angelmano sindromas

Angelmano sindromas: požymiai, terapija

Trumpa apžvalga Kas yra Angelmano sindromas? Retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi psichiniai ir fiziniai vaiko vystymosi sutrikimai. Simptomai: lėlę primenantys veido bruožai, raidos sutrikimas, sutrikusi koordinacija, menkas arba visai neišsivysčiusi kalba, sumažėjęs intelektas, priepuoliai, juokas be priežasties, juoko priepuoliai, gausus seilėtekis, džiaugsmingai mojuojančios rankomis Priežastys: Genetinis 15 chromosomos defektas. Diagnozė: įskaitant interviu,… Angelmano sindromas: požymiai, terapija

2 tipo okulokutaninis albinizmas: priežastys, simptomai ir gydymas

2 tipo okulocutaninis albinizmas yra labiausiai paplitęs albinizmo variantas visame pasaulyje, paveikiantis odą, plaukus ir akis. Fenotipinė ligos išvaizda apima platų spektrą - nuo vos matomo iki visiško albinizmo. Lygiai taip pat kintantys yra regėjimo sutrikimai, susiję su šio tipo albinizmu. Kas yra 2 tipo okulokutaninis albinizmas? Pagrindinis fenotipas… 2 tipo okulokutaninis albinizmas: priežastys, simptomai ir gydymas

Angelmano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Angelmano sindromui (AS) būdingas fizinio ir psichinio vystymosi vėlavimas. Žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu, reikalinga nuolatinė priežiūra visą gyvenimą, nes jie negali savimi pasirūpinti ar tinkamai įvertinti pavojaus. Retas genetinis sutrikimas gavo savo pavadinimą iš britų pediatro Harry Angelmano, kuris pirmasis apibūdino būklę iš mokslinės perspektyvos ... Angelmano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Chromosomos

Apibrėžimas - kas yra chromosomos? Ląstelės genetinė medžiaga saugoma DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) ir jos bazių (adenino, timino, guanino ir citozino) pavidalu. Visose eukariotinėse ląstelėse (gyvūnuose, augaluose, grybuose) tai yra ląstelės branduolyje chromosomų pavidalu. Chromosomą sudaro viena nuosekli DNR ... Chromosomos

Kokias funkcijas atlieka chromosomos? | Chromosomos

Kokias funkcijas atlieka chromosomos? Chromosoma, kaip mūsų genetinės medžiagos organizacinis vienetas, pirmiausia padeda užtikrinti tolygų pasikartojančios genetinės medžiagos pasiskirstymą dukterinėms ląstelėms ląstelių dalijimosi metu. Šiuo tikslu verta atidžiau pažvelgti į ląstelių dalijimosi ar ląstelės mechanizmus ... Kokias funkcijas atlieka chromosomos? | Chromosomos

Koks yra įprastas žmogaus chromosomų rinkinys? | Chromosomos

Koks yra normalus žmogaus chromosomų rinkinys? Žmogaus ląstelės turi 22 nuo lyties nepriklausomas chromosomų poras (autosomas) ir dvi lytines chromosomas (gonosomas), taigi iš viso 46 chromosomos sudaro vieną chromosomų rinkinį. Autosomos dažniausiai būna poromis. Poros chromosomos yra panašios formos ir genų sekos ir… Koks yra įprastas žmogaus chromosomų rinkinys? | Chromosomos

Kas yra chromosomų aberacija? | Chromosomos

Kas yra chromosomų aberacija? Struktūrinė chromosomų aberacija iš esmės atitinka chromosomų mutacijos apibrėžimą (žr. Aukščiau). Jei genetinės medžiagos kiekis išlieka tas pats ir pasiskirsto tik skirtingai, tai vadinama subalansuota aberacija. Tai dažnai daroma perkėlus, ty perkeliant chromosomų segmentą į kitą chromosomą. … Kas yra chromosomų aberacija? | Chromosomos

Kas yra chromosomų analizė? | Chromosomos

Kas yra chromosomų analizė? Chromosomų analizė yra citogenetinis metodas, naudojamas aptikti skaitines ar struktūrines chromosomų aberacijas. Tokia analizė būtų naudojama, pavyzdžiui, tais atvejais, kai iš karto kyla įtarimas dėl chromosomų sindromo, ty apsigimimų (dismorfijų) ar protinio atsilikimo (atsilikimo), taip pat nevaisingumo, reguliarių persileidimų (abortų) ir kai kurių tipų… Kas yra chromosomų analizė? | Chromosomos

Pitto-Hopkinso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Pitt-Hopkins sindromas vadinamas labai retu genetiniu sutrikimu, kurio negalima išgydyti. Genetinis defektas, be kitų simptomų, sukelia motorinę ir intelekto negalią. Kas yra Pitt-Hopkins sindromas? Pitt-Hopkins sindromas (PHS) yra genetinis sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu, netinkamu ar visišku šnekamosios kalbos nebuvimu, epilepsija ir kvėpavimo reguliavimo sutrikimais. … Pitto-Hopkinso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Angelmano sindromas

Kas yra Angelmano sindromas? Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis psichinę ir fizinę negalią. Ligai būdingi visų pirma kalbos raidos sutrikimai ir per didelis nukentėjusių žmonių linksmumas. Angelmano sindromas pasireiškia berniukams ir mergaitėms ir pasireiškia maždaug 1–9 iš 100,000 XNUMX gimdymų visame pasaulyje. Jis turi panašumų su Prader-Willi sindromu. … Angelmano sindromas