Kaip jis gydomas? Gydymas priklauso nuo ligos. Čia skiriamas simptominis gydymas ir gydymas, kuriuo siekiama slopinti ir sulėtinti simptomų vystymąsi. Kadangi genetinių pokyčių priežastis nežinoma, negalima jų gydyti. Prognozė Dėl didelio skaičiaus… Kaip tai gydoma? | Neurokutaninis sindromas
Įvadas Neurokutaninis sindromas apibendrina įvairias paveldimas ligas, pasireiškiančias tiek odoje, tiek centrinėje nervų sistemoje. Apibrėžimas Ligos, apimančios neurokutaninį sindromą, pasižymi tam tikrais skilčialapių apsigimimais, kurie išsivysto embriono laikotarpiu. Tai reiškia, kad šie apsigimimai atsiranda dar negimusio kūdikio vystymosi metu ... Neurokutaninis sindromas
Apibrėžimas Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinė kraujo ar tiksliau raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) liga. Priklausomai nuo paveldėjimo, yra dvi skirtingos formos: vadinamoji heterozigotinė ir homozigotinė forma. Formos yra pagrįstos sutrikusiomis eritrocitų formomis. Trūkstant deguonies, jie ima… Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - kiek tai iš tikrųjų pavojinga?
Diagnozė Keli metodai gali aptikti raudonųjų kraujo kūnelių pjautuvinių ląstelių formą. Lengviausias būdas tai padaryti yra stebėjimas: jei kraujo lašas paskleidžiamas ant stiklo stiklelio ir uždaromas nuo oro, paveikti eritrocitai įgauna pjautuvo formą (vadinami pjautuvo ląstelėmis arba drepanocitais). Vadinamosios tikslinės ląstelės arba šaudymo diskas ... Diagnozė | Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - kiek tai iš tikrųjų pavojinga?
Susiję simptomai Klinikinis simptomų vaizdas priklauso nuo to, ar paveiktas asmuo yra homozigotinis, ar heterozigotinis nešiotojas. Homozigotine forma paprastai galima kalbėti apie sunkesnę formą. Dėl kraujotakos sutrikimų pacientai jau vaikystėje patiria hemolizines krizes ir organų infarktus. Hemolizinė krizė yra hemolizės komplikacija ... Susiję simptomai Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - kiek tai iš tikrųjų pavojinga?
Terapija Homozigotinių nešiotojų atveju galima bandyti integruoti normalių eritrocitų auginimą organizme su alogeninių kamieninių ląstelių transplantacija. Šiuo tikslu kraują formuojančios kamieninės ląstelės perduodamos broliui ar svetimam žmogui, o po to perima (teisingą) kraujo susidarymą. Tai taip pat daroma, nes… Terapija | Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - kiek tai iš tikrųjų pavojinga?
Kokie vaistai yra kontraindikuotini? Iš esmės reikėtų vengti visų vaistų, kurie padidina kraujo klampumą arba sutrikdo deguonies tiekimą. Pvz., Pjautuvo ląstelių pacientai turėtų susilaikyti nuo kontraceptikų, kurių sudėtyje yra estrogeno, vartojimo, nes jie padidina trombozės riziką. Vaistai, veikiantys autonominę nervų sistemą ir siaurinantys kraujagysles (vazokonstrikciniai vaistai) ... Kokie vaistai yra draudžiami? | Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija - kiek tai iš tikrųjų pavojinga?
Kas yra Fabry liga? Fabry liga (Fabry sindromas, Fabry liga ar Fabry-Andersono liga) yra reta medžiagų apykaitos liga, kai fermento defektą sukelia genų mutacija. To pasekmė - sumažėjęs medžiagų apykaitos produktų irimas ir padidėjęs jų saugojimas ląstelėje. Dėl to ląstelė yra pažeista ir miršta. Kaip… Fabry ligos simptomai, priežastys ir gydymas
Fabry ligos diagnozę ne visada lengva diagnozuoti, o pacientai dažnai kenčia ilgą laiką, kol simptomai gali būti priskiriami Fabry ligai. Dažnai prireikia kelerių metų, kol gydytojas nustato teisingą diagnozę. Jei įtariama Fabry liga, gydytojas diagnozuoja seriją ... Diagnozė | Fabry ligos simptomai, priežastys ir gydymas
Ligos eiga Ragenos distrofija yra progresuojanti liga, ty jos sunkumas laikui bėgant didėja. Kai kurios formos nesukelia jokių simptomų pacientams, todėl nesukelia pavojaus gyvybei. Kitos formos sukelia simptomus tik labai vėlyvoje stadijoje, o tai tik šiek tiek pablogėja. Sunkios formos… Ligos eiga | Ragenos distrofija
Kas yra ragenos distrofija? Ragenos distrofijos yra paveldimų ragenos ligų grupė. Tai neuždegiminė liga, kuri dažniausiai pažeidžia abi akis. Daugeliu atvejų tai pasireiškia sumažėjus ragenos skaidrumui ir pablogėjus regėjimui. Jo didžiausias amžius yra nuo 10 iki 50 metų… Ragenos distrofija
Kaip yra paveldėjimas? Ragenos distrofijos yra įvairių ligų formų grupė, kurios savo ruožtu turi skirtingas paveldimas savybes. Priklausomai nuo mutacijos, jie yra paveldimi autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis arba su X susietas recesyvinis. Paveikti pacientai gali gauti genetinę konsultaciją, kuri gali juos informuoti apie gydymą ir prognozę, taip pat apie tolesnį paveldėjimą ... Kaip yra paveldėjimas? | Ragenos distrofija
