Kas yra X chromosoma?
X chromosoma yra viena iš dviejų lytinių chromosomų (gonosomų). Patelė turi dvi X chromosomas (XX), patinas – vieną X ir vieną Y chromosomą (XY).
X chromosoma yra didesnė už Y chromosomą. Kaip ir visos chromosomos, ji susideda iš dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) ir specialių baltymų. DNR yra paveldimos informacijos nešėja (genų pavidalu). X chromosomoje yra apie 2000 genų.
Kokia yra X chromosomos funkcija?
Lytinės chromosomos (X ir Y chromosomos) lemia genetinę žmogaus lytį. Norėdami tai suprasti, turite eiti šiek tiek toliau:
Beveik visų kūno ląstelių branduoliai turi dvigubą (diploidinį) chromosomų rinkinį: 46 chromosomas, susidedančias iš 22 porų autosomų ir dviejų lytinių chromosomų. Todėl moters chromosomų rinkinio santrumpa yra 46XX, o vyriškos chromosomų rinkinio - 46XY.
Kiaušinių ir spermos ląstelės
Kadangi moterų lytinės chromosomos turi tik X chromosomas, kiekviename jų kiaušinėlyje taip pat yra tik viena X chromosoma. Tai skiriasi vyrams, kurių gonosomos yra viena X ir viena Y chromosoma: Spermos ląstelės turi arba X chromosomą, arba Y chromosomą – priklausomai nuo to, kurią iš dviejų gonosomų jie gavo iš pirmtakų ląstelių mejozės metu.
Tręšimas
Apvaisinimas yra tada, kai kiaušinėlis susilieja su spermos ląstele (sperma). Kalbant apie lyties chromosomas, tai reiškia, kad lytinė chromosoma iš kiaušialąstės (X chromosoma) ir iš spermos ląstelės (X arba Y chromosoma) susijungia į bendrą ląstelę, kuri vėliau išsivysto į embrioną.
Sūnus ar dukra?
Taigi genetinę vaiko lytį lemia spermos ląstelė (taigi ir tėvas):
- Jei spermatozoidas, turintis vieną X chromosomą, apvaisina kiaušinėlį (su X chromosoma), gautas embrionas kiekvienoje savo ląstelėje nešiojasi po dvi X chromosomas – jis tampa mergaite.
- Jei spermatozoidas su Y chromosoma susilieja su kiaušialąste, susidariusio embriono ląstelės turės po vieną X ir vieną Y chromosomą – iš jo išsivystys berniukas.
Su lytimi susiję genai
Kur yra X chromosoma?
Jis yra visuose moterų ir vyrų kūno ląstelių branduoliuose.
Kokias problemas gali sukelti X chromosoma?
Kartais X chromosomoje randama paveldima informacija, kuri, jei ji yra klaidinga, sukelia sveikatos sutrikimą ar paveldimą ligą. Kojų žaidimas dėl tokios su lytimi susijusios paveldimos ligos yra Diušeno raumenų distrofija. Sergant šia liga, X chromosomoje trūksta raumenų baltymą koduojančio geno. Dėl to pacientams atsiranda raumenų silpnumas ir koordinacijos sutrikimai.
Hemofilija taip pat paveldima x-chromosomoje. Genas, koduojantis tam tikrą krešėjimo faktorių, yra sugedęs. Todėl organizmas negali pagaminti pakankamai funkcinių šio krešėjimo faktoriaus kopijų. Dėl to padidėja polinkis kraujuoti ir pailgėja kraujavimo laikas (pavyzdžiui, traumų atveju).
Daltonizmas (raudonai žalios spalvos regėjimo trūkumas) taip pat yra su x susijęs recesyvinis paveldimas sutrikimas.
Kitas genetinis sutrikimas, susijęs su X chromosoma, yra Klinefelterio sindromas, kuris gali pasireikšti tik vyrams. Paveikti asmenys turi papildomą X chromosomą. Taigi jų ląstelėse iš viso yra trys lytinės chromosomos (47XXY). Dėl to sėklidės yra neišsivysčiusios, vyrų krūtys dažnai padidėja (ginekomastija), o sergantys vyrai yra nevaisingi.
Moterys taip pat gali turėti papildomą (trečiąją) X chromosomą (47XXX). Tačiau šiuo atveju chromosomų perteklius neturi pasekmių sveikatai.
Tačiau tai turi rimtų pasekmių, jei trūksta vienos iš dviejų moterų X chromosomų arba jos struktūriškai sugedusios ir dėl to nefunkcionuoja (45X0): tai yra tada, kai yra Ullrich-Turner sindromas (monosomija X). Tipiški požymiai yra žemas ūgis, sutrumpėję plaštakos kaulai, žema plaukų linija ir vidaus organų apsigimimai. Kiaušidžių funkcijos sutrikimas ir nevaisingumas taip pat gali būti dėl trūkstamos X chromosomos.
