Nešėjų patikrinimas yra genetinis tyrimas, naudojamas nustatyti, ar asmuo yra konkretaus autosominio recesyvinio paveldimo sutrikimo nešėjas.
Šią atranką dažniausiai naudojasi svarstančios poros nėštumas ir nori iš anksto nustatyti, ar vaikas paveldės genetinės ligos.
Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas (ACOG) rekomenduoja atlikti tyrimą cistinė fibrozė tik Europos kilmės poroms ir Amerikos medicinos kolegijai genetika ir Genomika (ACMG) rekomenduoja atlikti tyrimą stuburo raumenų atrofija be to. Šioje populiacijoje šiuo metu atliekant du nešėjų patikrinimus 55.2 100,000 vaikų nustatomi tik 55.2 sutrikimai; nustatyti dabartinius du nešėjų patikrinimus, 100,000 159.2 vaikų nustatomi tik 100,000 sutrikimai; vienai grupei tai būtų XNUMX sutrikimai XNUMX XNUMX vaikų.
Žydams aškenaziams, tarp kurių genetiniai sutrikimai yra ypač paplitę, ACOG rekomenduoja ne tik tikrinti vaisingo amžiaus poras dėl Tay-Sachso sindromo ir šeiminės disautonomijos. ACMG siūlo dešimties genetinių testų grupę (pvz., Niemann-Pick A tipo liga, Gošė ligair Fanconi anemija C tipo). Šioje populiacijoje 392.2 iš 100,000 XNUMX vaikų vystosi sunki recesyvinė liga.
Pastaba: buvimas nešiotoju nesukelia recesyvinės ligos. Dvigubas rinkinys chromosomų paprastai apsaugo nuo jo.
