiuo metu ši įprasta genetinė analizė yra prieinama tik XPA genui, likusiems tipams, kuriuos dirbame kurdami. Tipai (AG) skiriasi pagal amžių, dažnį, ligos sunkumą ir nuo jų sukeltų navikų tipą UV spinduliuotė. Kai kurie tipai (A, B, F ir G) taip pat gali būti susiję su neurologiniais sutrikimais.

• A tipas: ankstyvas ligos amžius; labai didelis šviesos jautrumas šviesai (jautrumas šviesai); odos navikas: spinoceliulinė karcinoma; sugedusio geno funkcija: pažeistos DNR nustatymas; paplitęs Japonijoje, susijęs su DeSanctis cacchione sindromu
• B tipas: labai didelis jautrumas šviesai; sugedusio geno funkcija: DNR dvigubos grandinės atskyrimas į pavienes grandines (fermentas = helikazė); Xeroderma pigmentosum ir Cockayne sindromo pereinamasis sindromas
• C tipas: didelis arba labai didelis jautrumas šviesai; odos navikas: spinoceliulinė karcinoma, bazalinių ląstelių karcinoma; sugedusio geno funkcija: pažeistos DNR nustatymas
• D tipas: didelis jautrumas šviesai; odos navikas: piktybinė melanoma; sugedusio geno funkcija: helikazė; pereinamasis XP ir Cockayne sindromas, trichotiodistrofija
• E tipas: vėlyvas ligos amžius, padidėjęs jautrumas šviesai; odos navikas: bazalinių ląstelių karcinoma; sugedusio geno funkcija: pažeistos DNR nustatymas
• F tipas: didelis jautrumas šviesai; sugedusio geno funkcija: DNR skilimas (endonukleazė)
• G tipas: didelis jautrumas šviesai; sugedusio geno funkcija: endonukleazė, pereinamasis Xeroderma pigmentosum sindromas ir Cockayne sindromas
• Variantas: vėlyvas ligos amžius, padidėjęs jautrumas šviesai; odos navikas: bazinė ląstelių karcinoma, defektinio geno funkcija: DNR struktūra (DNR polimerazė), geresnė eiga nei kitų tipų