Prenatalinė diagnostika susijusi su negimusio vaiko gimdoje tyrimais (prenatalinis = prieš gimimą).
Jis pirmiausia siūlomas moterims po 35 metų, nes tada labai padidėja vaiko apsigimimų rizika dėl chromosomų pokyčių. Be to, prenatalinė diagnostika taip pat gali būti naudojama tiriant įvairias vaiko infekcijas, medžiagų apykaitos ir paveldimas ligas (monogenines ligas).
Indikacijos (taikymo sritys)
- Motinos amžius; didėjant motinos amžiui (> 35 m.), vaiko chromosomų anomalijų tikimybė didėja
- Neinvazinės atrankos procedūros rezultatas (pvz., Sonografijos / nuogo permatomumo matavimas; trigubas testas).
- Sonografinis atradimas, leidžiantis įtarti chromosomų sutrikimą.
- Chromosomų anomalija, tokia kaip translokacija, įterpimas ar inversija vienam iš tėvų (tokiais atvejais nesubalansuoto vaiko chromosomų anomalijos tikimybė padidėja virš motinos amžiaus rizikos).
- Šeimos genetinis polinkis į sunkias ligas.
Prenatalinės diagnostikos metodai
| Siuntimas | Laikas |
| Priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) *. | apvaisinimas mėgintuvėlyje (in vitro) |
| NIPT (neinvazinis prenatalinis testas): molekulinė genetinė kraujas bandymas nustatyti DNR be ląstelių. | 10 + 0 SSW |
| Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas(audinio ėmimas iš vaisiaus (vaiko) dalies placenta* (placenta)). | 11–14 SSW |
| Amniocentezė* * (amniono skystis kolekcija punkcija vaisiaus vandenų ertmės). | 15-17 vakarų |
| Placentinis punkcija* (pradūrimas placenta). | nuo 15. SSW |
| Kordocentezė * * * (punkcija iš virkštelės, geriausia - placentos prisitvirtinimo vietoje). | Nuo 16-20 vakarų |
| Vaisiaus biopsija (vaisiaus audinio mėginių ėmimas) tam tikrų genodermatozių diagnostikai | Nuo 20 SSW |
| Vaisiaus kraujo paėmimas (ultragarsinis vaisiaus kraujo paėmimas iš bambos venos ar vaisiaus širdies) | Ankstyviausias laikas: 20 SSW |
| Fetoskopija (negimusio vaiko endoskopinis stebėjimas; šiais laikais atliekamas tik išimtiniais atvejais). | Optimalus laikas: 18–24 SSW. |
SSW = nėštumo savaitė * Chromosomų anomalijų patikrinimas naudojant ląstelių biologiją ir molekulinius genetinius tyrimus; specifinių genetinių defektų nustatymas (genas mutacijos), įskaitant. Aneuploidijos tyrimas (patikrinimas, ar nėra viršskaitinių ar trūkstamų chromosomų) * * Chromosomų pokyčių tyrimas naudojant chromosomų analizę; be to, genetinė diagnostika ir biocheminė diagnostika; amniocentezės atveju, be to, atvirų nervinių vamzdelių defektų diagnostika * * * Chromosomų pokyčių tyrimas naudojant chromosomų analizę; be to, hematologinė ir biocheminė diagnostika
Kitos būsimos procedūros
- Prenatalinė diagnozė yra įmanoma nuo penktosios savaitės nėštumas iš vaisiaus ląstelių (vaisiaus ląstelių) gimdos kaklelio tepinėlyje (tepinėlis iš kaklelis). Maždaug kas 2,000-oji tepinėlio ląstelė yra trofoblastas (blastocistos išorinis ląstelės sluoksnis (embriogenezės vystymosi stadija), jungiantis ją su gimdos sienele) iš placenta ir todėl kilęs iš vaisius. Procedūra vis dar kuriama.
- Kitas prenatalinės diagnostikos žingsnis yra seka iš viso egzomo (WES; potencialiai koduojantys DNR segmentus). Vaisiaus struktūrinių anomalijų atvejais vaisiaus DNR buvo analizuojama iš chorioninių amniono skystisir kraujas. Taigi WES leido aptikti papildomus diagnostinius genetinius variantus maždaug nuo 3% iki 15%.
