Dysmelia gali būti įvairių formų. Pagal apsigimimo formą tinkamas gydomasis priemonės dažniausiai remiasi asmeniu.
Kas yra dismelija?
Dismelija yra apsigimimas, pažeidžiantis galūnes (kojas, rankas, rankas ir (arba) rankas). Sutrikimai, susiję su dismelija, jau yra įgimti. Priklausomai nuo nukentėjusio asmens, apsigimimas gali paveikti kelias galūnes, taip pat tik vieną galūnę. Medicinoje išskiriamos skirtingos dismelijos formos: Vadinamoji amelija apibūdina, kad nėra visos galūnės arba kelių ištisų galūnių. Jei dismelijos atveju yra fokomelija, pėdos ar rankos pritvirtinamos tiesiai prie klubo ar peties. Jei dismelija išsivysto peromelijos pavidalu, tai pasireiškia nukentėjusiam asmeniui, susidarant kelmams ant galūnių. Galiausiai ektromelijoje - ilgasis kaulai galūnių sukelia deformacijas. Visame pasaulyje dismelija serga maždaug 0.02% žmonių.
Priežastys
Nors dismelija yra įgimtas apsigimimas, ji retai yra paveldima ar sukelta genetinio defekto. Tačiau tikslių dismelijos priežasčių dažnai negalima nustatyti. Daugeliu atvejų išorinė įtaka per nėštumas tikriausiai iš dalies atsakingi už dismelijos išsivystymą. Pavyzdžiui, įvairios virusinės infekcijos gali prisidėti prie atitinkamo apsigimimo. Trūkumas deguonis į embrionas taip pat yra galima dismelijos priežastis. Be to, per mažai amniono skystis or neprievalgis (pvz., B trūkumas vitaminai) nėščia moteris gali būti už dismelijos. Įvairūs hormonų preparatai arba amalgama taip pat įtariama skatinant apsigimimų vystymąsi. Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas - piktnaudžiavimas nėščiomis moterimis tikriausiai taip pat prisideda prie dismelijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Dysmelia paprastai pasireiškia per skirtingus simptomus ir požymius. Dėl nepakankamo deguonis pasiūla, atsiranda įvairių galūnių apsigimimų. Paprastai juos galima nustatyti prieš gimstant ultragarsas arba ne vėliau kaip po gimdymo atliekant vizualinę diagnozę. Paprastai apsigimimai atsiranda ant galūnių, ypač ant rankų ir kojų. Daugeliu atvejų nukentėję vaikai kenčia nuo kelių negalių. Apsigimimus lydi judėjimo apribojimai. Taigi nukentėjusieji gali judėti pirštais tik ribotai arba visai ne. Neįgalumas dažnai sukelia antrines ligas ir įvairius nusiskundimus. Pažeistuose kūno regionuose paprastai būna ir kraujotakos sutrikimų egzema, kraujavimas, fantominis skausmas ir edema, visada atsižvelgiant į apsigimimo tipą ir mastą. Sunkiais atvejais apsigimimai gali sukelti nuolatinę fizinę negalią, pavyzdžiui, kai jie atsiranda stubure arba paveikia didelę galūnių dalį. Kadangi dismelija vystosi paskutiniai nėštumo mėnesiai, būklė kartais gali aptikti neįprasta susitraukimai. ultragarsas tyrimas suteikia aiškumo apie simptomus ir leidžia greitai ir tikslingai gydyti.
Diagnozė ir eiga
Esamą dismeliją galima diagnozuoti jau gimdoje; medicina taip pat nurodo tokią diagnozę kaip vadinamąją prenatalinė diagnostika. Toks prenatalinė diagnostika dismelijai nustatyti galima, pavyzdžiui, naudojant baudą ultragarsas - naudojant labai didelės skiriamosios gebos ultragarso prietaisą, čia galima vizualizuoti negimusio vaiko apsigimimus. Dismelijos eiga skiriasi atsižvelgiant į atitinkamą apsigimimo formą. Negimusio vaiko galūnių vystymasis yra labai jautrioje fazėje, maždaug nuo 29 iki 46 dienos nėštumas; vystymosi sutrikimai, pasireiškiantys dismelija, tikriausiai pasireiškia šiuo laikotarpiu. Bet kokia dismelija per gyvenimą paprastai nesikeičia. Tačiau tinkamas palaikymas priemonės gali palengvinti nukentėjusių asmenų kasdienybę.
Komplikacijos
Su dismelija atsiranda daug įvairių komplikacijų. Apskritai paciento gyvenimas tampa labai sunkus ir įprastos veiklos nebegalima atlikti. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Deformacijos yra tokios pat matomos kitiems žmonėms, todėl jos taip pat gali būti matomos vadovauti į socialines problemas. Daugeliu atvejų vaikai, sergantys dismelija, patiria patyčias ar erzina ir neranda ryšio. Dėl to gali išsivystyti agresyvus požiūris, dėl kurio atsiranda socialinė atskirtis. Vaikų tėvai taip pat dažnai patiria psichologinį diskomfortą, todėl jais turi rūpintis psichologas. Iki šiol vaistų nuo dismelijos nėra. Tačiau dėl šios ligos nėra jokių komplikacijų. Simptomai yra nuolatiniai ir nepablogės ar nepagerės. Dėl šios priežasties gydymo metu daugiau komplikacijų nebegali atsirasti. Paprastai tai atliekama pasitelkus įvairius AIDS, kuris gali padėti pacientui susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu dažniausiai be kitų žmonių pagalbos, todėl gyvenime jis nebėra visiškai ribojamas.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Dysmelia dažniausiai diagnozuojama gimdoje arba iškart po gimimo. Nukentėjusio vaiko tėvai turėtų kalbėti reguliariai pas pediatrą, taip pat kreipkitės į specialistą, kuris gali specialiai gydyti deformacijas. Vaikui vis tiek reikės reguliariai tikrintis, jam taip pat gali prireikti terapinės pagalbos. Ypač tada, kai vaikas lanko vaikų darželis pirmą kartą arba pradedant mokyklą, reikėtų atkreipti gerą dėmesį į bet kokius elgesio pokyčius. Dažnai dismelija sergantys pacientai yra atstumiami ir jiems kyla psichologinių problemų, tokių kaip Depresija ar nepilnavertiškumo kompleksai jau anksti vaikystė. Tai pastebėję tėvai taip pat turėtų kreiptis į psichologą kalbėti atsakingiems asmenims vaikų darželis ar mokykloje. Jei dismelija sukelia apribojimų vėliau gyvenime, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų simptomus bent jau galima sušvelninti gydant priemonės. Būtinos sąlygos yra reguliarūs įprastiniai tyrimai ir visapusiška artimųjų parama.
Gydymas ir terapija
Šios terapija dismelijos paprastai yra sukurta individualiai, atsižvelgiant į nukentėjusio asmens poreikius, ir skiriasi priklausomai nuo esamos apsigimimo formos. Daugeliu atvejų tinkama terapija prasideda iškart po gimimo. The terapija iš dismelijos dažniausiai integruojami skirtingi terapiniai metodai: pavyzdžiui, dismelijos paveiktą asmenį terapiškai lydi ir gydytojai, ir kineziterapeutai; atsižvelgiant į konkretų atvejį, psichologinė parama taip pat gali teigiamai paveikti nukentėjusio asmens elgesį su dabartine apsigimimu. Pavyzdžiui, sąnarių yra sutrikęs dėl dismelijos, gerų rezultatų dažnai galima pasiekti taikant intensyvias fizioterapines priemones; šiame kontekste sąnarių mobilumo skatinimas taip pat vadinamas žalos atlyginimu. Įvairius dismelijos sutrikimus galima gydyti chirurginiu būdu, kad būtų galima pagerinti sutrikusias funkcijas. Amžius, kai atliekamos atitinkamos chirurginės intervencijos, be kita ko, priklauso nuo apsigimimų tipo. Galiausiai, naudojant įvairius protezus, taip pat galima pakeisti trūkstamas galūnes.
Perspektyva ir prognozė
Jei dismelija nustatoma ir gydoma anksti, prognozė paprastai yra labai gera. Nukentėję asmenys paprastai gali gyventi palyginti be simptomų. Tačiau didelė dalis pacientų visą gyvenimą yra priklausomi nuo medicinos ir žmogaus pagalbos. Medicininiai patikrinimai ir terapinės priemonės turi būti atliekamos daugelį metų ir dažnai net iki gyvenimo pabaigos, nes apsigimimai gali pakartotinai vadovauti iki komplikacijų. Dėl rimtų apsigimimų gali prireikti chirurginių intervencijų. Tai visada yra didelė našta nukentėjusiems žmonėms, o ilgainiui reguliarūs vizitai pas gydytoją ir tyrimai taip pat riboja paciento gyvenimo kokybę ir tuo pačiu jo gerovę. Gydymas ar netinkamas gydymas gali sukelti rimtų judėjimo apribojimų sveikatai problemų. Pavyzdžiui, daugelis nukentėjusių asmenų kenčia nuo eisenos sutrikimų, problemų suimant daiktus ar laikysenos deformacijų. Visi šie skundai ilgainiui sukelia rimtą fizinį ir psichinį diskomfortą. Jei pacientas negauna visapusiškos medicininės priežiūros, tai gali vadovauti nuo įvairių fizinių antrinių ligų, bet ir nuo Depresija, socialinio nerimo ir nepilnavertiškumo kompleksai. Tačiau iš esmės dismelijos perspektyva yra gera.
Prevencija
Kadangi tikslios dismelijos priežastys dažnai nežinomos, tikslinga prevencija yra ribota. Tačiau dismelijos atsiradimo riziką gali sumažinti nėščios moterys, imdamosi įvairių elgesio priemonių širdis; pavyzdžiui, vengdamas neprievalgis, vengiant neteisėto narkotikaiir reguliarūs patikrinimai gali padėti išvengti negimusio vaiko dismelijos.
Sekti
Daugeliu dismelijos atvejų nukentėjusiam asmeniui nėra arba yra labai mažai prieinamų priežiūros priemonių ir galimybių. Kadangi ši liga yra įvairių apsigimimų atsiradimas, gydytojas bet kokiu atveju jas turi nustatyti ir gydyti ankstyvoje stadijoje, nes ji taip pat negali išgydyti pati. Ankstyva diagnozė paprastai visada teigiamai veikia tolesnę dismelijos eigą ir gali užkirsti kelią tolesniam simptomų pablogėjimui. Daugeliu atvejų dismelijos paveiktiems žmonėms reikalinga chirurginė intervencija, kad palengvintų simptomus. Nukentėję asmenys turėtų kurį laiką ramiai elgtis su savo kūnu. Reikėtų vengti pastangų ar įtemptos veiklos, kad organizmas nebūtų apkrautas nereikalingai. Tolesnį diskomfortą galima sušvelninti fizioterapija priemonės. Nukentėjęs asmuo taip pat gali pakartoti daug pratimų namuose ir taip pagerinti kūno judėjimą. Daugeliu atvejų paveikti žmonės taip pat yra priklausomi nuo psichologinio gydymo, be to, labai naudingos diskusijos su draugais ir savo šeima.
Ką galite padaryti patys
Atsižvelgiant į deformacijos tipą ir nukentėjusio asmens individualius poreikius, dismeliją tam tikru mastu galima gydyti savarankiškai. Tai galima pasiekti, pavyzdžiui, taikant fizioterapines priemones, tokias kaip fizioterapija ir judesio pratimai kasdieniame gyvenime. Tėvai turėtų paskatinti nukentėjusį vaiką mankštintis, kad pagerintų pažeistojo judumą sąnarių ilgalaikėje perspektyvoje. Be to, nukentėję vaikai gali pasinaudoti terapinėmis konsultacijomis, kuriose jie taip pat dažnai bendrauja su kitais nukentėjusiais asmenimis. Dismelija sergančio paciento tėvams ir artimiesiems paprastai taip pat siūloma terapinė pagalba. Atsakingas gydytojas rekomenduos galimus kontaktus (savipagalbos grupes, specializuotas klinikas dėl apsigimimų ir kt.) Ir kartais palaikys nukentėjusį asmenį gydant apsigimimus. Kadangi dismelija dar nėra visiškai išgydoma, protezų įsigijimas ir kt AIDS taip pat patartina. Ilgainiui nukentėjusieji ir jų artimieji turi išmokti gyventi su būklė. Tai galima pasiekti, viena vertus, taikant terapines priemones, ir, kita vertus, atvirai kovojant su liga. Nukentėjusieji gali rasti kontaktų, pavyzdžiui, forumuose, savipagalbos grupėse ir Vaikų tinkle dėl apsigimimų.