Trumpa apžvalga
- Aprašymas: genetiškai sukelta raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) liga, sukelianti anemiją.
- Diagnozė: talasemiją gydytojas diagnozuoja atlikęs specialų kraujo tyrimą ir genetinės medžiagos analizę (DNR analizę).
- Priežastys: paveldėtas genetinis defektas, dėl kurio organizmas gamina per mažai raudonojo kraujo pigmento (hemoglobino) arba jo visai negamina.
- Simptomai: anemija, nuovargis, kepenų ir blužnies padidėjimas, augimo sutrikimai, kaulų pokyčiai, osteoporozė ir kt.; lengvos talasemijos formos dažnai neturi jokių simptomų.
- Prognozė: talasemijos sunkumas skiriasi. Kuo anksčiau bus gydomi simptomai, tuo geresnė prognozė. Šiuo metu išgydyti galima tik persodinus kamienines ląsteles; taip pat atliekami genų terapijos metodų tyrimai.
Kas yra talasemija?
Kraujo ląstelės paprastai yra mažesnės nei įprastai dėl pakitusio hemoglobino ir jų gyvenimo trukmė sutrumpėja, ilgainiui sukelia anemiją, kurią lydi tipiški simptomai, tokie kaip nuovargis ir pagreitėjęs širdies plakimas.
Kaip vystosi talasemija?
Hemoglobinas yra baltymas, randamas raudonuosiuose kraujo kūneliuose ir gaminamas kaulų čiulpuose. Tai leidžia raudoniesiems kraujo kūnams pernešti gyvybiškai svarbų deguonį iš plaučių į visas kūno dalis.
Tai leidžia susidaryti ir veikti mažiau hemoglobino molekulių. Raudonieji kraujo kūneliai susitraukia ir labiau suyra. Dėl to atsiranda anemija, nes organizmas nebegauna pakankamai deguonies dėl raudonųjų kraujo kūnelių trūkumo.
Priklausomai nuo to, kuri baltymų grandinė (alfa arba beta grandinė) yra paveikta, išskiriama α-(alfa)-talasemija ir β-(beta)-talasemija.
Alfa talasemija
Beta talasemija
Beta talasemija yra dažniausia talasemijos forma. Šioje formoje organizmas gamina per mažai beta hemoglobino grandinių arba jų visai nėra.
Taip pat yra delta ir gama talasemija, tačiau abi yra labai retos ir paprastai būna lengvos.
Kaip diagnozuojama talasemija?
Šeimos istorija
Kadangi talasemija yra paveldima liga, šeimos istorija paprastai suteikia gydytojui pirminių užuominų. Šiuo tikslu gydytojas klausia, pavyzdžiui, ar šeimoje yra žinomų ligos nešiotojų.
Kraujo tyrimas
Diagnozei patvirtinti gydytojas atlieka kraujo tyrimą, įskaitant hemoglobino elektroforezę (Hb elektroforezę).
Hemoglobino elektroforezė
Priklausomai nuo to, kaip hemoglobinas yra sudarytas, per tam tikrą laiką jis juda skirtingais atstumais. Pagal nuvažiuotą atstumą gydytojas įvertina, ar hemoglobino kiekis yra normalus, ar jo trūkumas.
Diagnozė kūdikiams
Gydytojai rekomenduoja naujagimiams, kurių šeimoje buvo talasemijos atvejų, atlikti kraujo tyrimą (pvz., naujagimių patikros metu). Šiuo tikslu gydytojas iškart po gimimo paima šiek tiek kraujo (pvz., iš virkštelės) ir ištiria, ar nėra genetinių pakitimų. Tokiu būdu galima anksti aptikti ligą ir laiku ją gydyti.
Diagnozė nėštumo metu
Gydytojai rekomenduoja būsimiems tėvams, žinantiems, kad jie yra talasemijos nešiotojai, šį prenatalinį diagnostinį tyrimą atlikti per pirmąsias dvylika nėštumo savaičių.
Ar talasemija yra paveldima?
Talasemijos yra paveldimos. Tai reiškia, kad talasemija sergantys žmonės paveldi genetinį defektą iš savo tėvų ir jau gimsta su šia liga.
Paveldimumas: Alfa talasemija
Iš viso formuojant alfa grandines dalyvauja keturi genai. Sergant didžiąja alfa talasemija, visi genai, kuriuos vaikas paveldėjo iš tėvų, yra pažeisti. Tai sunkiausia alfa talasemijos forma. Vaikai, sergantys šia forma, retai gali išgyventi ir dažniausiai miršta prieš gimimą arba kelias dienas po jo. Tik retais atvejais pavyksta išlaikyti vaikų gyvybę kamieninių ląstelių transplantacijos pagalba.
Jei tik vienas iš tėvų perduoda sugedusį geną savo vaikui, ši būklė vadinama alfa talasemijos minimumu. Sergantys asmenys paprastai neturi jokių simptomų ir gyvena be sutrikimų.
Paveldėjimas: beta talasemija
Beta talasemija taip pat turi skirtingą sunkumo laipsnį. Jis skirstomas į mažąjį, vidutinį ir pagrindinį.
Didžioji talasemija (taip pat vadinama Cooley anemija) yra sunkiausia forma. Tai atsitinka, kai abu tėvai perduoda genetinį defektą vaikui.
Beta talasemija tarpinė yra tarpinė forma. Žmonės su šia forma taip pat paveldėjo sugedusius genus iš abiejų tėvų. Jų simptomai paprastai nėra tokie sunkūs kaip pagrindinės formos. Kraujo perpylimas jiems reikalingas tik retkarčiais.
Sergant maža beta talasemija, sergantys asmenys iš vieno iš tėvų paveldėjo tik vieną sugedusį beta-hemoglobino grandinės geną. Kitas tėvas vaikui perdavė funkcinį geną.
Jei abu tėvai yra paveikti mažosios beta talasemijos, yra 25 procentų tikimybė, kad vaikas paveldės abi mutacijas ir išsivystys didžioji arba tarpinė talasemija. Yra 50 procentų tikimybė, kad vaikas paveldės nepilnametę formą, o 25 procentų tikimybė, kad vaikas bus sveikas.
Kur atsiranda talasemija?
Talasemija taip pat šnekamojoje kalboje žinoma kaip Viduržemio jūros anemija, nes ji plačiai paplitusi Viduržemio jūros šalyse, pavyzdžiui, Italijoje ar Graikijoje. Tačiau tai taip pat pasitaiko Artimuosiuose ir Viduriniuose Rytuose bei kai kuriose Afrikos ir Azijos dalyse. Vidurio Europoje talasemija išplito per pasaulinius prekybos ryšius ir migraciją.
Kaip dažna liga?
Remiantis skaičiavimais, kasmet visame pasaulyje apie 60,000 500 vaikų gimsta su talasemija. Vokietijoje ekspertai įtaria nuo 600 iki 200,000 žmonių, sergančių sunkia talasemijos forma. Apie XNUMX XNUMX žmonių Vokietijoje kenčia nuo lengvos talasemijos formos. Šiuo metu nėra tikslių duomenų apie Austriją ir Šveicariją.
Kaip gydoma talasemija?
Nuo transfuzijos nepriklausomas gydymas
Lengvos talasemijos formos paprastai nereikalauja gydymo. Tačiau retais atvejais nėščioms moterims dėl lengvos talasemijos gali išsivystyti sunki anemija. Tada šioms moterims reikia reguliariai perpilti kraują, kad apsaugotų motiną ir vaiką.
Nuo transfuzijos priklausomas gydymas
Dėl papildomų kraujo perpylimų dažnai susidaro geležies perteklius. Tokiais atvejais gydytojas skiria vaistus, kurie vėl pašalina iš organizmo geležies perteklių (vadinamųjų kompleksonų arba geležies kompleksonų). Gydytojas jas suleidžia po oda (po oda) ligoninėje arba nukentėjęs asmuo išgeria tabletes namuose.
Kamieninių ląstelių transplantacija
Genų terapija
Nuo transfuzijos priklausoma beta talasemija sergantiems žmonėms Europos vaistų agentūra 2019 metais patvirtino genų terapijos vaistą. Šios genų terapijos metu iš sergančio žmogaus kaulų čiulpų paimamos kamieninės ląstelės ir vaisto pagalba įvedamas nepažeistas genas. Tada paveiktas asmuo atgauna savo kamienines ląsteles. Dabar jie gali sudaryti sveikus raudonuosius kraujo kūnelius ir normalų kraujo pigmentą.
Minėto preparato Europoje nebėra.
Mityba ir gyvenimo būdas
Žmonės, sergantys talasemija, gali teigiamai paveikti savo ligos eigą, tinkamai mitybą ir gyvenimo būdą. Atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus:
- Valgykite subalansuotą mitybą.
- Venkite maisto, kuriame yra itin daug geležies (pvz., kepenų).
- Vartokite pakankamai kalcio iš dietos (pvz., pieno, jogurto, sūrio, špinatų lapų, brokolių).
- Negalima gerti alkoholio.
Kokie yra talasemijos simptomai?
Simptomų sunkumas priklauso nuo to, kiek hemoglobino kiekis yra neįprastai pakitęs. Žmonės, sergantys lengva talasemijos forma, paprastai neturi simptomų arba turi nedaug.
Tačiau negydomi kūdikiai, sergantys sunkia talasemijos forma, jau ketvirtą ar penktą gyvenimo mėnesį pradeda rodyti sveikatos problemų.
Anemija
- Jūs blyški arba jūsų oda gelsva.
- Tu visą laiką pavargęs.
- Jums svaigsta galva.
- Tau skauda galvą.
- Jie turi pagreitintą širdies plakimą.
- Fizinės veiklos metu jiems greitai pritrūksta oro.
- Jiems dažnai padidėja kepenys ir blužnis.
- Jų vystymasis dažnai sutrinka.
Iš pirmo žvilgsnio talasemija primena geležies stokos anemiją. Tačiau geležies kiekis sumažėja esant geležies trūkumui, o paprastai yra normalus talasemijos atveju.
- Kaulų deformacijos
- Dažnos infekcijos
- Širdies sutrikimai
- Cukrinis diabetas
- osteoporozė
Kaulų pokyčiai
Žmonėms, sergantiems didžiąja ar vidutine talasemija, dažnai taip pat yra pakitęs kaulų augimas:
- Kaukolės kaulas didėja.
- Kakta, viršutinis žandikaulis ir žandikaulis yra išsipūtę.
- Šonkauliai ir stuburo kūnai yra sulenkti.
- Jums yra padidėjusi kaulų lūžių rizika.
- Jums skauda kaulus.
- Jūs sergate osteoporoze.
Geležies perteklius
Be to, organizmas anemiją klaidingai laiko geležies trūkumu ir bando ją kompensuoti pasisavindamas daugiau geležies iš maisto. Be to, organizmas gamina per daug kraujo ląstelių. Tada kepenys ir blužnis dirba visu greičiu, kad vėl juos suskaidytų.
Pernelyg didelė geležies koncentracija nukentėjusiems asmenims sukelia papildomų simptomų, tokių kaip:
- Širdies raumenų silpnumas (širdies nepakankamumas)
- Širdies aritmijos
- Kepenų funkcijos sutrikimas
- Diabetas (cukrinis diabetas)
- Žemo ūgio
- Hipotirozė (nepakankama skydliaukės veikla)
- Vitamino D apykaitos sutrikimai
Kada kreiptis į gydytoją?
Kadangi sunkios talasemijos formos dažnai išryškėja pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, svarbu, kad tėvai, pastebėję pirmuosius požymius (pvz., blyškumą), kuo greičiau kreiptųsi į pediatrą.
Kaip galite to išvengti?
Ten apmokyti specialistai naudoja genetinį kraujo tyrimą, kad nustatytų poroms galimą genetinę riziką, susijusią su nėštumu.
Žmonėms, kurių šeimoje yra žinoma talasemijos atvejų, taip pat patariama pasikonsultuoti prieš pastojant.
Reguliarus kūno temperatūros matavimas padeda kuo anksčiau aptikti infekcijas ir kuo greičiau jas gydyti. Jei karščiavimas viršija 38.5 laipsnių Celsijaus, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Gali būti, kad priežastis yra infekcija.
Taip pat ypač svarbu nukentėjusiems asmenims reguliariai tikrintis sveikatą. Tik taip galima atidžiai stebėti ligos eigą, ankstyvoje stadijoje nustatyti komplikacijas ir jas gydyti.
Visiškai išgydyti talasemiją šiuo metu galima tik persodinus kamienines ląsteles. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė nuolat didėjo dėl geresnio gydymo ir geresnio išsilavinimo.
2019 metais Europos vaistų agentūros patvirtintą genų terapiją gamintojas 2021 metais vėl išėmė iš rinkos.
Kokia yra talasemijos prognozė?
Sergant sunkesnėmis formomis, tinkamai ir anksti gydant (pvz., reguliariai perpylus kraują) taip pat įmanoma pasiekti beveik normalią gyvenimo trukmę. Tačiau tuomet būtina visą gyvenimą trunkanti, nuolatinė ir intensyvi terapija. Kartais ligą galima išgydyti kamieninių ląstelių transplantacija.
