Šie simptomai ir skundai gali pasireikšti kartu su dideliu augimu: Pagrindinis simptomas Aukštis virš 97 procentilio Susiję simptomai Laikysenos anomalijos Nugaros skausmas ir kt. (Žr. Atitinkamą diferencinę diagnozę).
Ligos istorija yra svarbus komponentas diagnozuojant didelį augimą. Šeimos istorija Ar jūsų šeimoje yra paveldimų ligų? Ar jūsų šeimoje yra kitų aukšto ūgio šeimos narių? Socialinė istorija Dabartinė ligos istorija/sisteminė istorija (somatiniai ir psichologiniai skundai). Gimimo datos: gimimo svoris Gimimo ilgis Priešlaikinis gimdymas? „Mažas… Aukšta padėtis: medicinos istorija
Įgimtos apsigimimai, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99). Homocistinurija - autosominių recesyvinių paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų grupės, dėl kurios padidėja aminorūgšties homocisteino koncentracija kraujyje ir homocistino koncentracija šlapime, bendras pavadinimas, sukeliantis simptomus, panašius į Marfano sindromą. Klinefelterio sindromas (XXY) - gonosomų (lytinių chromosomų) anomalija ... „Tall Stature“: ar dar kažkas? Diferencinė diagnostika
Išsamus klinikinis tyrimas yra pagrindas pasirenkant tolesnius diagnostikos veiksmus: Bendras fizinis tyrimas - įskaitant kraujospūdį, pulsą, kūno svorį, ūgį; be to: apžiūra (peržiūra). Oda ir gleivinės [Klinefelterio sindromas: sumažėjęs plaukuotumas, moterų riebalų pasiskirstymas]. Kūno proporcijos [Marfano sindromas: ilgos galūnės, pirštai ir kojų pirštai?] Žinduolių (pieno liaukų) apžiūra ir palpacija (palpacija)… Aukšta padėtis: egzaminas
2 -osios eilės laboratoriniai parametrai - priklausomai nuo ligos istorijos, fizinio patikrinimo ir kt. Rezultatų - diferencinei diagnostikai patikslinti FSH [Klinefelterio sindromas: ↑↑↑] LH [Klinefelterio sindromas: padidėjęs LH kiekis koreliuoja su sumažėjusiu testosteronu; tačiau jie dažnai išliko padidėję net ir normalizavus testosterono lygį] Somatotropinis hormonas (STH) (sinonimai: somatotropinas; anglų somatotropinis hormonas; HGH arba… Aukšta padėtis: laboratorinis bandymas
Neprivaloma medicinos prietaiso diagnostika - atsižvelgiant į istorijos, fizinio tyrimo rezultatus ir privalomus laboratorinius parametrus - diferencinei diagnostikai išaiškinti. Skeleto brandos nustatymas, siekiant įvertinti kaulų amžių ir nustatyti augimo trukmę bei numatomą kūno dydį. Kaukolės magnetinio rezonanso tomografija (kaukolės MRT, kaukolės MRT arba cMRI) - 99% ... Aukšta padėtis: diagnostiniai testai
