Greigo sindromas yra įgimto apsigimimo sindromo medicininis terminas, pirmiausia susijęs su veido deformacijomis ir daugeliu pirštų ir kojų sąnarių. Nors paveldimo sindromo išgydyti negalima, jį galima gydyti chirurginiu būdu. Manoma, kad pacientai, sergantys su mutacija susijusia liga, turi puikią prognozę.
Kas yra Greigo sindromas?
Greigo sindromas taip pat vadinamas Greigo cefalopolisindaktilijos sindromu ir yra įgimtas apsigimimo sindromas, susijęs su įgimtomis anomalijomis, veido deformacijomis ir pirštas anomalijos. Susiję sindromai yra akrokalozinis sindromas ir Pallisterio-Hallo sindromas. Simptomų komplekso sinonimai yra cefalopolisindaktilija arba Hoodnicko-Holmeso sindromas. 20-ojo amžiaus pradžioje sindromas pirmą kartą aprašytas ir dokumentuotas kaip atskiras simptomų kompleksas. Pirmojo aprašymo autorius buvo škotų gydytojas Davidas Middletonas Greigas, kuris suteikė sindromui jo pavadinimą. 1972 m. JAV ortopedas chirurgas Davidas Randallas Hootnickas ir pediatras Levis B. Holmesas apie Greigo sindromą, dėl kurio Hoodnicko-Holmeso sindromo sinonimas buvo įprastas apibūdinant būklė. Tuo tarpu, nepaisant sutrikimo retumo, priežastinis genas jau buvo izoliuotas.
Priežastys
Greigo sindromo priežastis yra genetinė anomalija, kuri, kaip manoma, yra a genas mutacija. Ši mutacija veikia GLI3 genas, kuris yra ant 7 chromosomos trumposios rankos (7p13). Esant akrocalosalos sindromui ir Pallisterio-Hallo sindromui, yra to paties geno mutacijos. Kadangi genetinė sindromo priežastis jau laikoma nustatyta, galima manyti, kad paveldima. Priežastinis genas koduoja transkripcijos faktorių ir praranda savo funkciją mutavus. Taigi Greigo sindromas yra alelinė liga, perduodama autosominiu dominantiniu paveldėjimu. Kiekvienas genas susideda iš homologinės poros chromosomų. Esant autosominiams dominuojantiems paveldimiems sutrikimams, požymių raiškai pakanka vieno defekto alelio. Taigi sveikas alelis negali kompensuoti defektinio alelio defektų šiose ligose. Manoma, kad Greigo sindromo paplitimas yra apie 1–9 iš 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindiniai Greigo sindromo simptomai yra hipertelorizmas, makrocefalija, balkono kaktos ir polisindaktilija. Taigi, kaukolė nukentėjusių asmenų yra didesnis nei vidutinis, palyginti su likusiu kūnu. Tarp pacientų akių yra didesnis nei vidutinis atstumas, o pėdos ir plaštakos yra kelių galūnių. Be to, membraniniai sindromai pasireiškia kaip lydintys simptomai. Gretutiniai pirštai ar pirštai yra sulydomi odoje kaip šios apraiškos dalis. Atskirais atvejais centrinė nervų sistema nukentėjusių asmenų taip pat rodo apsigimimus. Išvaržos ir kognityviniai sutrikimai gali būti įsivaizduojami, tačiau kaip simptomai pasitaiko ypač retai. Paprastai apsigimimai daugiau neveikia pacientų pažintinės ir fizinės raidos. Organinės anomalijos ar funkciniai sutrikimai nėra būdingi ligos simptomai. Kadangi Greigo sindromo simptomatologija laikoma palyginti nespecifine, diagnozuoti sunku.
Diagnozė ir eiga
Dėl nespecifinių simptomų ir ankstesnio jautrių diagnostikos kriterijų nebuvimo Greigo sindromo diagnozė gali būti sunki tiek prieš gimdymą, tiek gimus vaikui. Norint nustatyti preliminarią diagnozę, pakanka įrodymų, kad preksialinė polidaktilija su membranine sindromu, hipertelorizmu ir makrocefalija yra triada. Jei šis bruožas nėra išsamus, galima patikrinti paciento fenotipą. Jei fenotipas yra suderinamas su Greigo sindromo ypatumais ir yra GLI3 mutacija, liga laikoma galutinai diagnozuota net ir esant neišsamiai trajai. Autosomiškai dominuojančius diagnozuoto paciento giminaičius taip pat galima galutinai diagnozuoti, jei jų fenotipas atitinka Greigo sindromo ypatybes. Prognozė laikoma puikia. Tik retai atsiranda fiziškai ir psichiškai atidėtas vystymasis. Pagrindinių mutavusio geno regionų ištrynimas gali šiek tiek pabloginti prognozę.
Komplikacijos
Greigo sindromas sukelia pacientui įvairius apsigimimus ir deformacijas. Tai dažniausiai pasireiškia ant veido, rankų ir kojų. Pacientams yra daugiau falangų ir kojų, kurie gali vadovauti patyčioms ar erzinimui, ypač vaikams. Veido nusiskundimai taip pat gali neigiamai paveikti estetiką, sukelti nepilnavertiškumo kompleksus arba sumažinti savivertę. Tačiau paprastai Greigo sindromas nesukelia sveikatai apribojimai. The Vidaus organai sindromas taip pat neturi įtakos, todėl nėra jokių kitų nusiskundimų ar komplikacijų. Gyvenimo trukmė taip pat nesumažėja ir neribojama šio sindromo. Greigo sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu. Tačiau chirurgine intervencija įmanoma apriboti ir pašalinti daugumą apsigimimų ir deformacijų. Kai kuriais atvejais gydymas yra visiškai nutrauktas, jei Greigo sindromas nesukelia paciento kasdienio gyvenimo apribojimų. Chirurginių intervencijų metu ypatingų komplikacijų paprastai nėra. Siekiant išvengti vėlesnės žalos suaugus, šios procedūros paprastai atliekamos praėjus keliems mėnesiams po gimimo.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Kadangi Greigo sindromas ne visada susijęs su sunkiais simptomais, nebūtina kreiptis į gydytoją, kol paciento kasdieniniame gyvenime dėl simptomų nėra apribojimų. Tačiau diagnozavus sindromą visada patartina reguliariai tikrintis, kad būtų išvengta tolesnių vaiko gyvenimo komplikacijų. Apsilankykite pas gydytoją, jei kaukolė yra didesnis nei vidutinis ir jei pacientas kenčia nuo kelių pirštų. Organų apsigimimai arba nervų sistema taip pat gali atsirasti dėl Greigo sindromo, todėl juos visada turi ištirti gydytojas. Ypač ribojant pažintinius ir motorinius įgūdžius, pacientas dažnai būna priklausomas nuo specialios pagalbos mokykloje ir kasdieniame gyvenime. Kadangi daugelis nukentėjusių asmenų taip pat kenčia nuo psichologinių skundų ar Depresija dėl Greigo sindromo psichologinis gydymas taip pat yra labai naudingas. Dažnai nuo šio gydymo priklauso ir nukentėjusio asmens tėvai ar artimieji. Paprastai Greigo sindromas diagnozuojamas ligoninėje po gimimo arba bendrosios praktikos gydytojo. Tačiau tolesnis gydymas priklauso nuo tikslaus simptomų pasireiškimo ir atliekamas atitinkamo specialisto.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija nėra Greigo sindromo atveju. Simptominis gydymas prilygsta chirurginei intervencijai. Daugumą Greigo sindromo anomalijų galima ištaisyti atliekant korekcinę operaciją. Polidaktilija ir sindaktilija gali būti chirurgiškai koreguojama. Jei tai radialiai išsidėsčiusios vietos pirštas ar pėdos falangos, pašalinama viršutinė radialinė falanga. Gali prireikti modifikacijų, tokių kaip kaulo susiaurėjimas ar raiščių korekcija. Korekcinė osteotomija atliekama dėl ašinių rankų ar kojų nusižengimų. Jei tarpo tarpai yra per siauri, Z plastiką, pasukamus ar sukamus atvartus galima laikyti korekciniais priemonės. Ypač sudėtinguose polidaktiluose sulydomas kaulai gali prireikti. Be plastinės chirurgijos, daugybę Greigo sindromo apsigimimų galima gydyti ortopedinėmis operacijomis ar intervencija. Jei apsigimimai nėra reikšmingi ir pacientas nėra fiziškai ribotas ar psichologiškai sutrikęs dėl anomalijų, tolesnis būklė dažnai nereikia. Jei nusprendžiama operuoti dėl reikšmingų apsigimimų, korekcija paprastai neįvyksta iki šeštojo gyvenimo mėnesio. Ypač polidaktiluose ir sindaktiliuose, kuo mažesni paciento pirštai ir pirštai, tuo sunkiau atlikti korekcinę operaciją.
Perspektyva ir prognozė
Greigo sindromo prognozė laikoma itin palankia. Nors genų mutacija nėra išgydoma dėl teisinių ir mokslinių priežasčių, apsigimimų korekciją vis tiek galima pradėti turimomis galimybėmis. Chirurginės procedūros metu kelios pirštų ir pirštų galūnės keičiamos ir pritaikomos pagal įprastas natūralias specifikacijas. Galūnės, kurių susiformavo per daug gimdos metu, pašalinamos. Tai pašalina regėjimo defektą ir sindromas laikomas išgydytu. Chirurginis gydymas yra susijęs su įprasta rizika ir šalutiniais poveikiais. Nepaisant to, tai palyginti nedaug. Jei procedūra bus sėkminga, randai lieka paveiktose vietose, kurias, jei pageidaujama, galima tęsti kosmetiniu būdu. Tačiau medicininiu požiūriu nėra jokios ligos vertės. Retais atvejais Greigo sindromo pacientams papildomai diagnozuojamas fizinis ar psichinis atsilikimas. Žemo ūgio gali kilti sunkumų ar sunkumų įveikti kasdienį gyvenimą dėl psichikos sutrikimų. Tai pablogina šiaip palankias prognozes, nes tikimasi, kad per visą gyvenimą atsiras daugiau sutrikimų ir pažeidimų. Gali kilti emocinių ir psichologinių problemų, kurios gali sukelti psichikos ligos per visą gyvenimo trukmę. Šių pacientų prognozė priklauso nuo bendros situacijos įvertinimo.
Prevencija
Iki šiol negalima išvengti Greigo sindromo, nes mutacijos priežastis dar nėra nustatyta. Aplinkos toksinai ir kiti kenksmingi poveikiai nėštumas yra galimos priežastys. Tačiau paveldimumas prieštarauja šiai tezei.
Sekti
Sergant Greigo sindromu, vėlesnės priežiūros galimybės paprastai yra labai ribotos ir tik vos įmanomos. Dėl to nukentėję asmenys pirmiausia priklauso nuo tiesioginio ir medicininio šios ligos gydytojo gydymo, nors ir savęs išgydyti negalima. Kadangi Greigo sindromas yra paveldima liga, jo negalima visiškai išgydyti. Jei norima susilaukti vaikų, genetinis konsultavimas gali būti naudinga siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui palikuonims. Šios ligos gydymas paprastai atliekamas chirurginėmis intervencijomis. Po tokių procedūrų pacientas visada turi ilsėtis, taip pat rūpintis savo kūnu. Reikėtų atsisakyti įtemptos ar sportinės veiklos, kad kūnas nepatirtų nereikalingo krūvio. Taip pat visada reikėtų vengti įtemptos veiklos. Be to, apsigimimų atveju dažnai reikia psichologinio gydymo. Savo šeimos ar draugų parama labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Taigi negalima visuotinai numatyti, ar Greigo sindromas sumažins nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Sergant Greigo sindromu gydymas sutelktas į atskirų simptomų palengvinimą. Nukentėjusio vaiko tėvai gali palaikyti narkotines ir chirurgines procedūras terapija su kai priemonės ir tam tikromis aplinkybėmis vartojant įvairias buitines ir natūralias priemones. Vis dėlto pirmiausia reikia kreiptis į ortopedą. Tai ypač reikalinga esant stiprioms pirštų ar kojų deformacijoms, nes jas dažnai tenka pašalinti ir pakeisti. Priklausomai nuo to, kokia stipri deformacija, ramentais, vežimėlis ir kita AIDS gali būti naudojami laikinai. Ilgainiui reikia pagaminti protezą. Kompleksiniai polidaktilai paprastai taip pat sukelia sunkų skausmas. Gydytojas skirs įvairius skausmo malšintuvai ir raminamieji tokiu atveju. Tėvai pirmiausia turėtų atkreipti dėmesį į neįprastus simptomus ir pranešti apie juos gydytojui. Tokiu būdu konkretūs vaistai gali būti optimaliai koreguojami nesukeliant šalutinio poveikio ir kitų komplikacijų. Kadangi Greigo sindrome regėjimo pokyčiai yra visada, naudingos ir vaiko terapinės konsultacijos. Vėliausiai, jei atsiranda psichologinių nusiskundimų, reikia kreiptis į psichologą.
