nuostabus

Fabrio liga: išbandymų diagnostika

Fabry liga yra retas paveldimas genetinis defektas, kurį sukelia dalinis ar visiškas specifinio fermento trūkumas. Tuo metu, kai buvo diagnozuota Fabry liga, dauguma pacientų išgyveno tikrą odisėją. Fermentas alfa-galaktozidazė (taip pat: alfa-GAL fermentas), kurio trūksta Fabry liga sergantiems žmonėms, yra atsakingas už tam tikrų riebalų medžiagų suskaidymą ... Fabrio liga: išbandymų diagnostika

Fabrio liga: paveldėjimas ir gydymas

Fabry liga sergantys pacientai greitai pavargsta nuo fizinio krūvio ir dažnai juos kankina skausmas. Vaikams ir paaugliams tai gali sukelti problemų mokykloje ir su klasės draugais, ypač jei liga dar neatpažinta ir negydoma. Dėl skausmo daugelis sergančiųjų kenčia nuo depresijos ir beviltiškumo, jaučiasi izoliuoti ir susvetimėti nuo… Fabrio liga: paveldėjimas ir gydymas