Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - kiek tai iš tikrųjų pavojinga?

Apibrėžimas

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinė liga kraujas arba tiksliau raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitai). Atsižvelgiant į paveldėjimą, yra dvi skirtingos formos: vadinamoji heterozigotinė ir homozigotinė. Formos yra pagrįstos sutrikusia eritrocitai. Trūkstant deguonies, jie įgauna į pjautuvą panašią formą, kuri suteikia ligai jos pavadinimą.

Priežastys

Pjautuvinės ląstelės priežastis anemija yra genetinis paveldėjimas. Tai yra autosominė kodominantinė paveldima liga, ty jos genetiniai atitikmenys nėra lyčiai chromosomų, todėl net vieno nukentėjusio tėvo pakanka, kad liga būtų perduota jų vaikui. Tiksli priežastis slypi vienos aminorūgšties mainuose (tiksliau: taškinėje mutacijoje): aminorūgštis glutamatas pakeičiamas aminorūgštimi valinu.

Glutamatas, kartu su daugeliu kitų amino rūgščių, yra baltymo komponentas hemoglobinas, kuris, kaip žinoma, yra deguonies nešėjas ant raudonos spalvos kraujas langeliai (eritrocitai). Numatoma erdvinė forma hemoglobinas todėl nėra pasiektas naudojant „neteisingą“ amino rūgštį valiną. Pakeistas hemoglobinas susidaro, vadinamas HbS (pjautuvinės ląstelės hemoglobinas anemija).

Arba taip pat susidaro kitas hemoglobinas: HbF (vaisiaus hemoglobinas), kuris iš tikrųjų susidaro tik negimusio vaiko vaisiaus laikotarpiu. Jis pasižymi didesniu afinitetu deguoniui ir yra kaip kompensacinis deguonies pernašos pakaitalas. Pacientų, sergančių pjautuvine ląstele, hemoglobino molekules gamybos pabaigoje sudaro 20% HbF ir 80% HbS.

Tai praranda eritrocitų elastingumą, tačiau jų lankstumas yra būtinas norint praeiti per mažiausius kraujas laivai. Jei asmuo serga abiejų tėvų liga, paveikiamos abi jų atitinkamo hemoglobino geno kopijos. Tai vadinamasis homozigotinis nešėjas.

Šiems žmonėms pakinta 100% visų hemoglobinų ir net dėl ​​minimalių deguonies pokyčių kraujyje jie įgauna pjautuvo formą. Heterozigotiniame nešiklyje tik vienas iš tėvų sirgo arba perdavė ligą. Čia reikalingas stiprus deguonies trūkumas, kad pasikeistų hemoglobinas, taigi ir eritrocitai.

Nepaisant to, ar tai homozigotinis, ar heterozigotinis nešėjas, ligos mechanizmas yra tas pats: kai tik molekulė įgauna neteisingą formą, ji suskaidoma. Tai gali atsitikti kraujyje laivai arba blužnis (žr. hemolizę). Dėl to kraujyje yra mažiau eritrocitų (anemija), todėl deguonies tiekimas organizmui per kraują nėra garantuotas. Mūsų straipsnyje Anemija - tai anemijos požymiai!