NIPT

NIPT (= „neinvazinis prenatalinis testavimas“, NIPT arba „Neinvazinis Nėštumas Diagnostinis tyrimas “. NIPDT; neinvazinis prenatalinis testas; sinonimai: Harmonijos testas; „Harmony Prenatal Test“) yra molekulinė genetika kraujas ląstelių neturinčios DNR nustatymo testas (cfDNR tyrimas, DNR tyrimas be ląstelių). DNR be ląstelių yra DNR fragmentai iš chromosomų kad laisvai cirkuliuoja motiniškai kraujas metu nėštumas. Jie kyla tiek iš vaisius ir motina. Nėščia moteris turėtų būti ne ilgesnė kaip 10 + 0 nėštumo savaičių (SSW). Prenatalinės diagnozės atrankos testas (PND; prenatalinė diagnozė), NIPT naudojamas siekiant įvertinti riziką:

• Chromosomų sutrikimai - chromosomų anomalijos, galinčios turėti įtakos chromosomų skaičiui (skaitiniai chromosomų anomalijos: vienos chromosomos per daug arba per mažai) arba chromosomų struktūrai (struktūrinė chromosomų anomalija):
  • Oocito (kiaušialąstės) arba spermatozoido (spermatozoido) trisomija (neįprasta mejozė (brendimo dalijimasis), dėl kurios chromosoma ar chromosomos dalis yra triplika (trisoma), o ne dviem egzemplioriais (disomas) visose ar kai kuriose kūno ląstelės)
    • Trisomy 21 (Dauno sindromas; sinonimai: „mongolizmas“)
      • 21 chromosomos genetinės medžiagos trigubinimas.
      • Vaikų protinis atsilikimas yra silpnas ar vidutinio sunkumo
      • Dažnai apsigimimai Vidaus organai (pvz., vitia / širdis defektai).
      • Dažniausia trisomija: pažeidžiamas 1 iš 740 naujagimių.
    • Trisomy 18 (Edwardso sindromas; sinonimai: E1 trisomija, E trisomija).
      • 18 chromosomos genetinės medžiagos trigubinimas.
      • aukštas persileidimas norma (persileidimo dažnis).
      • Vaikai gimsta su sunkiais apsigimimais
      • Trumpa gyvenimo trukmė
      • Pažeidžiamas 1 iš 5,000 naujagimių
    • Trisomy 13 (Patau sindromas; sinonimai: Patau sindromas, Bartholin-Patau sindromas, D1 trisomija).
      • 13 chromosomos genetinės medžiagos trigubinimas.
      • aukštas persileidimas norma (persileidimo dažnis).
      • Vaikai gimsta su sunkia įgimta (įgimta) vitia (širdies yda)
      • Paprastai miršta per pirmuosius gyvenimo metus
      • Pažeidžiamas 1 iš 16,000 naujagimių
• Sutrikimai / klaidingas lyties pasiskirstymas chromosomų X, Y ir dėl jų atsiradusios paveldimos ligos.
  • Klinefelterio sindromas - vyriškos lyties gonosomos (lyties chromosomos) anomalija, sukelianti pirminį hipogonadizmą (lytinių liaukų hipofunkcija). Tai įvyksta maždaug kartą iš 500 naujagimių vyrų.
  • Turnerio sindromas (sinonimas: Ullricho-Turnerio sindromas) - mergaitės / moterys, turinčios šį sutrikimą, vietoj įprastų dviejų funkcinių X chromosomų turi tik vieną (X monosomija); tai vienintelė perspektyvi monosomija žmonėms ir įvyksta maždaug kartą iš 2500 naujagimių.
  • Trigubo X sindromas (XXX) / Trisomija X: Esant trigubam X sindromui, X chromosoma yra tris kartus. Šis sutrikimas pasireiškia tik mergaitėms ir pasireiškia maždaug kartą iš 1,000 naujagimių
  • XYY sindromas / Diplo Y sindromas: esant diplo Y sindromui, kuris taip pat veikia tik berniukus, ląstelėse yra papildoma Y chromosoma. Tai įvyksta maždaug kartą per 1,000 naujagimių vyrų.

Be to, NIPT gali būti naudojamas nustatant negimusio asmens lytį. Čia tikslumas yra> 99%.

Prieš apžiūrą

NIPT reikalinga medicininė informacija ir genetinis konsultavimas pagal Vokietijos genetinės diagnostikos įstatymą (GenDG). NIPT šiuo metu leidžia patikimai teigti apie trisomijos 21, 18, 13 tikimybę, bet jokių teiginių apie struktūrinius apsigimimus. Tačiau šie sudaryti daugumos su perinataliu susijusių anomalijų. Be to, negalima aptikti daugumos kitų chromosomų defektų ir sindrominių būklių. Pastaba: dvynių nėštumo metu po dirbtinis apvaisinimas, ir į nutukimas, NIPT gedimų dažnis didesnis ir duomenų apie bandymo atlikimą yra nedaug.

Procedūra

Testas yra neinvazinis molekulinis genetinis prenatalinis diagnostinis tyrimas vaisiaus trisomijoms nustatyti (žr. Aukščiau). Be to, jis gali būti naudojamas nustatant sutrikimus / netinkamą lyties pasiskirstymą chromosomų. Moksliniai tyrimai rodo, kad klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų rodikliai buvo žymiai mažesni, palyginti su kitais neinvaziniais atrankos testais [[6–11]. Visų pirma, naudojant šį testą 21 trisomijos aptikimo rodiklis buvo žymiai pagerintas . Kitame tyrime NIPT (harmonijos testas) rezultatai buvo lyginami su pirmojo trimestro patikros rezultatais (18,056 36 nėščios moterys). Atliekant „Harmony“ testą, buvo aptikti visi 21 trisomijos 0.06 atvejai. Klaidingai teigiamas Harmony testo rodiklis buvo XNUMX%, kuris yra maždaug penkis kartus mažesnis nei kitų metodų (pvz., Pirmojo trimestro atranka). Taigi NIPT yra nerizikinga alternatyva, palyginti su įprastais invaziniais atrankos metodais (amniocentezė (amniocentezė) arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimasaudinių surinkimas iš vaisiaus (vaiko) dalies placenta). Pastaba: NIPT taip pat tinka nėštumui dvyniams, taip pat IVF nėštumui po kiaušialąstės donorystė. Tačiau dėl dvynių nėštumų reikia tikėtis riboto aptikimo dažnio (apie 93%). Reikalinga medžiaga

• Kraujas serumas - 2 x 10 ml veninio kraujo.
• Du kraujo paėmimo vamzdeliai

Paciento paruošimas

• Nereikalinga

Trikdantys veiksniai

• Nė vienas

Indikacijos (taikymo sritys)

• Nėščios moterys nuo 10 + 0 nėštumo savaičių (SSW), kurioms yra didesnė chromosomų pokyčių, taip pat negimusio vaiko lytinių chromosomų sutrikimų / netinkamo pasiskirstymo rizika.
• Vaisiaus lyties nustatymas (apie rezultatą galima pranešti tik po 14 SSW po menstruacijos).

Interpretacija

• NIPT yra atrankos testas. Jei NIPT yra nenormalus, diagnostinis punkcija turi būti siūlomi privalomai. Nurodymas nutraukti nėštumas neturi būti grindžiamas izoliuotu NIPT išvadu.
• Teigiamą rezultatą visada reikia patvirtinti taikant antrąjį, paprastai tada invazinį metodą, pvz amniocentezė or chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS) ir vėlesnė chromosomų analizė. Tai ypač pasakytina apie trisomiją 13, kurios klaidingai neigiamas rodiklis padidėja, palyginti su kitomis trisomijomis. Atlikus „Harmony“ testą, buvo aptikti tik 8 iš 10 trisomijos 13 atvejų.
• Neabejotinas NIPT yra išvada, kurią reikia paaiškinti. Šiame kolektyve randama daugiau chromosomų defektų, ypač 13 ir 18 trisomijų ir triploidijų.

Kitos pastabos

• Kalbant apie bendrų chromosomų anomalijų (13, 18 ir 21 trisomijos) nustatymą, NIPT yra akivaizdžiai pranašesnis už pirmojo trimestro patikrą (ETS; atsižvelgiant į motinos amžių, nugaros permatomumą ir biocheminius žymenis free-β-HCG ir PAPP- A).