Trumpa apžvalga
- Kas yra Angelmano sindromas? Retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi psichiniai ir fiziniai vaiko vystymosi sutrikimai.
- Simptomai: lėlę primenantys veido bruožai, vystymosi sutrikimas, sutrikusi koordinacija, silpnas arba visai neišsivysčiusi kalba, sumažėjęs intelektas, traukuliai, juokas be priežasties, juoko priepuoliai, per didelis seilėtekis, džiugiai mosuojant rankomis
- Priežastys: 15 chromosomos genetinis defektas.
- Diagnozė: įskaitant pokalbį, fizinę apžiūrą, genetinį tyrimą
- Terapija: Priežastinės terapijos nėra; palaikomas pvz. fizioterapija, logopedija, ergoterapija; galbūt vaistai simptomams (pvz., traukuliams) palengvinti
- Prognozė: Normali gyvenimo trukmė; neįmanomas savarankiškas gyvenimas
Angelmano sindromas: apibrėžimas
„Angelmano sindromo“ pavadinimas kilęs nuo ligos atradėjo, anglų pediatro Harry Angelmano. 1965 m. jis palygino trijų vaikų, kurių veido bruožai buvo panašūs į lėles, klinikines nuotraukas. Vaikai daug juokėsi, darė trūkčiojančius judesius – kaip lėlės. Tai paskatino anglišką pavadinimą „happy puppet syndrome“.
Angelmano sindromas pasireiškia abiem lytims. Ligos rizika yra apie 1:20,000 XNUMX, todėl sindromas yra viena iš retų ligų.
Angelmano sindromas: simptomai
Gimdami vaikai su Angelmano sindromu vis dar yra nepastebimi. Tik kūdikystėje ir vaikystėje motorinės ir pažintinės raidos sutrikimai tampa vis labiau pastebimi. Genetinio sutrikimo ypatybės yra šios:
- sulėtėjęs motorinis vystymasis
- sutrikusi koordinacija
- dažnai nevyksta arba beveik nesivysto kalba
- sumažėjęs intelektas
- hiperaktyvus, hiperaktyvus elgesys
- juokas be priežasties
- juokas pritinka
- džiaugsmingi gestai (pvz., mojuojant rankomis)
- dažnas iškišimas iš liežuvio
Kai kuriems vaikams, sergantiems Angelmano sindromu, papildomai pastebima:
- mikrocefalija (nenormaliai maža galva) – ne gimus, o tolimesnio vystymosi metu
- Priepuoliai @
- smegenų elektrinio aktyvumo pokyčiai
- labai šviesi oda ir akys dėl sumažėjusios pigmentacijos (hipopigmentacijos)
- prisimerkimas (žvairumas)
Angelmano sindromas: priežastys
Angelmano sindromo priežastis yra genetinis 15 chromosomos defektas: paveiktiems asmenims sutrinka UBE3A geno funkcija. Šis genas paprastai gamina fermentą, kuris dalyvauja skaidant pažeistus arba perteklinius baltymus ląstelėse. Tai padeda ląstelei normaliai funkcionuoti.
Daugelyje kūno ląstelių genas yra aktyvus abiejose chromosomose, bet ne smegenų nervinėse ląstelėse: ten daugeliui žmonių UBE3A genas, esantis tėvo 15 chromosomoje, išjungiamas įspaudu. Vadinasi, UBE3A smegenyse veikia tik 15-oje motinos chromosomoje. Tai taip pat reiškia, kad jei motinos geno kopijoje yra klaida, to negali kompensuoti nutildyta tėvo geno kopija. Ir būtent toks derinys yra sergant Angelmano sindromu: tėvo geno kopija yra išjungta, motinos – defektinė.
Pagrindinis genetinis defektas gali būti įvairių tipų:
- UBE3A geno mutacija: dėl spontaniško geno pasikeitimo prarandama jame esanti informacija. Tai taikoma nuo penkių iki dešimties procentų Angelmano sindromu sergančių žmonių. Maždaug vienu iš penkių atvejų yra šeimyninė mutacija: šiuo atveju motina jau turi geno pakitimą savo tėvo chromosomoje.
- Dvi tėvo 15 chromosomos: sergantis asmuo paveldėjo abi 15 chromosomas iš savo tėvo, nė vienos iš motinos (mediciniškai vadinama „tėvo unparental disomija 15“). Taigi aktyvaus geno UBE3A nėra. Tai pasakytina apie vieną ar du procentus visų Angelmano sindromu sergančių pacientų.
- Įspaudo klaida: UBE3A genas motinos 15 chromosomoje – taip pat ir tėvo 15 chromosomoje – išjungiamas įspaudu. Be to, gali trūkti tam tikros chromosomos dalies (delecija). Įspaudo defektas nustatomas nuo vieno iki keturių procentų Angelmano sindromo atvejų.
Ar Angelmano sindromas yra paveldimas?
Iš esmės pasikartojimo rizika sergant Angelmano sindromu yra maža. Tai reiškia riziką, kad sergančio vaiko tėvai turės kitų vaikų, kurie taip pat turi sindromą. Tačiau atskirais atvejais ši rizika labai priklauso nuo genetinio defekto, kuriuo grindžiamas Angelmano sindromas.
Pavyzdžiui, Angelmano sindromo, atsirandančio dėl dviejų tėvo chromosomų 15 (tėvo unparental disomija 15), atveju rizika yra mažesnė nei vienas procentas. Priešingai, Angelmano sindromas, atsirandantis dėl įspaudo defekto, praradus tam tikrą genų segmentą (IC delecija), gali pasireikšti puse visų atvejų broliams ir seserims.
Angelmano sindromu sergantys pacientai teoriškai gali daugintis. Priklausomai nuo to, kada įvyko priežastiniai chromosomų pokyčiai (pvz., jau vystantis lytinėms ląstelėms arba iškart po apvaisinimo), rizika, kad sergantys asmenys perduos ligą, kartais yra labai didelė (iki 100 proc.). Tačiau patikimų duomenų apie tai nėra. Pavyzdžiui, 1999 m. rugsėjį buvo pavienis atvejis, kai mama, kenčianti nuo Angelmano sindromo, perdavė ligą.
Angelmano sindromas: diagnozė
Jei savo vaikui pastebėjote pirmiau aprašytus simptomus, pirmasis asmuo, į kurį kreipiasi, yra pediatras. Jis gali tiksliau susiaurinti galimas priežastis ir prireikus nukreipti jus ir jūsų vaiką pas specialistą.
Medicinos istorija
Pirmasis diagnozės žingsnis yra išsami ligos istorija. Šio proceso metu gydytojas užduos keletą klausimų apie jūsų vaiką, pavyzdžiui:
- Kokius pokyčius pastebėjote savo vaikui?
- Ar jūsų vaikas turi kokių nors fizinių nusiskundimų?
- Ar jūsų vaikas siekia daiktų?
- Ar jūsų vaikas kalba?
- Ar jūsų vaikas dažnai pastebimai linksmas ar hiperaktyvus?
- Ar jūsų vaikas juokiasi netinkamose situacijose, pavyzdžiui, kai jam skauda?
Medicininė apžiūra
Po to atliekama fizinė apžiūra. Pediatras tikrina reguliarų vaiko motorinį ir protinį vystymąsi. Tam naudojami paprasti pratimai: Pavyzdžiui, vaiko prašoma sutelkti dėmesį į žaislus arba specialiai pasiekti statybinį bloką. Gydytojas taip pat atkreipia dėmesį į vaiko veido išraiškas. Dažnas juokas, lėlę primenantys veido bruožai ir seilėtekis yra Angelmano sindromo požymiai.
Jei gydytojas po fizinės apžiūros įtaria retą sutrikimą, jis arba ji nukreips jus pas neurologą ir žmogaus genetiką.
Genetiniai tyrimai
Pirmiausia gydytojai atkreipia dėmesį į chromosomų segmento metilinimo modelį (metilinimo analizė / testas). Tolimesni tų pačių mėginių tyrimai (delecijos analizė, mutacijų analizė) padeda detaliau nustatyti Angelmano sindromo priežastį. Šiuo tikslu gali tekti ištirti ir tėvų genetinę medžiagą. Tokiu būdu gydytojai nustato, ar ten jau yra genetinis defektas.
Tolesni tyrimai
Dažnai praverčia tolesni tyrimai. Pavyzdžiui, EEG gali būti naudojamas smegenų elektrinio aktyvumo pokyčiams nustatyti, kaip dažnai pasitaiko sergant Angelmano sindromu. Taip pat gali būti nurodyti oftalmologiniai tyrimai.
Angelmano sindromas: terapija
Kai kuriems su Angelmano sindromu susijusiems simptomams ir nusiskundimams taip pat gali prireikti specifinio gydymo. Pavyzdžiui, nuo traukulių padeda vaistai nuo traukulių (antiepilepsiniai vaistai), o esant dideliems miego sutrikimams – trankviliantai (raminamieji).
Angelman e.V. asociacijoje rasite daug informacijos apie Angelmano sindromą, patirties ataskaitų ir įvykių nukentėjusiems asmenims, taip pat kontaktinius asmenis, susijusius su nukentėjusiais asmenimis visuose Vokietijos regionuose.
Angelmano sindromas: ligos eiga ir prognozė
Pirmieji gyvenimo metai
Angelmano sindromą turintys kūdikiai dažniau turi problemų dėl žindymo, čiulpimo ir rijimo. Jie dažnai iškiša liežuvį arba daug seiles. Be to, vaikai, sergantys Angelmano sindromu, dažnai išspjauna (kai taip nutinka, dažnai klaidingai įtariamas maisto netoleravimas arba refliukso liga). Dažnas vėmimas gali sukelti pavojingą svorio kritimą.
Uždelstas motorikos vystymasis dažniausiai pastebimas nuo 6 iki 12 gyvenimo mėnesio: Vaikai nešliaužia ir nesėdi. Viršutinės kūno dalies judesiai dažnai būna netvirtūs. Tai savo ruožtu apsunkina sėdėjimą.
Dalis nukentėjusiųjų patiria traukulius jau 12 mėnesių amžiaus.
Nuo trejų iki trejų metų
Per pirmuosius trejus gyvenimo metus Angelmano sindromo vystymosi sutrikimas tampa labai akivaizdus. Vaikai dažniau kenčia nuo lengvų priepuolių. Kartais jie yra hiperaktyvūs, per daug stimuliuojami ir nuolat juda. Daugelis yra linkę nuolat kišti rankas ar žaislus į burną arba dažnai iškišti liežuvį ir varstyti. Jei vaikai yra ypač susijaudinę, jie dažnai pernelyg juokiasi ir mojuoja ištiestomis rankomis.
Brendimas ir pilnametystė
Vaikams, sergantiems Angelmano sindromu, brendimas dažnai vėluoja nuo trejų iki penkerių metų. Tačiau tada lytinė branda vystosi normaliai. Kalbos raida ir toliau nevyksta, nors kalbos supratimas dažnai būna. Suaugusiesiems traukuliai paprastai gerai kontroliuojami vaistais.
Žmonių, sergančių Angelmano sindromu, gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau savarankiškas gyvenimas neįmanomas dėl psichikos ribotumo.
