Šeimos istorija (ligos istorija) yra svarbus Klinefelterio sindromo diagnozės komponentas. Šeimos istorija Ar jūsų šeimoje yra paveldimų ligų? Socialinė anamnezė Dabartinė ligos istorija/sisteminė ligos istorija (somatiniai ir psichologiniai skundai). Kokius simptomus pastebėjote? Didelis augimas? Trūksta vyriškų plaukų? Padidėjęs nutukimas? Mažos sėklidės/varpos? Nevaisingumas? Pieno padidėjimas… Klinefelterio sindromas: medicinos istorija
Įgimtos apsigimimai, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99). Prader-Labhart-Willi sindromas (PWS; sinonimai: Prader-Labhard-Willi-Fanconi sindromas, Urbano sindromas ir Urban-Rogers-Meyer sindromas)-genetinis sutrikimas, pasireiškiantis autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, pasireiškiančiu maždaug 1 iš 10,000 1 iki 20 iš 000 XNUMX atsiranda gimdymų; būdingos, be kita ko, ryškus antsvoris, neturintis sotumo jausmo, trumpas ... Klinefelterio sindromas: ar dar kažkas? Diferencinė diagnostika
Toliau pateikiamos svarbiausios ligos ar komplikacijos, prie kurių gali prisidėti Klinefelterio sindromas: Įgimtos apsigimimai, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99). Sėklidžių (sėklidžių) padėties anomalijos. Kvėpavimo sistema (J00-J99) Bronchektazė (sinonimas: bronchektazė)-nuolatinis negrįžtamas sakralinis ar cilindrinis bronchų išsiplėtimas (vidutinio dydžio kvėpavimo takai), kuris gali būti įgimtas ar įgytas; simptomai:… Klinefelterio sindromas: komplikacijos
Išsamus klinikinis tyrimas yra pagrindas pasirenkant tolesnius diagnostinius veiksmus: Bendras fizinis tyrimas-įskaitant kraujospūdį, pulsą, kūno svorį, ūgį [didėjantis nutukimas suaugus, kuris labiausiai matomas ant kamieno (vadinamasis trunalinis riebalumas)]; be to: patikrinimas (stebėjimas) [aukštas ūgis su didelėmis rankomis/kojomis, bet maža galva; būdingo vyriško plaukuotumo trūkumas]. Oda ir… Klinefelterio sindromas: tyrimas
1 -osios eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai. FSH [↑↑↑] LH [padidėjęs LH kiekis koreliuoja su sumažėjusiu testosteronu; tačiau jie dažnai išliko padidėję net ir normalizavus testosterono lygį] Testosteronas (nustatymas ryte) [normalus arba ↓] Greita citologija (Barro kūno aptikimas, atitinkantis inaktyvuotą papildomą X chromosomą; jautrumas (sergančių pacientų procentas ... Klinefelterio sindromas: tyrimas ir diagnostika
Terapinis tikslas Simptomatologijos tobulinimas Terapijos rekomendacijos Gydymo testosteronu pradžia, kai: Klinikiniai simptomai rodo, kad tai būtina ir. Serumo lygis nukrenta žemiau įprastos ribos - 12 nmoL/l bendro testosterono ir (arba) 250 pmoL/l laisvo testosterono. Klinikinių simptomų ir testosterono kiekio indikacijos yra šios: Libido ir disko praradimas: <15 nmol/L. Karščio bangos ir… Klinefelterio sindromas: Narkotikų terapija
Medicinos prietaisų diagnostika paprastai nėra reikalinga diagnozei nustatyti. Pasirenkama medicinos prietaisų diagnostika - atsižvelgiant į anamnezės rezultatus, fizinę apžiūrą ir privalomus laboratorinius parametrus - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui. Sonografija (ultragarsinis tyrimas) esant kriptorchidizmui (nėra sėklidės kapšelyje). Osteodensitometrija (kaulų tankio matavimas).
Ginekomastija Ginekomastija gali būti gydoma chirurginiu būdu, jei tai sukelia nerimą. Chirurginė procedūra paprastai atliekama per trumpą pjūvį areolės krašte, per kurį pašalinamas liaukinis audinys ir visas kūno riebalų perteklius.
Šie simptomai ir skundai gali rodyti Klinefelterio sindromą: Pagrindiniai simptomai Pavėluotas antrinių lytinių požymių vystymasis (barzdos augimas ir antriniai lytiniai plaukai yra reti) ir brendimas. Ginekomastija (pieno liaukos padidėjimas; iki trečdalio atvejų). Mažos, tvirtos (sukietėjusios) sėklidės (tūris: 2-3 ml). Mažas varpos Pirminis 47, XXY kariotipo nevaisingumas: 90%… Klinefelterio sindromas: simptomai, skundai, požymiai
Patogenezė (ligos vystymasis) Asmenys, sergantys Klinefelterio sindromu, 47% atvejų turi papildomą X chromosomą (80, XXY), o tai lemia nesusijungimas gametogenezės metu (lytinių ląstelių vystymasis). 20 % atvejų randamos mozaikos formos (mos 47, XXY /46, XY), ty ne tas pats kariotipas (chromosomų rinkinio išvaizda) yra ... Klinefelterio sindromas: priežastys
Įprasti nechirurginės terapijos metodai Asmenims, kurie nori turėti vaikų, gali būti atliekamos šios dirbtinio apvaisinimo formos, atsižvelgiant į Klinefelterio sindromo sunkumą: Oligospermijos atveju - apvaisinimas in vitro (IVF), jei reikia, spermatidai, išgauti iš sėklidžių biopsijos (TESE; sėklidžių spermos ekstrahavimas, o tai reiškia, kad imamas audinio mėginys ... Klinefelterio sindromas: terapija
