Aneuploidijos atranka naudojama siekiant nustatyti skaitines chromosomų aberacijas embrionuose, sukurtuose in vitro ir skirtus implantuoti. Tai yra citogenetinis tyrimas, kuriuo galima nustatyti tik skaitines specifinių aberacijas chromosomų. Taigi aneuploidijos tyrimas yra priešimplantacinės genetinės diagnozės (PGD) forma.
Kas yra aneuploidijos patikra?
Aneuploidijos patikra naudojama tik in vitro apvaisinimo. Pagrindinis tikslas yra perkelti į embrioną tik embrionus be aptinkamų chromosomų nukrypimų gimda. Aneuploidijos atrankos terminas reiškia citogenetinio tyrimo procedūras, kurios gali parodyti skaičių aberacijas tam tikrose chromosomų in in vitro apvaisinimo (IVF). Iš esmės aneuploidijos patikra gali parodyti nullosomiją, monosomiją ir polisomiją, pvz., Trisomiją. Nullosomijoje visiškai trūksta chromosomų poros, monosomijoje trūksta vienos homologinės kiekvienos chromosomos poros chromosomos, o polisomijoje - daugiau nei dviejų homologinių chromosomų. chromosomų yra tam tikroje chromosomų poroje. Geriausiai žinoma polisomija yra trisomija 21, kuri veda į Dauno sindromas. Kadangi dauguma skaitinių chromosomų aberacijų - ypač monosomijų - yra mirtinos, t vadovauti natūraliems abortams, persileidimams ar negimusiems kūdikiams į embrioną implantuojami tik embrionai be aptinkamų chromosomų nukrypimų. gimda. Tai turėtų pagerinti IVF sėkmės rodiklį, tačiau tam tikros chromosomų aberacijos nebūtinai yra mirtinos, tačiau vadovauti į anomalijas ir rimtus apribojimus vėlesniame gyvenime, kaip Dauno sindromas or Turnerio sindromas. Todėl kai kuriose šalyse dėl etinių priežasčių apskritai draudžiama arba griežtai ribojama tokio tipo preimplantacinė genetinė diagnozė (PGD).
Funkcija, poveikis ir tikslai
Aneuploidijos patikra naudojama tik in vitro apvaisinimo. Pagrindinis tikslas yra perkelti į embrioną tik embrionus be aptinkamų chromosomų nukrypimų gimda siekiant kuo didesnės sėkmės galimybės nėštumas in dirbtinis apvaisinimas. Iš esmės galima išskirti dvi procedūras: polinio kūno diagnostiką ir priešimplantacijos tyrimą embrionas. Pirmoji procedūra apima apvaisinto kiaušinio poliarinių kūnų tyrimą. Tiriama tik galima kiaušialąstės aneuploidija. Tai daroma darant prielaidą, kad apie 90% aneuploidijų yra motiniškos kilmės. Tai nėra PGD siaurąja prasme, greičiau vaisingumo diagnozė, nes apvaisinimas, ty kiaušinio susiliejimas su sperma kameroje, dar neįvyko. Priešimplantacijos aneuploidinis tyrimas embrionas ankstyvojoje blastulės stadijoje, kita vertus, laikoma PGD, nes tyrimas susijęs su „tikruoju“ embriono etapu - net jei jis dar labai ankstyvas, tik kelių dienų senumo. Poliarinio kūno diagnostikoje du poliariniai kūnai, susidarantys kiaušinio ląstelei per pirmąjį ir antrąjį brendimo padalijimą prieš susiliejimą su sperma ląstelės pašalinamos ir tiriama dėl aneuploidiškumo. Vadinamasis FISH testas (fluorescencijos in situ hibridizacija) naudojama bet kokiai aneuploidijai nustatyti. Iki šiol FISH testas leidžia tirti tik 13, 16, 18, 21, 22 chromosomas ir X ir Y lytines chromosomas. Galima ištirti po brandinimo esančių chromosomų chromosomas. Dvigubos spiralės struktūros chromosomos, kurios suskaidomos pasidalijus brendimui, jungiasi prie chromosomai būdingų DNR zondų su atitinkama papildoma DNR seka. DNR zondai yra pažymėti skirtingomis fluorescuojančiomis spalvomis. Pagal šviesos mikroskopą homologines chromosomas galima suskaičiuoti pusiau automatizuota procedūra, kad būtų galima nustatyti skaitines aberacijas. Analogiškai poliarinei kūno diagnostikai, aneuploidijos tyrimas atliekamas priešimplantaciniams embrionams, kurie dar yra ankstyvoje blastomerų stadijoje. Tačiau dabar mes susiduriame su diploidinių chromosomų rinkiniais, kurių dviguba spiralė pirmiausia turi būti padalinta, kad būtų galima inicijuoti chromosomų ryšį su komplementariais DNR zondais. Abiejose procedūrose aneuploidijos atrankos tikslas išlieka teigiamas in vitro apvaisinto kiaušialąstės pasirinkimas prieš perkėlimą į gimdą, kad būtų pasiektas didžiausias galimas norimo rezultato sėkmės procentas nėštumas.Diskutuojama etinė problema kyla dėl neigiamos atrankos, kuri automatiškai siejama su teigiama atranka ir kurią kai kurie kraštutiniai kritikai mėgsta argumentuotai priartinti prie eutanazijos. Kita etinė problema matoma naudojant IVF gaminant vadinamąjį gelbėtoją. Taikant teigiamą in vitro sukurtų embrionų atranką, gali būti išaugintos visagalės, nesuderinamos kamieninės ląstelės, kurios implantuodamos galėtų išgelbėti tam tikrų ligų turinčių brolių ir seserų gyvybes.
Rizika, šalutinis poveikis ir pavojai
Pats aneuploidijos patikrinimas ir tiriamų ląstelių branduolių rinkimas vyksta už kūno ribų, todėl nekelia jokio tiesioginio pavojaus ar pavojaus sveikatai todėl neturi šalutinio poveikio. Tikroji rizika ir pavojai slypi tame, kad anoiploidijos atrankos nauda blastomeroms, ty prieš implantaciją veikiantiems embrionams, yra naudinga norint padidinti sėkmės rodiklį, atsižvelgiant į pageidaujamą nėštumas dar nebuvo įrodyta. Dėl perdėtų lūkesčių, susijusių su atrankos rezultatų tikslumu, kyla bendros sistemos problemos. Tai pasakytina ir apie teigiamus, ir apie neigiamus rezultatus. Teigiamas rezultatas, ty nustatyta bent viena chromosomų aberacija, yra tam tikro laipsnio neapibrėžtumas. Gali atsitikti taip, kad teigiamas rezultatas neteisingai pašalina atitinkamą oocitą transplantacija nors iš tikrųjų chromosomų defekto nėra. Tačiau tokio tipo klaidingą diagnozę lemia ne pati procedūra, o faktas, kad blastulos stadijos embrionuose gali būti kelios ląstelės su chromosomų aberacijomis. Kita vertus, būsimieji IVF vaiko tėvai negali būti tikri, kad neigiamas aneuploidijos testo rezultatas iš tikrųjų neparodys chromosomų aberacijos. Kitas pavojus yra reikiamo skaičiaus ląstelių pašalinimas iš embrionas. Būna, kad ląstelės paėmė biopsija mirti ir nebegali būti tiriamas. Kadangi biopsija negalima pakartoti tame pačiame embrione, jo nebėra transplantacija nes tyrimo rezultato nėra. Taip pat diskutuojama apie tai, kiek biopsija daro įtaką embriono vaisingumui, pakenkdamas visam nėštumo sėkmės lygiui.